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Gerstmann -Sträussler -Scheinker病，呈迟到...
摘要：背景：包括Gerstmann-Sträussler-Scheinker病（GSS）在内的遗传prion疾病是极为罕见的致命神经退行性疾病，通常与进行性共济失调和认知/神经精神上的症状有关。GSS通常是一种与认知能力下降有关的快速进行性小脑共济失调。较晚的病例很少见。客观目标：将新颖的GSS表型与其他六个病例进行比较，并从单个病例中提出病理发现。方法方法：七名GSS患者的病例系列，1例进行尸检。结果：案例1在71岁时出现了缓慢的步态困难，模仿了脊椎动物的共济失调，并在老年时具有平衡问题的家族史。基因组测序显示杂合C.392G> A（P.G131E）致病变体和A c.395a> g导致PRNP基因中的P.129 m/v多态性。概率分析表明P.G131E是一种新的致病变异。临床特征和该病例的成像与携带P.P102L突变的六个病例进行了比较。描述了案例的术后发现，并与GSS的prion病理一致。结论结论：我们描述了PRNP基因中具有新型P.G131E突变的GSS的患者，其中呈现出晚期发作的缓慢进行性表型，模仿脊髓脑脑（脊椎发子）的六个病例，并带有6例其他病例。
展示一个框架以使健康供应链管理专业化
简介：许多国家 /地区的供应链工人不足以管理健康商品，并且在供应链管理（SCM）劳动力管理健康产品方面没有教育或经验的全球标准。我们为健康SCM劳动力提供了一个专业化框架，该框架提供了一个系统的过程，各国可以用来标准化和提升健康SCM职业。方法：在2019年，对来自10个领先组织的个人进行了半结构化访谈，这些组织支持国内公共卫生供应链，以探索SCM专业化框架的方法。使用直接主题分析分析访谈数据。然后通过验证研讨会进行了验证，该研讨会与来自8个领先的SCM组织的11个人进行了验证。结果：该框架的四个相关组成部分是开发的：（1）能力和名称库包含分配给7个域名和供应链技术能力的管理能力，分配给了5个专业名称； （2）角色和作业描述的收集包含96个示例作业描述； （3）教育的映射显示了与5个专业指定中的每种能力相关的教育产品； （4）健康供应链的实施方法导致项目团队在一个国家的供应链环境中系统地应用这3个工具。结论：SCM专业化框架提供了一种有价值的工具，可以增加对健康SCM工人的供应和需求，从而增加了国家卫生系统中SCM专业人士的认可和使用。它的利用是解决当前劳动力差距，尤其是在低收入和中等收入国家的关键步骤，并确保健康SCM劳动力具有正确的能力，技能和资格来履行其角色。综合框架可以由政府，雇主和教育机构使用，以定义和调整SCM专业标准，能力和课程与工作要求。
神经元内包容性疾病呈现语音震颤
神经元内核内纳入疾病（NIID）是一种遗传性神经退行性疾病，是由GGC重复膨胀Notch2NCL基因引起的，并由嗜酸性粒细胞激素盐内夹杂物中心，在神经元中可见，皮肤细胞，细胞，细胞和骨骼肌肉细胞。1,2大脑磁共振成像（MRI）显示了扩散加权成像（DWI）上皮质质体连接处的特征性超强度区域。基于初始症状和主要症状，将受NIID影响的受试者分类为痴呆症主导者或肢体弱点 - 显性表型。2然而，在遗传性基本震颤-6（ETM6）中也报道了Notch2NCl基因的异常GGC重复扩展。3 ETM6的特征是上肢的成人动力学和/或姿势震动
ABCC8相关的单基因糖尿病，如青少年中的1型糖尿病
