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稀有疾病的开创性解决方案
我们很高兴代表会议组织者Eurodis-rare疾病欧洲，共同组织者孤儿，以及所有其他会议伙伴参加第12届欧洲稀有疾病和孤儿产品2024会议，以混合形式举行，均在布鲁塞尔和在线的5月15日在2024年5月15日在布鲁塞尔和在线。全球公认是最大的，由患者主导的罕见疾病政策事件，ECRD 2024是在比利时欧盟理事会总统任职的主持下组织的。今年会议的总体主题是行动范围：罕见疾病的开创性解决方案。
Margolis稀有疾病摘要
患者输入可以帮助研究人员，赞助商和监管机构有关有意义的临床试验终点，不同试验设计的可行性以及治疗环境的可行性，例如患者种群中该疾病可能未表征或众所周知的患者人群中的风险承受能力水平。美国食品药品监督管理局（FDA）正在进行许多持续的活动，以提高有意义的患者参与，例如患者聆听课程和以患者为中心的药物开发（PFDD）会议。本报告的附录包含更详细的FDA计划和与罕见疾病药物开发有关的计划。这些参与机会（包括）可以作为进一步的赞助商和监管机构对患者社区的优先事项和经验的理解的重要起点，这反过来又可以为临床试验设计提供依据，并最终产生可靠的证据以支持营销应用。但是，可以探索进一步加强患者，监管者，赞助商和研究人员之间有意义的相互作用的机会，以更好地支持罕见的疾病药物开发。
稀有疾病治疗的前景
罕见的疾病的特征是其发病率低，但是有多种类型的罕见疾病导致大量患有全球罕见疾病的人。尽管到目前为止罕见疾病的治疗方面已经取得了一些进展，但遭受个人罕见疾病的小人群的地理分散，与孤儿药物开发相关的高成本以及其他因素挑战了这些疾病的临床治疗剂的发展。自噬是真核细胞中高度保守的降解过程，对于维持细胞稳态至关重要。研究表明，自噬的失调促进了许多罕见疾病的病理，例如VICI综合征，Danon病和间皮瘤。对自噬如何参与稀有疾病的方式有更清晰的理解可以帮助开发新的治疗方法。在这篇评论中，我们将简要介绍自噬，然后重点介绍稀有疾病和自噬之间的联系。还将讨论针对自噬进行稀有疾病治疗的前景和挑战。
关注罕见疾病 - Sobi
血液学 在将我们之前的血友病业务范围扩展到更广泛的血液学领域的同时，我们相信现有核心产品 Elocta 和 Alprolix 的优势。这两种产品的持续强劲增长证明了我们的信念，即因子替代仍然是治疗血友病的主要手段，我相信，基于患者可及性的提高和国际化，我们将在血友病领域继续取得显著增长。我们决定提前参与开发一种新型的 VIII 因子试验疗法 BIVV001，表明了我们对血友病领域的持续承诺。有希望的早期数据显示，BIVV001 有可能通过每周一次的给药为血友病 A 患者提供更长时间的出血保护。我们于 11 月完成了对 Dova Pharmaceuticals 的收购，通过 Dova 资产 Doptelet 加强了我们的血液学产品组合，Doptelet 用于治疗血小板减少症
爱尔兰罕见疾病简易指南
我们已尽最大努力使本《简易指南》尽可能全面和及时。但是，由于爱尔兰有 6-8,000 种罕见病，因此本出版物只能提供其中几种疾病的例子（见第 2 部分和附件 4）。我们希望在未来的版本中增加这些见解，同时还请读者参阅 2013 年出版的《简易指南 5》，其中仍然包含相关信息。本出版物中的任何内容均不构成医疗建议。健康信息会随着时间而变化，应重新检查。如有疑问，关注罕见病的人应咨询他们的医疗保健提供者、他们的患者权益组织（如有）、爱尔兰罕见病协会以及国家罕见病办公室 6 和 Orphanet 网站提供的大量信息（见附件 2）。
罕见的遗传共济失调-Juser
摘要共济失调（SARA）评估和评级的量表被广泛用于遗传性小脑共济失调的严重程度和进展。sara现在被认为是多次共济失调治疗试验中的主要终点，但尚未测试其基本的复合项目测量模型。这项工作旨在使用项目响应理论（IRT）评估SARA及其项目的综合特性，并证明其在超稀有遗传性共济失调中的适用性。利用萨拉（Sara）从1932年的访问中访问了990例常染色体隐性小脑共济失调（ARCA）注册中心的数据，我们使用IRT方法评估了SARA的表现。在整个共济失调人群的共济失调严重程度范围以及115个遗传ARCA亚群的评估有效性上评估了项目特征。一维IRT模型能够描述Sara项目数据，表明Sara捕获了一个单一的潜在变量。所有项目都具有很高的歧视值（1.5-2.9），并介绍了萨拉在区分不同疾病状态的受试者中的有效性。每个项目贡献了总评估信息的7％至28％。没有证据表明SARA适用性中115个遗传ARCA亚群之间的差异。这些结果表明，萨拉的良好歧视能力及其所有项目增加了信息价值。IRT框架在项目级别上提供了对Sara的详尽描述，并促进了其在即将到来的纵向自然史或治疗试验中的临床结果评估，包括超稀有的共济失调。
