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cp.mp.108-镰状细胞贫血和β-丘脑中的同种异体造血细胞移植
镰状细胞贫血和β-丘脑贫血镰状细胞疾病是由同义突变引起的，该突变在β-糖蛋白亚基中与谷氨酸交换了谷氨酸。4该突变的纯合遗传导致疾病表型，而杂合载体不表现出临床疾病症状。杂合载体也称为具有镰状细胞性状。4这种氨基酸取代会导致红细胞中脱氧的血红蛋白刚性聚合物，最终形成了经典的镰状形态。2镰状红细胞遮住了微脉管系统，导致组织缺氧，梗塞和慢性溶血性贫血。4因此，镰状细胞贫血呈现出异质的临床表现范围，包括疼痛，中风，血管闭塞发作，多器官损伤，生活质量降低和寿命缩短。2,4
2024 年 5 月 13 日 (1702)：简介：Casgevy 治疗 β 地中海贫血
1.Casgevy 和 Lyfgenia：两种治疗镰状细胞病的基因疗法。Med Lett Drugs Ther 2024; 66:9。2.S Ali 等人。β-地中海贫血的现状及其治疗策略。Mol Genet Genomic Med 2021; 9:e1788。3.H Frangoul 等人。CRISPR–Cas9 基因编辑用于治疗镰状细胞病和 β-地中海贫血。N Engl J Med 2021; 384:252。4.F Locatelli 等人。Exagamglogene autotemcel 用于输血依赖性 β-地中海贫血。N Engl J Med 2024 年 4 月 24 日（epub）。5.近似 WAC。WAC = 批发商采购成本或制造商向批发商公布的价格；WAC 代表已发布的目录或标价，可能不代表实际交易价格。来源：AnalySource® Monthly。2024 年 4 月 5 日。经 First Databank, Inc. 许可转载。保留所有权利。©2024。www.fdbhealth.com/drug-pricing-policy。
MCP 449 Casgevy（exagamglogene autotemcel）用于治疗β地中海贫血
本 Molina 临床政策 (MCP) 旨在促进利用管理流程。政策不是治疗的补充或建议；提供商对会员的诊断、治疗和临床建议负全部责任。它表达了 Molina 对某些服务或用品是否具有医疗必要性、实验性、研究性或美容性的决定，目的是确定付款是否合适。特定服务或用品具有医疗必要性的结论并不构成对该服务或用品为特定会员承保（例如，将由 Molina 支付）的陈述或保证。会员的福利计划决定承保范围 - 每个福利计划都定义了哪些服务在承保范围内、哪些服务在承保范围内以及哪些服务受金额上限或其他限制。会员及其提供商需要咨询会员的福利计划，以确定是否有任何适用于此服务或用品的排除或其他福利限制。如果本政策与会员的福利计划之间存在差异，则以福利计划为准。此外，州、联邦政府或 CMS 的适用法律要求可能强制医疗保险和医疗补助计划成员必须获得保险。CMS 的保险数据库可在 CMS 网站上找到。现有国家保险范围决定 (NCD) 或地方保险范围决定 (LCD) 的保险范围指令和标准将取代本 MCP 的内容，并为所有医疗保险成员提供指令。所包含的参考资料在政策批准和发布时是准确的。
β-地中海贫血：HBB 的回顾和研究建议
血红蛋白亚基β (HBB) 是一种编码β-珠蛋白指令的基因。β-珠蛋白在血红蛋白的生成中起着重要作用，血红蛋白使红细胞能够携带氧气进入血液。HBB 基因突变会导致多种遗传性血液疾病，特别是β-地中海贫血。β-地中海贫血根据严重程度可导致严重贫血和疲劳。已有研究尝试通过人类患者的慢病毒载体和小鼠模型上的 CRISPR/Cas9 编辑来治疗β-地中海贫血。然而，尚未在临床试验中使用 CRISPR/Cas9 编辑来纠正 HBB 基因。这篇简短的文献综述和研究提案旨在解决有关 HBB 基因的 CRISPR/Cas9 编辑和人类患者体内 β-地中海贫血的基因疗法治疗方面的知识空白。
thalassya（β-TDT）称为糖尿病前期？
原始文章我们可以预测依赖于β-thalassymia（β-TDT）的患者的初期糖尿病，以糖尿病前期的史？Vincenzo de Sanctis 1，Ashraf T Soliman 2，Shahina Daar 3，Proutarchos Tzoulis 4和Christos Kattamis 5。1 ICET-A网络协调员（Thalassexia and Adledecent Medicine的内分泌临床医生国际网络）以及意大利费拉拉Quisisana Hospital的儿科和青少年门诊诊所。2卡塔尔多哈哈马德综合医院内分泌科儿科学系。3苏丹Qaboos大学医学与健康科学学院血液学系，马斯喀特，阿曼苏丹国。4英国伦敦大学伦敦大学惠丁顿医院糖尿病和内分泌学系。5 Halassemia部门，儿科第一部，国家卡普迪斯特里大学雅典大学11527，希腊。 竞争利益：作者宣布没有利益冲突。5 Halassemia部门，儿科第一部，国家卡普迪斯特里大学雅典大学11527，希腊。竞争利益：作者宣布没有利益冲突。
Chalermprakiet大楼，地板12楼特殊测试（电话02-419-4417）EDTA BLOD 3 ML 4011191血红蛋白打字凝结的血液5 ml412铁S
EDTA血液6 mL-sor（天），除了星期五和一天结束，假期结束，在14.00小时之前交付。 div>401190DNA用于alpha-烟囱中的DNA（7个常见的推迟静脉曲气）401271dna dna dna dna dna，alpha nonpha nonpha突变401290抗-3.7和抗-4.2抗-4.2 alpha glpha glonpha glonpha glonphe glongene Tribentions for for for for for 401271 for for 401271 forters for tore for Buith tool fortersiels forterasiels，第一个） （电话02-419-419-20）3.2％柠檬酸钠蓝色股票（2.7毫升）1管子五（日）交付15.00小时之前。因子抑制剂，13.30小时之前的血液输送。401213pt 401214混合pt 401217pt inr 401215aptttt 401239混合aptt 401218 fibbon fibbonention 401219因子XII XII XII XII分析
使用超声心动图放射线特征和机器学习算法
