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World File Search SystemThalassemia
beta thalassyia
如果您的MCV读数为80或更低，并且您的脱铁不足，则可能具有beta thalassyabia特征。其他测试，包括血红蛋白电泳，定量血红蛋白A2和定量血红蛋白F，对于确定您是否具有β地中海贫血性状。这些测试可以由您的医生订购。
鸟氨酸经钙化酶缺乏症的基因治疗方法嗜酸微生物的铁和硫氧化依赖的Thalassyia -UCL Discovery
抽象的β-核阿无血症，尤其是其输血依赖性形式（TDT）是一种苛刻的临床状况，需要终身护理和随访，理想情况下是专业中心和多学科专家团队。尽管在过去几十年中，TDT诊断和治疗方面取得了重大进展，这显着改善了患者的预后，但其管理仍然具有挑战性。一方面，诊断和治疗进展并未同样应用于世界上所有患者，尤其是在东部几个高额地区。在另一个近期接受大量移民Thalassexypation的西方国家的医疗保健系统中，尚未准备好满足患者的特殊需求。Thalassia International Federation（TIF）是一名全球患者驱动的雨伞联合会，在62个国家 /地区拥有232个成员关联，努力通过促进教育，研究，认识和倡导，为所有患有Thalalsamia或其他血红素病的患者提供平等获得优质护理。TIF的主要行动之一是对这些患者管理的临床实践指南的开发和传播。在2021年，发布了TIF管理指南TDT的第四版。全文提供有关TDT患者治疗的详细信息以及临床表现，病理生理学，诊断方法以及疾病并发症或可能发生的其他临床实体的治疗，同时还涵盖了相关的心理社会和组织问题。本文档是2021 TIF指南的摘要，该指南主要关注临床实践问题和建议。
使用NGS诊断thalassya
泰国的丘脑贫血的发生率很高，或者我们可以说丘脑贫血是泰国最常见的先天性溶血性贫血。我们非常熟悉，可以诊断出表现出贫血，黄疸，肝脾肿大的临床体征的患者中的thalassya，并症状患有丘脑症的人。怀疑有临床性贫血，黄疸和丘脑诊断的诊断，心脏病患者通常会出现骨并发症，需要慢性输血，随后可能是输血反应或其他并发症，然后是铁超负荷。4我们通常执行血红蛋白电泳或色谱法（HB分型），该电泳或色谱法（HB）将检测异常的血红蛋白以确认thalassymia的诊断。尽管如此，具有丘脑血症的状态或地中海贫血特征的患者可能不会出现贫血，没有黄疸，也没有Hepa tosplenomegaly，但是我们可以使用红细胞指数（MCV，MCH），渗透性FRA（OF）或二氯苯酚（二氯苯酚降水（dcip）和电动型（然后可以通过电力）进行筛查，然后由HB筛查HB。为了识别α-thal症载体状态，我们可以使用多路复用-AM-PCR进行大型删除或放大性难治性突变系统PCR（ARMS-PCR）进行点突变，但是对于这些情况，很少有不常见的异常血红蛋白标志，有时我们无法识别它们所代表的血红蛋白类型。5目前，分析患者的
基于细胞的基因疗法β-丘脑贫血
Targeting ineffective erythropoiesis [4] Activin receptor traps Sotatercept Ligand trap to inhibit Phase 2 trial with 16 TDT Effective and well tolerated Hypertension, muscle negative regulator of late- patients between 2012- 2014, Notable reductions in trans- spasm, headache stage erythropoiesis in administered as subcutaneous fusion requirements observed in most TGF β (improves贫血）注射每3周；在3周注射患者中被裁员一次作为副作用的FDA的副作用ASED输血负担，在治疗高度治疗中> 20％的治疗> 20％，≥33％的肺动脉高 - 但在2例患者中的7和≥50％的肺动脉估计是≥24wk luspater 2 31 the frient frientient fiper-niftient frientient 2 31 the the the the the the the the the the in 31 pain, tein that acts as a trap for patients, administered as Approved by FDA for treat- arthralgia, dizziness, activin receptor (decrease subcutaneous injection every ment of anemia failing to res- hypertension and oxidative stress and ane- 3 wk; decrease transfusion pond to erythropoiesis hyperuricemia mia in β - thalassemia burden noted in 26 （81％）MDS 3级或以上的刺激剂在任何2周上> 20％患者。 