背景：识别由更常见的1型糖尿病（T1D）和2型糖尿病（T2D）之间的单基因突变引起的糖尿病病例（T2D）是一个困难但重要的任务。我们报告了ATP结合纸盒转运蛋白子植物C成员8（ABCC8）相关的单基因糖尿病的诊断，该糖尿病是一名35岁的女性，具有保护性人类白细胞抗原（HLA）等位基因，最初在18岁时被T1d诊断出。病例报告：患者A在18岁时出现了多尿，多毒性和高血压，发现血糖> 500 mg/dl（70-199 mg/dl）和HBA1C（血红蛋白A1C）> 14％（4％-5.6％）。她的C肽无法测量，但没有尿酮。她被诊断出患有T1D并开始接受胰岛素治疗。抗体测试为阴性。她需要低剂量的胰岛素，后来持续低但可检测到的C肽。在35岁时，她被发现具有保护性HLA等位基因，基因检测显示ABCC8基因的致病突变。然后将患者成功过渡到磺酰脲治疗。讨论：青春期诊断出的单基因糖尿病通常表现出轻度至中度高血糖，积极的家族病史，在某些情况下是其他有机发现或功能障碍。本报告中的患者出现了非常高的血糖，促使T1D的诊断。当发现她具有保护性HLA等位基因时，进一步的研究表明，磺酰脲受体基因ABCC8的突变。©2023 AACE。由Elsevier Inc.出版结论：怀疑患有T1D但具有非典型临床特征的患者，例如阴性自身抗体，低胰岛素需求和C肽的持续性，应接受单基因糖尿病的基因测试。这是CC BY-NC-ND许可证（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）下的开放访问文章。
展示最前沿的射频：未来半导体技术的开创性飞跃
Forefront RF 凭借其创新的移动无线电前端设计方法，已成为半导体行业创新的典范，带来了与传统方法的重大转变。自 2020 年成立以来，该公司一直致力于重新定义移动通信技术的潜力。通过创造其独有的 Foretune TM 技术，Forefront RF 不仅解决了可穿戴设备和智能手机的当前问题，而且还为下一代无线通信的美好未来奠定了基础。
患有多囊卵巢综合征的女性
脱落的小圆细胞肿瘤（DSRCT）是一种恶性间充质肿瘤，通常发生在腹部[1]。它是男性的主要疾病，发病率达到约90％[2]。该肿瘤具有EWSR1-WT1基因的融合，并且显示出具有多种标记物共表达的多种型免疫转元[1,3-5]。它最初是由杰拉尔德（Gerald）和罗西（Rosai）于1989年描述的，他们提出它是在发育阶段源自祖细胞的[1]。这是一种高度恶性的小细胞肿瘤，具有独特的相互染色体易位t（11; 22）（p13; q12）[6]。临床表现包括腹痛，张力或肠梗阻，可将其视为呕吐或便秘。显微镜下，它看起来像是在脱落基质中的小蓝色细胞的巢穴，具有多个阳性标记，例如上皮（细胞角蛋白和上皮膜抗原），肌原（Desmin），间充质（间质），神经元（Vermin）和神经元（神经元）（神经元）（神经元）和神经元（神经元）。dsrct主要影响年轻的成年男性，其偏爱涉及腹腔内器官和腹膜。颅内转移非常罕见，有一些病例报告[3]。在这里，我们提出了一个颅内转移性dsrct的病例，该病例延伸到头骨和皮下组织，作为头皮肿块独特地呈现。
正常心脏移植接受者出现突然的发作同义偏头痛
大约在全球每年进行5,000至10,000个心脏移植手术。1，从2016年到2018年，印度的平均心脏移植率为每百万美元0.2，随着越来越多的医院加入移植计划，预计将稳步增加。2感染并发症在器官受体中很常见，因为受强制性施用的免疫抑制疗法以防止移植排斥。3我们报告了原位心脏移植受者的案例，该病毒接受了颅骨切开术和疏散脑脓肿的情况。随着越来越多的成功心脏变速箱的数量，我们将来可能会遇到类似的情况。这对我们来说重要的是要了解相关的问题。有报道说，在移植后固体器官受体中真菌脑脓肿，3，但这种患者的麻醉治疗患有紧急颅骨切开术