由心肌中的铁沉积引起的抽象心力衰竭是β-丘脑贫血患者死亡率的主要原因。心脏磁共振成像（CMRI）T2*是用于检测心肌铁超负荷的主要筛选技术，但固有地存在一些局限性。在这项研究中，我们的目的是根据从超声心动图图像中提取的放射性特征和机器学习（ML）在具有正常左心室放射率（正常左心室放射率（LVEF）正常的左心室放射率（LVEFF> 55％）中提取的放射性特征（LVE> 55％）的患者，基于放射性图像图像和机器学习（ML）提取的放射性特征（ML）基于放射性图像和机器学习（ML）的放射性特征（LVE> 55％）中的放射性特征（由T2*CMRI检测）分开了β-核铁无症患者与没有心肌铁超负荷的患者。在91例病例中，有44例患有正常LVEF（> 55％）和T2*≤20ms的患者，其中包括对照组，其中47例LVEF> 55％和T2*> 20 ms的患者包括在研究组中。放射线特征。然后，使用了三种特征选择（FS）方法和六个不同的分类器。使用各种指标评估模型，包括ROC曲线（AUC）下的面积，准确性（ACC），灵敏度（SEN）和特异性（SPE）。Maximum relevance-minimum redundancy-eXtreme gradient boosting (MRMR-XGB) (AUC = 0.73, ACC = 0.73, SPE = 0.73, SEN = 0.73), ANOVA-MLP (AUC = 0.69, ACC = 0.69, SPE = 0.56, SEN = 0.83), and recursive feature elimination-K-nearest neighbors (RFE-KNN) (AUC = 0.65，ACC = 0.65，SPE = 0.64，SEN = 0.65）是ED，ES和ED＆ES数据集中的最佳模型。使用超声心动图图像和ML提取的放射线特征，可以预测铁超载引起的心脏问题。
基于细胞的基因疗法β-丘脑贫血
Targeting ineffective erythropoiesis [4] Activin receptor traps Sotatercept Ligand trap to inhibit Phase 2 trial with 16 TDT Effective and well tolerated Hypertension, muscle negative regulator of late- patients between 2012- 2014, Notable reductions in trans- spasm, headache stage erythropoiesis in administered as subcutaneous fusion requirements observed in most TGF β (improves贫血）注射每3周；在3周注射患者中被裁员一次作为副作用的FDA的副作用ASED输血负担，在治疗高度治疗中> 20％的治疗> 20％，≥33％的肺动脉高 - 但在2例患者中的7和≥50％的肺动脉估计是≥24wk luspater 2 31 the frient frientient fiper-niftient frientient 2 31 the the the the the the the the the the in 31 pain, tein that acts as a trap for patients, administered as Approved by FDA for treat- arthralgia, dizziness, activin receptor (decrease subcutaneous injection every ment of anemia failing to res- hypertension and oxidative stress and ane- 3 wk; decrease transfusion pond to erythropoiesis hyperuricemia mia in β - thalassemia burden noted in 26 （81％）MDS 3级或以上的刺激剂在任何2周上> 20％患者。 在第30周，超负荷。 迷宫炎，复发性1例患者，uti降低，腹胀，脾脏大小为第12周，体重增加表明未批准脾脏量增加。 小儿年龄组肝素的增加，但铁或铁蛋白没有变化。 另一项2期试验超越预终止。 和泛素化）2阶段研究尚未开始。患者。在第30周，超负荷。迷宫炎，复发性1例患者，uti降低，腹胀，脾脏大小为第12周，体重增加表明未批准脾脏量增加。小儿年龄组肝素的增加，但铁或铁蛋白没有变化。另一项2期试验超越预终止。和泛素化）2阶段研究尚未开始。adverse events like going believe study (phase thromboembolic events 3 trial) High cost of therapy JAK 2 inhibitors [4] Ruxolitinib Improved ineffective Phase 2a trial with 30 TDT Oral therapy High cost of therapy erythropoiesis, reversal patients, administered as oral Sustained reduction in (18,500 INR per 10 of splenomegaly by in- daily dose; a decrease in脾脏的大小改善了片剂的预片）JAK2级联脾脏大小从基线为输血血红蛋白-1.7每天的给药从基线到肝素需要的第12-19.7％，基线的增加到时间增加，这会减少铁质细胞增多率，昏迷，30-26.8％。调节铁代谢[4] Mini Hepcidins限制了铁的吸收，第2阶段试验，TDT缺乏已发表的较少性 - 发表的降低过载的超负荷患者，具有心肌文献，以皮下注射为皮下注射，每2 wk；由于患者的风险福利不良，因此被终止。铁蛋白减少铁吸收，第1阶段试验（口服）恶魔已发表的数据可用于缺乏已发表的抑制剂防止超负荷（仅触发临时临时临床前研究文献（VIT-2763）铁波素内在化的铁水平下降。tmprss6增加了第2阶段试验在TDT缺乏性的缺乏性抑制剂肝素抑制剂（通过抑制患者中，用作文献基因TMPRSSS6）的抑制性抑制剂的缺乏，从而在每4周中增加了每4个WK的下降/ d。