XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemThalassemia
腺嘌呤碱基编辑器介导的常见和严重 IVS1-110 (G>A) 地中海贫血突变的纠正
1 法国巴黎城市大学 INSERM UMR1163 想象研究所染色质和发育过程中基因调控实验室；2 法国巴黎巴黎公立医院内克尔儿童医院生物治疗临床研究中心；3 法国巴黎巴黎城市大学 INSERM UMR1163 想象研究所人类淋巴造血实验室；4 法国巴黎巴黎公立医院内克尔儿童医院生物治疗系；5 法国巴黎巴黎城市大学 INSERM UMR1163 想象研究所生物信息学平台；6 意大利米兰圣拉斐尔科学研究所 (IRCCS) 里维埃拉与克拉特雷松基因治疗研究所 (SR-TIGET)； 7 生命健康圣拉斐尔大学，米兰，意大利
通过胎儿肝细胞移植和血液学参数分析
在临床上，α-丘陵症分为轻度，中间和严重的形式，分为贫血严重程度。具体来说，严重的α-丘脑贫血在纯合个体中表现出来，其特征是α球蛋白不足。存在两个α0等位基因，导致完整的四基因缺陷（α - / - - ），在被称为血红蛋白（HB）的子宫疾病中构成致命的杀伤力。这是由于缺乏α链缺乏的血红蛋白而引起的，以充分运输氧气。因此，这种严重的变体通常在胎儿发育过程中吞噬，通常在妊娠结束时在宫内死亡或由于严重贫血的复杂作用和导致的缺氧而导致妊娠结束或产后死亡。这项研究努力通过移植具有双α等位基因敲除的胚胎肝细胞来建立α-thal症小鼠模型，随后侧重于全面表征其血液学参数和相关的表型指标。为了生成α-珠链链缺陷的小鼠模型，我们将胎儿肝细胞移植（胚胎天第13.5天收获，从纯合C57BL/6J-CD45.2-HBA-DKO小鼠中）中，将其转移到C57BL/6野生型受体中，并具有800 CGY Iradadiation。随后进行多个血液常规指标，血液涂片评估和脾脏重量测量值以表征模型。最初，模型小鼠相对于对照表现出升高的白细胞和淋巴细胞计数，尽管这种反应随着时间的推移而减弱，但可能表明可能是可能的免疫反应。疾病的特征，这些小鼠表现出显着降低的平均肌肉血红蛋白含量和浓度，以及HBH夹杂物数量增加和脾脏重量。此外，在模型小鼠中，红细胞计数，血细胞计数，红细胞分布宽度（变异的发音和红细胞分布宽度）的范围都显着增加。值得注意的是，模型小鼠的平均血小板体积，血小板分布宽度和血小板大细胞比例的值显着升高，反映了异常的血小板特征。同时，嗜碱性粒细胞百分比的时间依赖性增加，血小板计数，血小板批判和血小板较大的细胞计数降低，集体暗示逐渐严重的贫血状态。此外，从低水平到高水平的网状细胞百分比和绝对网状细胞计数的进展进一步证实了溶血的不断升级趋势。模型小鼠的体重也大幅下降，强调了疾病进展对健康的深远影响。
使用超声心动图放射线特征和机器学习算法
由心肌中的铁沉积引起的抽象心力衰竭是β-丘脑贫血患者死亡率的主要原因。心脏磁共振成像（CMRI）T2*是用于检测心肌铁超负荷的主要筛选技术，但固有地存在一些局限性。在这项研究中，我们的目的是根据从超声心动图图像中提取的放射性特征和机器学习（ML）在具有正常左心室放射率（正常左心室放射率（LVEF）正常的左心室放射率（LVEFF> 55％）中提取的放射性特征（LVE> 55％）的患者，基于放射性图像图像和机器学习（ML）提取的放射性特征（ML）基于放射性图像和机器学习（ML）的放射性特征（LVE> 55％）中的放射性特征（由T2*CMRI检测）分开了β-核铁无症患者与没有心肌铁超负荷的患者。在91例病例中，有44例患有正常LVEF（> 55％）和T2*≤20ms的患者，其中包括对照组，其中47例LVEF> 55％和T2*> 20 ms的患者包括在研究组中。放射线特征。然后，使用了三种特征选择（FS）方法和六个不同的分类器。使用各种指标评估模型，包括ROC曲线（AUC）下的面积，准确性（ACC），灵敏度（SEN）和特异性（SPE）。Maximum relevance-minimum redundancy-eXtreme gradient boosting (MRMR-XGB) (AUC = 0.73, ACC = 0.73, SPE = 0.73, SEN = 0.73), ANOVA-MLP (AUC = 0.69, ACC = 0.69, SPE = 0.56, SEN = 0.83), and recursive feature elimination-K-nearest neighbors (RFE-KNN) (AUC = 0.65，ACC = 0.65，SPE = 0.64，SEN = 0.65）是ED，ES和ED＆ES数据集中的最佳模型。使用超声心动图图像和ML提取的放射线特征，可以预测铁超载引起的心脏问题。
β地中海贫血患者中 hbb 基因变异的鉴定……