抗原呈递细胞在癌症免疫和介导免疫检查点阻断中的作用
摘要抗原呈递细胞 (APC) 是免疫反应的关键介质。它们的作用在癌症免疫学领域越来越受到关注，特别是随着我们对免疫疗法的理解不断发展和提高。越来越多的证据表明，这些细胞在癌症免疫中发挥着非同小可的作用，其作用依赖于表面标志物、生长因子、转录因子及其周围环境。癌症中发现的主要树突状细胞 (DC) 亚群是常规树突状细胞 (cDC1 和 cDC2)、单核细胞衍生树突状细胞 (moDC)、浆细胞样树突状细胞 (pDC) 以及成熟和调节性树突状细胞 (mregDC)。值得注意的单核细胞和巨噬细胞亚群包括经典和非经典单核细胞、巨噬细胞（表现出从促炎 (M1) 表型到抗炎 (M2) 表型的连续性）和肿瘤相关巨噬细胞 (TAM)。尽管它们属于同一细胞类型，但每个亚群可能呈现免疫激活或免疫抑制表型，受肿瘤微环境 (TME) 因素的影响。在这篇综述中，我们介绍了树突状细胞、单核细胞和巨噬细胞的作用以及最近在癌症免疫背景下对它们进行研究的研究。此外，我们回顾了树突状细胞和巨噬细胞的某些特征（例如丰度、表面标志物以及间接或直接信号通路）如何影响肿瘤对免疫检查点阻断 (ICB) 疗法的反应。我们还强调了现有的知识空白，即不同髓系细胞亚群在影响 ICB 疗法反应方面的确切贡献。这些发现总结了我们目前对髓系细胞在介导癌症免疫和 ICB 方面的理解，并为可能提高 ICB 在癌症中成功率的替代疗法或联合疗法提供了见解。
SARS-CoV-2 综合征的急性后遗症表现为体位性心动过速综合征
新型 SARS-CoV-2 于 2019 年出现，全球 COVID-19 大流行将持续到 2022 年。已知一部分患者在从 COVID-19 急性感染中完全康复后会出现慢性、使人衰弱的症状。有多个术语被用来描述这一系列症状，包括长期 COVID、长期 COVID 和 SARS-CoV-2 综合征急性后遗症 (PASC)。PASC 被广义地定义为感染后至少四周出现的一系列新症状、复发症状或持续症状。这些患者中，有十分之一在急性 COVID-19 感染后被送往急诊室，但由于对 PASC 的潜在病理生理学尚不清楚，因此他们的症状无法得到充分控制。在 PASC 患者中，体位性直立性心动过速综合征 (POTS) 的认识度越来越高。 POTS 是最常见的自主神经功能障碍之一，其定义为在没有直立性低血压或其他心肺疾病的情况下，在主动站立或直立倾斜试验期间出现持续性直立性心动过速。由于 POTS 是一种可治疗的疾病，因此在 PASC 患者中识别 POTS 非常重要。本文，我们回顾了目前关于 POTS 和 PASC 中自主神经功能障碍的文献，以便更好地了解这些病理之间的重叠和区别。
急性根尖脓肿的管理呈现牙齿的快速挤出：病例报告
自发性疼痛，脓液形成和肿胀，通常是由牙髓坏死引起的。并发症可能包括系统性表现和严重的结果，例如拔牙。本病例报告描述了AAA的罕见实例，导致一名17岁女性的上颌中央门牙迅速挤出。患者出现了自发的疼痛和挤压牙齿的迁移性，并伴有局部肿胀。临床和影像学评估显示果肉坏死，AAA和顶骨稀有性。开始紧急治疗，包括氢氧钙和牙齿临时夹板的植物内药物。随后的治疗涉及用Gutta-Percha和密封剂闭塞，然后进行永久恢复。射线照相和临床记忆长达5年，表现出完全的根尖愈合，正常的牙齿迁移率，没有症状的复发。有效的管理，包括及时的根管治疗和夹板，导致了成功的长期结局。此病例强调了迅速诊断和立即量身定制的治疗方法来管理AAA并防止严重并发症的重要性。关键字：急性顶脓肿；康复;果肉坏死；快速挤出；夹板