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通过AI驱动的播客生成增强稀有疾病教育
摘要：目的：罕见疾病，包括许多罕见的遗传性癫痫和神经发育障碍，由于罕见的发生率，复杂的临床性质和缺乏标准化的护理途径，在及时的诊断，治疗和患者教育中提出了重大挑战。尽管基因检测的进步，知识传播仍然不足，导致诊断延迟和管理不一致。解决这些差距需要针对包括患者，护理人员和非专业医疗保健提供者在内的不同受众量身定制的创新教育方法。方法：我们探讨了AI驱动的播客的潜力，作为稀有疾病教育的可扩展解决方案。我们为社区设计了一个教程，以使用Google的NotebookLM，该工具由大型语言模型和文本到语音技术提供动力来生成播客。结果：由稀有癫痫的研究论文（SCN2A-，CACNA1A-，Syngap1-，Syngap1-，染色体8p和SLC6A1相关疾病）创建了八个示例，并在英语，西班牙语或德语中创建了一个复杂的遗传研究主题（癫痫研究主题）（癫痫研究主题）（癫痫病多基因风险评分）。AI-II-Ad-agroped Podcast具有虚拟主机提供的对话概述，具有可自定义的样式和音调，为不同受众提供了个性化的内容创建。来自20个利益相关者的反馈，包括患者倡导领导者，研究人员和临床医生，强调了对这种方法的强烈热情，尤其是对于资源不足的患者社区。关键词：AI驱动的播客，癫痫教育，罕见的疾病教育，罕见的遗传性癫痫，神经发育障碍。受访者称赞播客的语言翻译质量，语言翻译的质量和教育价值，并指出了他们在复杂的研究结果和实际患者护理之间弥合差距的潜力。改进的关键建议包括通过专家审查，增强临床深度，减少冗余以及结合结构化的情节元素（例如介绍和摘要）来确保科学准确性。意义：该研究强调了AI驱动的播客如何民主化获得高质量的医疗信息，提供一个灵活的多语言平台，可适应全球罕见疾病社区的需求。通过完善这种方法来包括更大的监督和有针对性的内容开发，AI生成的教育播客可以在稀有疾病知识传播中发挥关键作用，最终改善患者的结果并增强医疗保健系统中利益相关者的能力。关键点：•AI驱动的播客通过可扩展，多语言和可访问的格式在稀有疾病教育中的桥梁知识差距。•我们的方法可以快速播客生成，为各种语言的不同语言提供了量身定制的内容，具有公平的临床深度。•AI播客减少了护理人员，患者和临床医生的障碍，使获得医学知识的机会民主化。•需要人类的监督和专家监督，并确保科学准确性，使可及性与专业严格的有影响力的教育平衡。
定性研究危地马拉农村糖尿病成年人的护理途径
其他人Maimuna S Paul，Anne。 Agolini, Antonio Neveli, Ulrique, Tobias B Haack, Wolfram Heinritz, Eva Matzker, Alhaddad Bader, Rami Abou Jamra, Tobias Bartolomaeus, Saber AlHamdan, Raphael Carapito, Bertrand Isidor, Seamak Bahram, Ortal Barel，Bruria Begrup，Deanna Alexis Carere，Sureni V Mullama，Timothy Blake Palcullic，Daniel G Camegame，Schwaness。 Izmayilova，Banka Siddharth，Low-Tuan和Pankaj B Agrawal
在美国采取对罕见疾病的政策行动
医疗保健提供者，患者宣传团体，付款人和决策者之间的合作努力对于促进访问满足罕见疾病社区的特定需求至关重要。这些努力旨在通过增强获得专业护理的机会并减少美国所有地区治疗的障碍来减轻差异和改善结果。例如，患者倡导小组可以为患者及其家人，医疗保健提供者和付款人提供关键的支持和资源，可以努力简化转诊过程并减少等待时间，而决策者可以制定支持罕见疾病研究的立法，并确保治疗能够负担得起和可及。通过协调解决影响访问的因素，我们可以改善那些患有罕见疾病的人的生活，并确保他们得到所需的护理。
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下面阐明的政策优先级由我们的社区需求以及我们的共同任务确保所有受估计的10,000个稀有疾病中一个或多个影响的美国人都可以及时诊断，专家临床护理和最佳治疗方案。我们是一个社区，代表数百万患有罕见疾病及其家人的美国人感到紧迫的紧迫感，其中是孩子的比例不成比例。与该政府合作以帮助推进研究和治疗开发中的患者体验数据，我们知道您优先考虑该国家儿童的健康，尤其是那些患有罕见疾病的人。您可能知道，超过三分之二的罕见疾病的起源是遗传性的，约有70％的罕见疾病始于童年，这种统计数据在承认估计的10,000种稀有疾病中只有不到5％的统计数据变得更加清醒。1
