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视网膜原发性纤毛及其在视网膜神经退行性疾病中的功能障碍：超越纤毛病
抽象的原发性纤毛是从细胞膜延伸的感觉细胞器，并且在各种细胞类型中发现。纤毛具有大量的重要组成部分，可以检测和传播几种信号通路，包括Wnt和SHH。反过来，纤毛生成和纤毛长度的调节受各种因素的影响，包括自噬，肌动蛋白细胞骨架的组织以及纤毛内部的信号传导。不规则性导致一系列称为纤毛病的临床表现。大多数纤毛病患者的视网膜变性率很高。最常见的理论是，视网膜变性主要是由视网膜感受器中的功能和发育问题引起的。迄今为止尚未探索其他纤毛视网膜细胞类型对视网膜变性的贡献。在这篇综述中，我们研究了各种视网膜细胞类型中原发性纤毛的发生及其在病理学中的特征。此外，我们探讨了针对纤毛病的潜在治疗方法。通过参与这项工作，我们提出了新的想法，这些思想阐明了创新的概念，以对视网膜纤毛病的未来研究和治疗。关键词视网膜纤毛病，视网膜炎色素炎，视网膜营养不良，光感受器，RGC细胞，遗传失明
通过联合多任务稀疏规范相关分析和分类来识别诊断特异性基因型 - 表型关联
摘要：基因疗法在与年龄相关的黄斑变性（AMD），糖尿病性视网膜病（DR）和糖尿病性黄斑水肿（DME）的治疗领域中有望成为一种变革性方法，旨在应对频繁的频繁发生的抗血管内血管内膜生长因子（VEGF）的挑战。本手稿评论了这些疾病的持续基因治疗临床试验，包括ABBV-RGX-314，ixoberogene Soroparvovec（IXO-VEC）和4D-150。ABBV-RGX-314利用腺相关病毒（AAV）载体来提供编码ranibizumab样抗VEGF抗体抗体片段的转基因，在1/2A和正在进行的阶段2B/3试验中表现出令人鼓舞的结果。IXO-VEC使用AAV2.7M8 CAPSID用于玻璃体内递送的转基因表达Aflibercept，在第1阶段和正在进行的2阶段试验中表现出令人鼓舞的结果。4d-150利用进化的载体表达Aflibercept和VEGF-C抑制性RNAi，在1/2阶段的研究中表现出阳性的临时结果。审查的其他疗法包括EXG102-031，FT-003，KH631，OLX10212，JNJ-1887，4D-175和OCU410。这些疗法提供了降低的治疗频率和增强安全概况的潜在优势，这代表了管理范式向耐用和有效的基于细胞的生物效果的范式。基因疗法中的这些进步有望改善AMD的结果并应对DME和DR的复杂挑战，从而为治疗糖尿病眼病提供了新的途径。
心血管风险预测的视网膜图像分析
抽象的心脏血管疾病（CVD）在全球范围内仍然是死亡的主要原因，强调了迫切需要有效预测风险和及早干预的方法。利用视网膜成像，一种非侵入性且易于使用的技术，显示出评估心血管风险的希望。该项目研究了使用深度学习技术来分析与心血管健康相关的预测生物标志物的视网膜图像。通过采用卷积神经网络（CNN）和其他先进的深度学习模型，我们的研究旨在创建能够检测出微妙的血管变化和与心血管危险因素相关的细微的血管变化和异常。这个提出的框架不仅简化了风险评估，而且还提供了对有助于CVD进展的潜在病理机制的见解。通过严格的验证和绩效评估，我们旨在展示基于深度学习的视网膜图像分析作为心血管风险评估和个性化医疗保健的宝贵工具的潜力。引言心血管疾病（CVD）是全球死亡率的主要原因，需要准确预测和迅速干预以降低相关的发病率和死亡率。最近的进步突出了创新的心血管风险评估方法，尤其是视网膜成像等非侵入性技术。视网膜的微血管改变反映了系统性的血管健康，使视网膜成像成为具有成本效益且易于访问的工具，用于透度筛查和风险分层。深度学习是人工智能（AI）的一个分支，在医疗保健中具有显着高级的图像分析。利用卷积神经网络（CNN），研究人员可以有效地分析视网膜图像，以检测与心血管健康相关的微妙血管异常和预测性生物标志物。该项目着重于开发深度学习模型，以增强心血管风险预测的准确性和效率，旨在揭示视网膜图像中描述的病理过程并获得对心血管疾病（CVD）机制的见解。本文概述了心血管风险预测的视网膜图像分析中的深度学习应用。我们讨论了使用视网膜成像，潜在优势，挑战和最新进步的基本原理。该研究旨在将医疗保健从反应性转变为积极的策略，为患有心血管事件的高风险的人提供个性化干预措施。将基于深度学习的视网膜图像分析整合到临床工作流程中可能会启动一个新的精密医学时代，从而改善了偏爱CVD的个人的结果。
双重RPE65变异相关视网膜营养不良症的基因检测
