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IVSI-1、IVSI-5、IVSII-654和CD26，其中CD26、CD17、CD41/42变异是最常见的三种致病变异，且在各个地区的发生率不同。 3-5还有少部分β地中海贫血患者与HBB基因缺失变异有关。有多种分子生物学技术可用于检测 HBB 基因变体，例如 ARMS-PCR（扩增阻滞突变系统聚合酶链反应）、间隙 PCR、条带分析、基因测序、MLPA（多重连接依赖探针扩增）。每种 HBB 基因变体的流行程度往往在不同国家和地区存在差异，然而，移民已将变体在世界各国之间传播。识别常见致病变异的研究有助于实验室应用适当的技术来缩短诊断时间并节省成本。因此，该研究采用多重 ARMS-PCR（MARMS-PCR）检测 10 种常见变异，采用 Sanger 测序检测罕见变异，并采用 MLPA 识别导致缺失的变异。
β地中海贫血患者中 hbb 基因变异的鉴定……
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