IVSI-1、IVSI-5、IVSII-654和CD26，其中CD26、CD17、CD41/42变异是最常见的三种致病变异，且在各个地区的发生率不同。 3-5还有少部分β地中海贫血患者与HBB基因缺失变异有关。有多种分子生物学技术可用于检测 HBB 基因变体，例如 ARMS-PCR（扩增阻滞突变系统聚合酶链反应）、间隙 PCR、条带分析、基因测序、MLPA（多重连接依赖探针扩增）。每种 HBB 基因变体的流行程度往往在不同国家和地区存在差异，然而，移民已将变体在世界各国之间传播。识别常见致病变异的研究有助于实验室应用适当的技术来缩短诊断时间并节省成本。因此，该研究采用多重 ARMS-PCR（MARMS-PCR）检测 10 种常见变异，采用 Sanger 测序检测罕见变异，并采用 MLPA 识别导致缺失的变异。
原始文章的葡萄糖稳态和β细胞功能的αSsessment通过3小时的口服葡萄糖耐受性（OGTT）患有β-thal症患者主要W
在3小时口服葡萄糖耐受性（OGTT）的对β-细胞功能的αssessment的β-纤维功能的αs，患有血清铁蛋白低于1,000 ng/dl的患者的患者：由单个ICET-A中心vincen vincis de sanctis 1,000 ng/dl的结果：结果Salvatore Di Maio 5和Christos Kattamis 6。 1 ICET-A网络协调员（意大利费拉拉的Thalassexymia and Admencial Medicine in Thalassexemia and Admencening Medicine的国际临床医生国际网络）。 2埃及亚历山大亚历山大亚历山大市亚历山大大学儿童医院内分泌学部，卡塔尔，卡塔尔，卡塔尔，卡塔尔和儿科的内分泌综合医院科儿科学系。 3阿曼苏丹苏明大学苏堡大学医学与健康科学学院血液学系。 4英国伦敦大学伦敦大学伦敦大学惠丁顿医院糖尿病与内分泌学系。 5儿科医院“ Santobono-Pausilipon”的名誉主任，意大利那不勒斯。 6雅典雅典国家卡普迪斯特大学的儿科第一科。 竞争利益：作者宣布没有利益冲突。对β-细胞功能的αssessment的β-纤维功能的αs，患有血清铁蛋白低于1,000 ng/dl的患者的患者：由单个ICET-A中心vincen vincis de sanctis 1,000 ng/dl的结果：结果Salvatore Di Maio 5和Christos Kattamis 6。1 ICET-A网络协调员（意大利费拉拉的Thalassexymia and Admencial Medicine in Thalassexemia and Admencening Medicine的国际临床医生国际网络）。2埃及亚历山大亚历山大亚历山大市亚历山大大学儿童医院内分泌学部，卡塔尔，卡塔尔，卡塔尔，卡塔尔和儿科的内分泌综合医院科儿科学系。3阿曼苏丹苏明大学苏堡大学医学与健康科学学院血液学系。4英国伦敦大学伦敦大学伦敦大学惠丁顿医院糖尿病与内分泌学系。5儿科医院“ Santobono-Pausilipon”的名誉主任，意大利那不勒斯。6雅典雅典国家卡普迪斯特大学的儿科第一科。竞争利益：作者宣布没有利益冲突。
Chalermprakiet大楼，地板12楼特殊测试（电话02-419-4417）EDTA BLOD 3 ML 4011191血红蛋白打字凝结的血液5 ml412铁S
EDTA血液6 mL-sor（天），除了星期五和一天结束，假期结束，在14.00小时之前交付。 div>401190DNA用于alpha-烟囱中的DNA（7个常见的推迟静脉曲气）401271dna dna dna dna dna，alpha nonpha nonpha突变401290抗-3.7和抗-4.2抗-4.2 alpha glpha glonpha glonpha glonphe glongene Tribentions for for for for for 401271 for for 401271 forters for tore for Buith tool fortersiels forterasiels，第一个） （电话02-419-419-20）3.2％柠檬酸钠蓝色股票（2.7毫升）1管子五（日）交付15.00小时之前。因子抑制剂，13.30小时之前的血液输送。401213pt 401214混合pt 401217pt inr 401215aptttt 401239混合aptt 401218 fibbon fibbonention 401219因子XII XII XII XII分析
2024管道审查 - 未满足需求的创新
缩写：新的活性物质（NAS），弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL），食道食管鳞状细胞癌（ESCC），非小细胞肺癌（NSCLC），β肺炎（Beta thalassemia（bt），beta thalassemia（bt），慢性肾脏疾病（CKD）病毒（RSV）来源：EMA人类医学亮点（链接）。Prime指定：EMA自愿计划，用于为针对未满足医疗需求的药物提供科学建议和加速批准。*1 Jesduvroq的申请于2023年7月撤回