一种基因治疗（voretigene nenparvovec）针对双重RPE65变异性视网膜营养不良症患者的患者具有RCT证据。VoreTigene Neparvovec的Pivotal RCT（NCT00999609）是一项开放标签试验，对三岁或以上的患者患有双重性RPE65型号，VA较差，VA差于20/60，并且在任何合并中都有足够的Meridian，具有足够可行的无效的重新录像细胞[13，14]。那些符合这些标准的患者被随机2：1进行干预（n = 21）或对照（n = 10）。该试验是在儿童医院和大学医学中心进行的。患者在2012年至2013年之间被招募。干预治疗组接受了1.5E11 VG AAV2-HRPE65V2（Voretrigene Neparvovec）的顺序注射，每只眼睛相距不超过18天（目标，12天；标准偏差[SD]，6天）。在全身麻醉下，注射量的全视网膜下体积为0.3 mL。对照治疗组在基线评估后一年接受了Voretigene Neparvovec。患者接受了泼尼松1 mg/kg/d（最大，40 mg/d）的泼尼松，在第一只眼前注射前三天开始七天，直到注射第二只眼前三天，然后重复了类固醇方案。在第一年，随访发生在30、90、180天和一年。计划进行15年的扩展随访。比较了1年的功效结果。主要结果是平均双侧MLMT分数变化的差异。MLMT的毕业生被掩盖到治疗组。尚未验证VFQ。该试验的功率大于90％的功率，以检测MLMT分数中一个光水平的差异，其双面I型错误率为5％。次要结果在层次上排名：（1）两只眼睛在两只眼睛上平均的全场光灵敏度阈值（FST）测试的变化差异； （2）单眼（第一眼）MLMT评分变化的变化差异； （3）两只眼睛上平均VA变化的差异。还报道了使用视觉功能问卷（VFQ）和VF测试（Humphrey和Goldmann）的日常生活（ADL）（ADL）（ADL）与患者报告的视力相关的活动（Humphrey和Goldmann）。
遗传性视网膜疾病和视网膜类器官作为遗传性视网膜疾病研究的临床前细胞模型
摘要：遗传性视网膜疾病 (IRD) 是一大类遗传和临床上不同的致盲眼部疾病，可导致渐进性和不可逆的光感受器退化和视力丧失。迄今为止，尚未发现治愈方法，尽管近年来在治疗特定 IRD 方面取得了进展。为了加速治疗方法的发现，视网膜类器官提供了一种理想的人类 IRD 模型。本综述旨在介绍视网膜类器官的发展背景和对人类视网膜体外研究以及人类视网膜发生和视网膜病理的重要性。从那里，我们探索 IRD 背景下的视网膜病理和 IRD 治疗发现的当前前景。我们讨论了视网膜类器官在这种情况下的实用性（作为 IRD 的患者来源细胞模型），以准确了解特定 IRD 致病变异背后的发病机制和潜在机制。最后，我们讨论了视网膜类器官在现在和未来 IRD 治疗发现中的重要性和前景。
使用视网膜诊断作为神经退行性疾病的生物标志物：系统评价的方案
。cc-by-nc 4.0国际许可证是根据作者/资助者提供的，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。（未通过同行评审认证）
CEP290 相关视网膜变性的基因编辑
方法 我们进行了一项 1-2 期开放标签单次递增剂量研究，其中患有由纯合或复合杂合 IVS26 变异引起的 CEP290 相关遗传性视网膜变性的 3 岁或以上人群，在病情较重的（研究）眼睛接受 EDIT-101 视网膜下注射。主要结果是安全性，包括不良事件和剂量限制性毒性作用。关键的次要疗效结果是最佳矫正视力相对于基线的变化、使用全视野刺激测试 (FST) 检测到的视网膜敏感度、Ora-视觉导航挑战移动性测试的得分、以及美国国家眼科研究所视觉功能问卷-25（成人）或儿童视觉功能问卷（儿童）的视觉相关生活质量评分。
外部视网膜厚度与正常老化至中期与年龄相关的黄斑变性
m ethods。成年人≥70岁，具有正常视网膜老化，早期AMD或中级AMD，每年与年龄相关的眼病研究（AREDS）九步分级的颜色基础photog-raphy在一项横断面研究中招募了。光学相干断层扫描（OCT）体积经过了11线的分割，并通过训练有素的操作员进行了调整。评估厚度反映了视网膜神经元和两个血管流域的垂直组织：NFL，神经节细胞层 - 内膜丛状层复合物（GCL-ipl），内视网膜，视网膜外视网膜（包括视网膜上皮上皮上皮 - 布鲁克的膜）和总视网膜。厚度的加权厚度以达到6毫米直径的糖尿病性视网膜病变研究（ETDRS）网格的平均厚度。认知状况由美国国立卫生研究院工具箱认知电池评估，用于流体和结晶的认知。相关性估计认知与厚实之间的关联，调整了年龄。
文章标题：通过视网膜评估心血管疾病和风险因素的人工智能
隶属关系1：澳大利亚澳大利亚斯普林菲尔德大学昆士兰大学数学，物理与计算学院2：澳大利亚南部昆士兰州大学卫生研究中心电子邮件：rajendra.acharya@acharya@unisq.edu.au