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高温超导性：罕见还是无处不在？
摘要1987年的诺贝尔物理学奖庆祝了发现超导铜氧化物（陶瓷），其过渡温度高于30开尔文系列。1987年标志着“高t c”超导性的开始，这是一个多元化的铜氧化物家族，它以“固有”的高t c超导性发现而无需外部压力，应变或野外调节。在接下来的几十年中，研究了一类广泛的基于氧化物的分层超导体，包括但不限于ti-，bi-，ru-，co-基于NI-基于NI的氧化物。然而，在没有铜的其他氧化物中，从未在另一种氧化物中观察到“内在”高t c超导性。因此，铜在电子配对机制中的不可思议的唯一性在凝结物理学上是一个长期存在的谜团。“高t c非常规超导性是铜的特有的吗？”在这里，我建议并证明（1）超导性在元素元素表中很常见； （2）一个模型，以增加一般分层系统中超导性（T C）的能量尺度。因此，逻辑含义是“高t c超导性无处不在”。按照这个命题，我们在分层的氧化镍中进行了第一次演示，观察到高t c超导性无需外部调制。查询：3943 6303
稀有疾病的操作描述
©作者2024。Open Access本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可获得许可的，该许可允许以任何媒介或格式使用，共享，适应，分发和复制，只要您对原始作者和来源提供适当的信誉，请提供与创意共享许可证的链接，并指出是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http://creativecommons.org/licenses/4.0/。Creative Commons公共领域奉献豁免（http://creativecommons.org/publicdomain/zero/zero/1.0/）适用于本文中提供的数据，除非在信用额度中另有说明。
卫生部 - 罕见疾病工作组
罕见病患者面临着独特的挑战和健康不平等。未确诊的罕见病患者往往面临漫长、充满挑战且不可预测的旅程，被称为“诊断之旅”。对于三分之一的罕见病患者来说，获得准确诊断可能需要一到五年的时间。¹ 一旦确诊，罕见病患者往往很难找到治疗方法；不幸的是，只有约 5% 的罕见病有美国食品药品管理局批准的治疗方法。3 许多罕见病的复杂性和致残性也导致罕见病患者及其家人的健康和社会需求严重未得到满足。对于来自历史上被边缘化和服务不足社区的罕见病患者来说，这些挑战和障碍更加严重。4
牛皮癣患者的麻风病 - 罕见共存
斑块上存在带有银色白色鳞片的斑块和双侧四肢（图1）。歧义和奥斯皮茨符号为正。在先前的牛皮癣部位存在多种具有正常感觉的毛细血管。计算的PASI为11.2。指甲显示出点斑，脊和局灶性溶解性。斑点的低血压在手的内侧和腿部下半部都存在。右尺神经，常见的孔膜神经和左孔神经被增厚。卡片测试在双手的第三和第四个网络空间中为正。缝皮肤涂片为负。活检中的活检和低疫苗区域表现出正常的组织病理学。斑块中的活检显示了牛皮癣的特征（图2）。左旋神经活检发送用于组织病理学
加强获得罕见病药物的机会
针对以前无法治疗的罕见和严重疾病，开发出更多有效药物。新药可以大大改善患者的生活质量和寿命，因此提供此类治疗非常重要。但是，这取决于合理的成本，以避免挤占具有同等或更大利益的其他公共资助干预措施。TLV 的任务是分析和提出提高患者获得罕见病治疗药物的方法。与现行制度相比，TLV 提出的建议不应导致政府的药品成本增加。TLV 还应考虑医疗保健优先考虑和全国范围内平等获得医疗服务的道德平台。TLV 已经针对针对罕见病的药物进行了具体考虑。TLV 使用的基于价值的定价模型意味着治疗提供的益处越大，成本就越高。根据需求和团结的道德原则，TLV 考虑了疾病的严重程度，这意味着更多的资源被分配给最需要的人。对于针对罕见病的药物，TLV 接受的费用甚至高于治疗同样严重但更常见疾病的药物。本报告包括 TLV 提出的改善和确保罕见病患者公平获得药物的建议，同时为瑞典的药品制定可持续的定价。其中许多措施属于 TLV 的管辖范围。然而，正如报告中所述，实现更广泛的目标需要各地区、公司和政府的努力。
