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onasemnogene abeparvovec-xioi（zolgensma®）
覆盖期：每终身ICD-10：G12.0，G12.1（3）以下条件不需要事先授权/在所有要求Zolgensma®（Onasemnogene Abeparvovec-XIOI）的所有请求都必须进行临床审查，并获得临床审查并获得药物管理或要求付款之前的授权。（4）这种药物在以下状况中不是医学上不需要的：蓝盾的研究表明，临床证据不足以支持该药物的使用不适用于以下状况（健康和安全法规1367.21）：•Zolgensma对SMA患者进行4或更多的SMN副本的治疗，以确保对SMN2的批准进行批准，以证明对NOTICATIC coverage and Fornation Codecation and-frication and-F.第1367.21条，包括拟议指示的客观证据和安全性证据。请参阅提供商手册和用户指南以获取更多信息。（5）其他信息提供的方式：•静脉输注的悬浮液，作为一次性瓶提供。•根据处方信息，Zolgensma在包含2至9个小瓶的套件中提供，作为2个小瓶填充量的组合（5.5 mL或8.3 mL）。所有小瓶的名义浓度为2.0×10 13矢量
Zolgensma®（onasemnogene abeparvovec-xioi）
医师证明，将通过CHOP预期量表进行评估，以在以下时间表内建立基线功能评估†O对于Zolgensma给药时大于2个月大的患者，将在Zolgensma给药前两周内评估基线CHOP的评分；或O对于Zolgensma给药时不到或等于2个月大的患者，将在Zolgensma施用前两周或仅出于质量目的的两周内评估基线CHOP的预期评分，因此该信息不会被视为个人覆盖范围决策的一部分。Zolgensma在以下方面没有证明或医学上的必要性：•通过具有四个以上SMN2基因副本的新生儿筛查诊断的症状前患者的治疗；或•治疗有症状的晚期SMA超过2岁的SMA；或•没有5Q突变或缺失的SMA；或•SMA与伴随的SMN修改治疗的常规组合治疗适用的代码仅用于参考目的，以下程序和/或诊断代码列表，并且可能不包含在内。在本策略中列出代码并不意味着代码所描述的服务是涵盖或未覆盖的健康服务。卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。纳入代码并不意味着要偿还或保证索赔付款的任何权利。其他政策和准则可能适用。
主题：Onasemnogene Abeparvovec（Zolgensma）
第一种FDA批准的SMA治疗疗法是反义寡核苷酸的Nusinersen（Sprinraza）。它每4个月被用作鞘内输注。Zolgensma（Onasengene Abeparvovec-XIOI）是一种基于腺相关病毒载体的基因疗法，于2019年5月被批准用于治疗SMN1基因中具有双重性突变的SMA年龄小于2岁的儿科患者。它是通过诱导运动神经元和周围组织中SMN表达的单个一次性输注来给药。尚未评估重复给药的安全性和功效，也没有用于晚期SMA患者（例如，四肢完全麻痹，永久性呼吸机依赖性）。通过基因检测证实的1型SMA的个体（n = 15）证实的1型患者的1阶段开放标签研究（NCT02122952）评估了Zolgensma的安全性和功效。如果参与者年龄少于9个月，则包括参与者，有2份SMN2副本，并在6个月之前出现了症状（通过临床评估，运动技能延迟，头部控制效果不佳，头部控制效果不佳，肩部姿势和关节的过度运动）。那些需要侵入性呼吸机支撑或可以在不创侵入性呼吸机支持（BIPAP）上进行不到16个小时的人被排除在外。参与者根据Zogensma的剂量入学了两个人群。队列1（低剂量，n = 3）接受了6.7 x 10 13 vg/kg剂量，而队列2（高剂量，n = 12）接受了2.0 x 10 14 Vg/kg剂量。
基于 RNA 干扰和反义寡核苷酸的转录靶向治疗：当前应用和新型分子靶点
摘要：基于 RNA 干扰 (RNAi) 和反义寡核苷酸 (ASO) 的新型靶向疗法的发展正在呈指数级增长，通过以序列依赖的方式选择性地靶向 RNA 来治疗遗传病和癌症，这给治疗带来了挑战。多种疗法正在形成，可以通过沉默 RNA 来去除缺陷蛋白质（例如，Inclisiran 靶向蛋白质 PCSK9 的 mRNA，延长杂合家族性高胆固醇血症中 LDL 受体的半衰期），通过阻止 mRNA 翻译（即，Fomivirsen 结合 UL123-RNA 并阻止 CMV-视网膜炎中翻译成 IE2 蛋白），或通过重新激活修饰的功能性蛋白质（例如，Eteplirsen 能够通过跳过杜氏肌营养不良症中的外显子 51 来恢复功能较短的肌营养不良蛋白）或功能性不强的蛋白质。在最后一种情况下，使用 ASO 可以通过调节特定前 RNA 的剪接（例如，Nusinersen 作用于通常不表达的 SMN2 mRNA 中外显子 7 的剪接；它用于脊髓性肌萎缩）或通过下调转录水平（例如，Inotersen 作用于转甲状腺素 mRNA 以降低其表达；它用于治疗遗传性转甲状腺素淀粉样变性）来改变特定蛋白质的表达，以恢复生化/生理状况并改善生活质量。在精准医疗时代，最近，一种实验性的剪接调节反义寡核苷酸 Milasen 被设计并用于治疗一名 8 岁女孩，该女孩患有一种罕见、致命、进行性的神经退行性疾病，导致其在青春期死亡。在本综述中，我们总结了迄今为止主要政府监管机构批准用于治疗遗传疾病的主要转录治疗药物以及近期针对治疗癌症的临床试验。主要讨论了它们的作用机制、化学结构、给药和生物医学性能。