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第一种FDA批准的SMA治疗疗法是反义寡核苷酸的Nusinersen（Sprinraza）。它每4个月被用作鞘内输注。Zolgensma（Onasengene Abeparvovec-XIOI）是一种基于腺相关病毒载体的基因疗法，于2019年5月被批准用于治疗SMN1基因中具有双重性突变的SMA年龄小于2岁的儿科患者。它是通过诱导运动神经元和周围组织中SMN表达的单个一次性输注来给药。尚未评估重复给药的安全性和功效，也没有用于晚期SMA患者（例如，四肢完全麻痹，永久性呼吸机依赖性）。通过基因检测证实的1型SMA的个体（n = 15）证实的1型患者的1阶段开放标签研究（NCT02122952）评估了Zolgensma的安全性和功效。如果参与者年龄少于9个月，则包括参与者，有2份SMN2副本，并在6个月之前出现了症状（通过临床评估，运动技能延迟，头部控制效果不佳，头部控制效果不佳，肩部姿势和关节的过度运动）。那些需要侵入性呼吸机支撑或可以在不创侵入性呼吸机支持（BIPAP）上进行不到16个小时的人被排除在外。参与者根据Zogensma的剂量入学了两个人群。队列1（低剂量，n = 3）接受了6.7 x 10 13 vg/kg剂量，而队列2（高剂量，n = 12）接受了2.0 x 10 14 Vg/kg剂量。
主题：Onasemnogene Abeparvovec（Zolgensma）
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