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原始文章的葡萄糖稳态和β细胞功能的αSsessment通过3小时的口服葡萄糖耐受性（OGTT）患有β-thal症患者主要W
在3小时口服葡萄糖耐受性（OGTT）的对β-细胞功能的αssessment的β-纤维功能的αs，患有血清铁蛋白低于1,000 ng/dl的患者的患者：由单个ICET-A中心vincen vincis de sanctis 1,000 ng/dl的结果：结果Salvatore Di Maio 5和Christos Kattamis 6。 1 ICET-A网络协调员（意大利费拉拉的Thalassexymia and Admencial Medicine in Thalassexemia and Admencening Medicine的国际临床医生国际网络）。 2埃及亚历山大亚历山大亚历山大市亚历山大大学儿童医院内分泌学部，卡塔尔，卡塔尔，卡塔尔，卡塔尔和儿科的内分泌综合医院科儿科学系。 3阿曼苏丹苏明大学苏堡大学医学与健康科学学院血液学系。 4英国伦敦大学伦敦大学伦敦大学惠丁顿医院糖尿病与内分泌学系。 5儿科医院“ Santobono-Pausilipon”的名誉主任，意大利那不勒斯。 6雅典雅典国家卡普迪斯特大学的儿科第一科。 竞争利益：作者宣布没有利益冲突。对β-细胞功能的αssessment的β-纤维功能的αs，患有血清铁蛋白低于1,000 ng/dl的患者的患者：由单个ICET-A中心vincen vincis de sanctis 1,000 ng/dl的结果：结果Salvatore Di Maio 5和Christos Kattamis 6。1 ICET-A网络协调员（意大利费拉拉的Thalassexymia and Admencial Medicine in Thalassexemia and Admencening Medicine的国际临床医生国际网络）。2埃及亚历山大亚历山大亚历山大市亚历山大大学儿童医院内分泌学部，卡塔尔，卡塔尔，卡塔尔，卡塔尔和儿科的内分泌综合医院科儿科学系。3阿曼苏丹苏明大学苏堡大学医学与健康科学学院血液学系。4英国伦敦大学伦敦大学伦敦大学惠丁顿医院糖尿病与内分泌学系。5儿科医院“ Santobono-Pausilipon”的名誉主任，意大利那不勒斯。6雅典雅典国家卡普迪斯特大学的儿科第一科。竞争利益：作者宣布没有利益冲突。
鸟氨酸经钙化酶缺乏症的基因治疗方法嗜酸微生物的铁和硫氧化依赖的Thalassyia -UCL Discovery
抽象的β-核阿无血症，尤其是其输血依赖性形式（TDT）是一种苛刻的临床状况，需要终身护理和随访，理想情况下是专业中心和多学科专家团队。尽管在过去几十年中，TDT诊断和治疗方面取得了重大进展，这显着改善了患者的预后，但其管理仍然具有挑战性。一方面，诊断和治疗进展并未同样应用于世界上所有患者，尤其是在东部几个高额地区。在另一个近期接受大量移民Thalassexypation的西方国家的医疗保健系统中，尚未准备好满足患者的特殊需求。Thalassia International Federation（TIF）是一名全球患者驱动的雨伞联合会，在62个国家 /地区拥有232个成员关联，努力通过促进教育，研究，认识和倡导，为所有患有Thalalsamia或其他血红素病的患者提供平等获得优质护理。TIF的主要行动之一是对这些患者管理的临床实践指南的开发和传播。在2021年，发布了TIF管理指南TDT的第四版。全文提供有关TDT患者治疗的详细信息以及临床表现，病理生理学，诊断方法以及疾病并发症或可能发生的其他临床实体的治疗，同时还涵盖了相关的心理社会和组织问题。本文档是2021 TIF指南的摘要，该指南主要关注临床实践问题和建议。
采用基因疗法治疗输血依赖性地中海贫血的障碍
摘要 β-地中海贫血是最常见的单基因疾病之一。最严重形式的标准治疗，即输血依赖性地中海贫血 (TDT)，需要长期输血和铁螯合治疗，这会带来相当大的医疗、心理和经济负担。来自 HLA 相合供体的异基因造血干细胞移植是一种治愈性治疗方法，对儿童有极好的效果。最近，学术界或行业赞助的临床试验评估了几种基因治疗方法，作为没有 HLA 相合供体的儿童和年轻人的替代治疗选择。通过在自体干细胞中使用自失活慢病毒载体添加功能性 β-珠蛋白基因进行基因治疗，使大多数不同年龄组和基因型的 TDT 患者无需输血，目前随访多年。最近，有报道称，使用成簇的规律间隔短回文重复序列-Cas9 技术编辑的自体造血干细胞治疗 TDT 患者取得了有希望的结果，该技术针对红细胞 BCL11A 表达，BCL11A 表达是从胎儿到成人珠蛋白生成的正常转换的关键调节器。患者达到了高水平的胎儿血红蛋白，从而可以停止输血。尽管临床疗效显著，但 2021 年 TDT 患者获得基因治疗面临两大障碍：(1) 继发性血液系统恶性肿瘤的风险，其来源复杂且由多种因素引起，并不局限于插入诱变的风险，(2) 即使在高收入国家，成本也导致第一种用于 TDT 的基因治疗药物在欧洲的商业化受到阻碍，尽管欧洲药品管理局有条件批准了该产品。 关键词：地中海贫血；造血细胞移植；造血细胞治疗；基因治疗；基因编辑；生活质量
beta thalassyia
如果您的MCV读数为80或更低，并且您的脱铁不足，则可能具有beta thalassyabia特征。其他测试，包括血红蛋白电泳，定量血红蛋白A2和定量血红蛋白F，对于确定您是否具有β地中海贫血性状。这些测试可以由您的医生订购。