机构名称：
¥ 1.0
帕金森病 (PD) 的特征是 A9 多巴胺能神经元退化和 α-突触核蛋白的病理性积累。p.A30P SNCA 突变会产生致病形式的 α-突触核蛋白，从而导致常染色体显性 PD。在患者来源的同源细胞模型中，评估致病性 SNCA 突变的研究有限。在这里，我们对来自携带 p.A30P SNCA 突变的患者的多巴胺能神经元进行了功能评估。使用两种克隆基因校正的同源细胞系，我们确定了基于图像的表型，这些表型显示神经过程受损。病理神经元表现出神经元活动受损、线粒体呼吸减弱、能量不足、对鱼藤酮易感以及脂质代谢的转录改变。我们的数据首次描述了 p.A30P SNCA 突变对神经元功能的仅有突变的影响，支持使用同源细胞系识别基于图像的病理表型，这可以作为未来疾病修饰化合物筛选和药物发现策略的切入点。
基因校正的 p.A30P SNCA 患者来源的同基因...
主要关键词
相关文件推荐
