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抽象的β-核阿无血症,尤其是其输血依赖性形式(TDT)是一种苛刻的临床状况,需要终身护理和随访,理想情况下是专业中心和多学科专家团队。尽管在过去几十年中,TDT诊断和治疗方面取得了重大进展,这显着改善了患者的预后,但其管理仍然具有挑战性。一方面,诊断和治疗进展并未同样应用于世界上所有患者,尤其是在东部几个高额地区。在另一个近期接受大量移民Thalassexypation的西方国家的医疗保健系统中,尚未准备好满足患者的特殊需求。Thalassia International Federation(TIF)是一名全球患者驱动的雨伞联合会,在62个国家 /地区拥有232个成员关联,努力通过促进教育,研究,认识和倡导,为所有患有Thalalsamia或其他血红素病的患者提供平等获得优质护理。TIF的主要行动之一是对这些患者管理的临床实践指南的开发和传播。在2021年,发布了TIF管理指南TDT的第四版。全文提供有关TDT患者治疗的详细信息以及临床表现,病理生理学,诊断方法以及疾病并发症或可能发生的其他临床实体的治疗,同时还涵盖了相关的心理社会和组织问题。本文档是2021 TIF指南的摘要,该指南主要关注临床实践问题和建议。

鸟氨酸经钙化酶缺乏症的基因治疗方法嗜酸微生物的铁和硫氧化依赖的Thalassyia -UCL Discovery

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