在第30周，超负荷。 迷宫炎，复发性1例患者，uti降低，腹胀，脾脏大小为第12周，体重增加表明未批准脾脏量增加。 小儿年龄组肝素的增加，但铁或铁蛋白没有变化。 另一项2期试验超越预终止。 和泛素化）2阶段研究尚未开始。患者。在第30周，超负荷。迷宫炎，复发性1例患者，uti降低，腹胀，脾脏大小为第12周，体重增加表明未批准脾脏量增加。小儿年龄组肝素的增加，但铁或铁蛋白没有变化。另一项2期试验超越预终止。和泛素化）2阶段研究尚未开始。adverse events like going believe study (phase thromboembolic events 3 trial) High cost of therapy JAK 2 inhibitors [4] Ruxolitinib Improved ineffective Phase 2a trial with 30 TDT Oral therapy High cost of therapy erythropoiesis, reversal patients, administered as oral Sustained reduction in (18,500 INR per 10 of splenomegaly by in- daily dose; a decrease in脾脏的大小改善了片剂的预片）JAK2级联脾脏大小从基线为输血血红蛋白-1.7每天的给药从基线到肝素需要的第12-19.7％，基线的增加到时间增加，这会减少铁质细胞增多率，昏迷，30-26.8％。调节铁代谢[4] Mini Hepcidins限制了铁的吸收，第2阶段试验，TDT缺乏已发表的较少性 - 发表的降低过载的超负荷患者，具有心肌文献，以皮下注射为皮下注射，每2 wk；由于患者的风险福利不良，因此被终止。铁蛋白减少铁吸收，第1阶段试验（口服）恶魔已发表的数据可用于缺乏已发表的抑制剂防止超负荷（仅触发临时临时临床前研究文献（VIT-2763）铁波素内在化的铁水平下降。tmprss6增加了第2阶段试验在TDT缺乏性的缺乏性抑制剂肝素抑制剂（通过抑制患者中，用作文献基因TMPRSSS6）的抑制性抑制剂的缺乏，从而在每4周中增加了每4个WK的下降/ d。
Thalassemia的治疗选择和管理方法
患有丘脑的人，身体会产生一种异常形式的血红蛋白，这是一种遗传性血液状况，在家庭中流行。贫血是由这种疾病引起的，这会导致大量的红细胞被破坏。铁超负荷，心律不齐，肝炎，骨质疏松症和内分泌疾病是Thalassexrond患者面临的主要问题。但是，贫血也可能出现常规症状。Thalassexypate患者的治疗选择是基于他们的病情严重。地中海贫血的标准治疗形式是输血。地中海贫血综合征的名称基于产生的缺陷血红蛋白或受影响的球蛋白链。因此，β-珠蛋白基因的突变导致β-丘脑贫血，而α-珠蛋白基因中的突变会导致α-丘脑贫血。本评论涵盖了丘脑的各种形式，及其诊断，患病率，并发症和管理。
thalassya（β-TDT）称为糖尿病前期？
原始文章我们可以预测依赖于β-thalassymia（β-TDT）的患者的初期糖尿病，以糖尿病前期的史？Vincenzo de Sanctis 1，Ashraf T Soliman 2，Shahina Daar 3，Proutarchos Tzoulis 4和Christos Kattamis 5。1 ICET-A网络协调员（Thalassexia and Adledecent Medicine的内分泌临床医生国际网络）以及意大利费拉拉Quisisana Hospital的儿科和青少年门诊诊所。2卡塔尔多哈哈马德综合医院内分泌科儿科学系。3苏丹Qaboos大学医学与健康科学学院血液学系，马斯喀特，阿曼苏丹国。4英国伦敦大学伦敦大学惠丁顿医院糖尿病和内分泌学系。5 Halassemia部门，儿科第一部，国家卡普迪斯特里大学雅典大学11527，希腊。 竞争利益：作者宣布没有利益冲突。5 Halassemia部门，儿科第一部，国家卡普迪斯特里大学雅典大学11527，希腊。竞争利益：作者宣布没有利益冲突。
5.01.42 thalassemia
28。Aboyans V，Ricco JB，Bartelink Mel等。 2017年诊断和治疗周围动脉疾病的ESC指南，Aboyans V，Ricco JB，Bartelink Mel等。2017年诊断和治疗周围动脉疾病的ESC指南，