他们的承诺和对罕见疾病治疗的潜力
罕见疾病会影响一个国家人口的一小部分；但是，总共有7,000多种罕见疾病代表着一种重要的疾病负担，影响了全球10％的人口。尽管如此，尚无对近95％的罕见疾病的批准治疗，现有治疗对患者来说是成本密集的。超过70％的罕见疾病本质上是遗传性的，患者特异性突变。这要求需要具有个性化且特定于患者的临床前模型，这些模型可以带来有效，快速且负担得起的治疗选择。复杂的体外模型（CIVMS），包括使用诱导多能干细胞（IPSC），类器官和芯片器官的复杂模型（CIVMS）正在成为强大的基于人类的前临床前系统，具有提供效率数据的能力，可提供有效的数据，从而促进临床试验。 在这篇叙事评论中，我们讨论了Civms如何提供对罕见疾病生物医学研究的见解。 我们还讨论了如何在临床试验中使用这些系统来开发稀有疾病的效率模型。 最后，我们提出了有关如何利用人类相关的CIVM的建议，以增加发达和低收入国家的稀有疾病疗法领域中基本，应用和非临床研究结果的转换性。复杂模型（CIVMS）正在成为强大的基于人类的前临床前系统，具有提供效率数据的能力，可提供有效的数据，从而促进临床试验。在这篇叙事评论中，我们讨论了Civms如何提供对罕见疾病生物医学研究的见解。我们还讨论了如何在临床试验中使用这些系统来开发稀有疾病的效率模型。最后，我们提出了有关如何利用人类相关的CIVM的建议，以增加发达和低收入国家的稀有疾病疗法领域中基本，应用和非临床研究结果的转换性。
经典ehlers中的罕见血管并发症
摘要Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组与皮肤，韧带，血管和器官异常相关的结缔组织疾病。皮肤过度伸缩，关节过度运动和扩大的萎缩疤痕是经典ED的特征。血管并发症虽然在古典ED中很少见，但可能会危及生命，这需要人们在非血管中寻找血管相关，例如经典的ED形式，由于综合症的异质性。经典ED中血管并发症的报道通常仅限于血肿是最常见的表现。本病例报告讨论了一名具有遗传确认的经典ED的老年患者，他们患有一系列肺部和血管并发症，包括复发性自发的骨胸膜胸膜，主动脉夹层和最终的肠系膜出血，导致他死亡。确定临床危险信号对于预测这种未来灾难性的血管事件至关重要，并指导具有经典ED的人的适当咨询和管理策略。
维多利亚州罕见癌症试验联盟
在澳大利亚，AIHW 将 RC 定义为每年每 100,000 人中诊断出的发病率低于 6 例的癌症1。在临床实践中，务实的方法还包括罕见的分子或组织病理学癌症亚型。这一扩展的定义反映了罕见癌症的临床管理，以及随着检测和新药物的普及，朝着将治疗与分子靶点相匹配的方向发展。罕见癌症约占澳大利亚所有癌症诊断的五分之一，占癌症相关死亡的三分之一，突显出其对整体癌症负担的巨大贡献。地理差异进一步对全国的发病率和生存率产生了负面影响2。导致 RC 结果不佳的一些关键问题包括诊断困难或延迟、临床专业知识的有限获取以及可用的标准治疗较少。临床试验是新循证 RC 药物、疫苗、医疗设备和诊断研究和开发过程中的一个关键步骤。临床试验中的患者可以尽早获得可能挽救生命的治疗或医疗干预，同时提高医学知识。更广泛地说，临床试验活动有助于发展蓬勃发展的研究文化，并提升澳大利亚的国际研究形象 3。对于 RC 患者来说，临床试验参与已成为一种获取新治疗手段的重要方式，这些治疗手段在同情或报销计划之外可能价格高昂，但与标准细胞毒性化疗相比，已证明可以改善常见癌症的治疗效果。参考调查参考条款
罕见疾病国际资源地图
在整个2022年和2023年，稀有疾病国际（RDI）团队的成员通过与六个世界卫生组织（WHO）地区的患者代表和医疗专家进行对话，记录了有关世界各个国家罕见疾病景观的第一手记录。这些资源地图旨在将收集到的信息归结为易于访问的地区和国家局势的易于访问的快照。因此，这些资源地图是生活文件，在我们社区的帮助下将继续更新，加强和完善。如果您看到任何对您所在地区不准确的信息，请与我们的团队一起提出这一点，我们将共同解决。联系人：Mary.wang@rarediseasesint.org，我们要特别感谢所有患者领导者，医学专家和国际联盟，他们分享了他们的知识和经验，使我们能够为社区创建这些资源地图。