引用：Klaihmon，P.，Khuhapinant，A.，Kheansaard，W.，Pattanapanapanapanasat，K。（2024）。细胞来源的微粒的内在化触发内皮
与非跨性切除术和健康的个体相比，在进行脾切除术的Thalassexymia患者中，循环MPS的水平显着升高，并且这些MPS中的大多数来自血小板和红细胞。10,11 Thalassexymia MPS的蛋白质组学分析表明，它们含有高水平的活性氧，热休克蛋白和其他伴侣蛋白，这可能促进thalassemia患者观察到的TEE过程。12我们还发现，Thalassexymia MPS对血小板激活和白细胞 - 血压 - 骨骼聚集的促凝作用。13最近，Kheansaard等。 通过增强促凝介质，炎症细胞因子以及内皮粘附分子的表达，证实了来自脾脏的患者的MPS诱导内皮细胞激活和随后的内皮单位细胞粘附。 14然而，尚未记录通过暴露于MP的上调的其他内皮促炎标记。 我们认为，对某些促炎基因（包括IL1B，IL6，CXCL8，CD40和CCL2）以及其细胞因子的更详细研究可能会提供一些重要的线索，以了解来自β-硫代硫0-甲状腺肿/HBE患者在寄生虫细胞上的潜在MPS的潜在作用。 因此，此处报道的研究的基本原理。13最近，Kheansaard等。通过增强促凝介质，炎症细胞因子以及内皮粘附分子的表达，证实了来自脾脏的患者的MPS诱导内皮细胞激活和随后的内皮单位细胞粘附。14然而，尚未记录通过暴露于MP的上调的其他内皮促炎标记。我们认为，对某些促炎基因（包括IL1B，IL6，CXCL8，CD40和CCL2）以及其细胞因子的更详细研究可能会提供一些重要的线索，以了解来自β-硫代硫0-甲状腺肿/HBE患者在寄生虫细胞上的潜在MPS的潜在作用。因此，此处报道的研究的基本原理。
标准为临时的婚姻和成年人生活...
尽管已经采取了每项预防措施来验证此处包含的信息的准确性，但作者和出版商对任何错误或遗漏都不承担任何责任。对于使用其中包含的信息可能造成的损害赔偿不承担任何责任。英国Thalassia Society 19英国百老汇索斯盖特马戏团萨南盖特伦敦市伦敦市伦敦伦敦市n14 6ph注册慈善编号：1204473 Roanna Maharaj设计的封面图片在英国首次印刷在2005年首次发布的2008年修订版，2016年，2016年，2016年，2023年，该标准的BEVIARE BEVIARS S. www.ukss.编辑和校对网络研究所的编辑服务高级专业成员：www.beveridgeeditorialservices.co.uk英国Thalassemia Society产生了与这些标准相关的成本。版权所有©2023，2016，2008，2005英国thalassemia Society。保留所有权利。ISBN 978-1-7394983-0-6ISBN 978-1-7394983-0-6
CasgevyTM (exagamglogene autotemcel)
镰状细胞病 (SCD) 镰状细胞病 (SCD) 是一组遗传性衰弱性血液疾病，由 β-珠蛋白基因突变引起，导致产生异常镰状血红蛋白 (HbS)。在 SCD 中，镰状红细胞变得僵硬，过早溶血导致贫血，无法将氧气输送到重要器官。这种疾病影响了美国 100,000 多人，每 365 个黑人新生儿中就有 1 个患有这种疾病，每 16,300 个西班牙裔美国人新生儿中就有 1 个患有这种疾病。严重感染的患者可能会出现各种并发症，如严重贫血、因小血管阻塞（血管闭塞性危象 [VOC]；镰状细胞危象）导致的反复急性疼痛性血管闭塞性事件 (VOE)、急性胸部综合征 (ACS；具有肺炎样症状的急性事件)、脑血管病、可能涉及骨骼、肾脏、心脏、肝脏和肺等的慢性器官损害或导致严重的感染性并发症，如功能性脾功能低下和过早死亡。治疗包括控制并发症、缓解疼痛、预防感染和尽量减少器官损害的措施。标准药物治疗包括药物治疗，如羟基脲 (Hydrea)、止痛药和输血。在基因疗法发展之前，对于有合适供体的患者，造血干细胞移植一直是一种治愈方法。基因疗法现在为没有愿意 HLA 匹配的家族供体的严重镰状细胞病成员提供了一种治疗选择。 β 地中海贫血 地中海贫血是指一系列疾病，其特征是一条或多条珠蛋白链生成减少或缺失。β 地中海贫血是由血红蛋白 β 基因座 (HBB，β 珠蛋白基因) 的变异 (突变) 引起的，导致 β 珠蛋白链生成受损。其严重程度各不相同，有些患者依赖定期输血，称为重型 β 地中海贫血；也称为输血依赖性 β 地中海贫血 (TDT)。地中海贫血影响了美国大约 2,000 名患者，其中 1,500 名患有 TDT。