全球血液学罕见疾病联盟-ODEM
这次聚会标志着我们的集体活动中的一个关键时刻，以应对罕见血液学疾病带来的多方面挑战。花园倡议，g lobal hem a tological r as d as Ases Allia n ce是建立在信念的基础上，即协作，创新和全球观点对于在这一领域推动有意义的进步至关重要。在接下来的两天中，我们将深入研究广泛的主题，从罕见血液疾病的各种表现到人工智能在诊断和治疗中的变化潜力。代表各种专业知识的我们尊敬的演讲者将分享他们的见解和观点，从而促进丰富的知识交流。我们特别兴奋地宣布几个国际工作组的形成，致力于解决关键问题，例如数据收集，使用AI的预后评分以及改善患者结果。这些工作组将成为持续的协作和知识共享的动态平台，以确保在这次会议期间产生的动力继续推动我们前进。
稀有疾病治疗的前景
罕见的疾病的特征是其发病率低，但是有多种类型的罕见疾病导致大量患有全球罕见疾病的人。尽管到目前为止罕见疾病的治疗方面已经取得了一些进展，但遭受个人罕见疾病的小人群的地理分散，与孤儿药物开发相关的高成本以及其他因素挑战了这些疾病的临床治疗剂的发展。自噬是真核细胞中高度保守的降解过程，对于维持细胞稳态至关重要。研究表明，自噬的失调促进了许多罕见疾病的病理，例如VICI综合征，Danon病和间皮瘤。对自噬如何参与稀有疾病的方式有更清晰的理解可以帮助开发新的治疗方法。在这篇评论中，我们将简要介绍自噬，然后重点介绍稀有疾病和自噬之间的联系。还将讨论针对自噬进行稀有疾病治疗的前景和挑战。
ACMG巴西稀有基因组项目中的次要发现：5,402
此预印本版的版权持有人于2025年1月23日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.22.25320957 doi：medrxiv preprint
意大利稀有疾病联合会和比萨大学...
将干预活动的C. Gabellini教授和M. Ori（UNIPI生物学系），活动的组织者M. Marchese博士（IRCCS基金会Stella Maris，Pisa），Pisa，PISA），Gian Michele Ratto教授（CNR，PISA）和Andrea Cerase教授（Unipi）。研究人员将通过使用不同的模型系统和遗传编辑技术（CRISPR/CAS9）和药理方法来讲述他们对罕见病理的分子和移动机制的研究。博士L. sinibaldi（罗马班比诺·格苏医院）将解决罕见疾病遗传诊断的问题。Valentina Murelli博士（Telethon Foundation）博士将以采访的形式讲述成为科学普及者的意义，最后计划对大学生的干预，这将使她的个人证词与罕见的病理有关。参加：将电子邮件发送到地址：rdd25uniipi@gmail.com
颈部脓肿是儿童水痘的罕见后遗症 - ...
水痘是由水痘-带状疱疹病毒 (VZV) 引起的，该病毒属于疱疹病毒家族的 DNA 病毒。虽然通常病情较轻且具有自限性，但传染风险很高。全身性瘙痒性皮疹是儿科人群的常见初始症状。并发症通常包括皮肤病变的细菌感染，主要是葡萄球菌或链球菌，可能发展为蜂窝织炎或大疱性脓疱疮。此外，它还可能导致更严重的并发症，如小脑共济失调、脑炎、病毒性肺炎、出血性疾病和关节受累。我们介绍了一个 17 个月大的男性病例，一周前被诊断出感染水痘-带状疱疹。他的症状包括左颈部弥漫性肿胀，伴有发烧和进食减少。临床和放射学评估证实左颈部脓肿伴有多发性颈部淋巴结炎。脓肿切开引流后，患者通过抗菌治疗完全缓解了症状。据我们所知，这是第一例报告的儿童水痘-带状疱疹感染并发继发性细菌性皮肤感染导致颈部脓肿的病例。这强调了临床医生对出现继发性皮肤病变感染的患者进行全面评估的重要性。尽早转诊至三级医疗机构是必要的，因为颈部脓肿虽然罕见，但需要及时治疗以避免潜在的并发症。
引用：rraklli E，Dhimitri D，LekbelloM。call体脾脏中缺血性梗死的罕见病例：诊断复杂性和疗法
call体梗塞的管理主要涉及解决潜在的血管危险因素并防止进一步的缺血性事件。抗血小板疗法，例如阿司匹林或双重抗血小板方案，是治疗的基石。汀类药物对于脂质控制和斑块稳定也至关重要[8]。血压优化和血糖控制同样至关重要。在患有严重的动脉狭窄的选定病例中，可以考虑血运重建程序，例如颈动脉内膜切除术或支架[9]。双重抗血小板治疗（DAPT）已显示通过减少血小板聚集来减轻复发性缺血事件，尤其是在具有明显的血管狭窄的高危患者中[9]。针对个人损害量身定制的康复对于恢复，强调运动，认知和功能改善至关重要[8]。