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VPS13A疾病姐妹的表型变异性（...
绒毛膜 - 全藻细胞增多症（VPS13A疾病）是一种具有广泛表型谱的罕见的多系统神经退行性疾病。它的特征是神经精神症状和棘细胞的存在。然而，葡萄球菌与疾病严重程度之间的关系尚不清楚。诊断SI是通过基因检测确定的。我们提出了两个患有VPS13A疾病的姐妹，每种姐妹都表现出不同的临床表现。年轻人表现出严重的症状，包括耐药性癫痫，神经术的卫生问题，舞蹈和自我杀伤，以及血液涂片中存在痤疮细胞（10％）。基因检测鉴定出VPS13A基因中的纯合同义突变（染色体9：79971783 g> c，外显子55，c.7806g> c，pro2602 =）。相反，姐姐的经验只有控制良好的癫痫发作和肌酸激酶水平升高，外周血涂片中没有棘突细胞，这已经进行了三次。她还拥有VPS13A基因中相同的纯合同义词莫斯突变。
糖尿病患者的脂质变异性
糖尿病血脂异常的特征是高甘油三酯血症，低密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的升高，胰岛素抑制剂（类型2糖尿病）抑制（Diabetes mellius Mellius nimellius cant）的占主导地位（LDL-C），以及胰岛素抑制作用（Diabetes Mellius Mellius Mellius nimellius）（Diabetes mellius Mellius Mellius nip）（ DM。血脂异常是DM患者动脉粥样硬化心血管疾病的主要危险因素，降低脂质水平可以降低相关的发病率和死亡率。血脂异常管理的Cur租金指南建议LDL-C目标低于55至100 mg/dl，具体取决于潜在的危险因素。然而，胆固醇水平的更大访问访问性变化可能是主要不良心脏血管事件的独立预测指标，心房颤动的高发，肾脏结局差和DM患者的认知功能障碍。本综述着重于DM患者脂质变异性的临床意义。
基于人工智能的晶体管中电荷噪声的变化
nist.gov › publication › get_pdf 基于 AI 的晶体管中电荷噪声的变化... 2瑞士联邦计量局，3003 Bern-Wabern，瑞士。
熵和变异性：深度学习的第二种观点
摘要：背景：分析在多序列比对中等效位置上发现的氨基酸类型分布已应用于人类遗传学、蛋白质工程、药物设计、蛋白质结构预测和许多其他领域。这些分析往往围绕在进化等效位置上发现的二十种氨基酸类型的分布测量：多序列比对中的列。常用的测量方法是变异性、平均疏水性或香农熵。其中一种称为熵-变异性分析的技术，顾名思义，将一列中观察到的残基类型的分布简化为两个数字：香农熵和由观察到的残基类型数量定义的变异性。结果：我们应用了一种深度学习、无监督特征提取方法来分析所有人类蛋白质的多序列比对。对 27,835 个人类蛋白质多序列比对训练了自动编码器神经架构，以获得最能描述七百万种变异模式的两个特征。这两个无监督学习的特征与熵和变异性非常相似，表明这些是在降低多序列比对中列中隐藏信息的维数时保留最多信息的投影。
以及基于脑电图的运动想象脑的个体内变异性......
在脑电图 (EEG) 记录中，不同受试者之间和同一受试者内随时间推移都存在普遍且难以捉摸的受试者间和受试者内变异性 ( Saha and Baumert ， 2020 )。受试者间变异性可归因于年龄、性别和生活习惯等因素，这些因素与大脑地形和电生理有关 ( Seghier et al. ， 2004 ； Herzfeld and Shadmehr ， 2014 ； Wu et al. ， 2014 ； Seghier and Price ， 2018 ； Antonakakis et al. ， 2020 )。受试者内部的变异性可以解释为心理和生理的变化，例如疲劳、放松和注意力（Smith 等人，2005 年；Meyer 等人，2013 年；Nishimoto 等人，2020 年；Trinh 等人，2021 年；Hu 等人，2022 年）。受试者间和受试者内部的变异性对基于 EEG 的脑机接口 (BCI) 领域构成了重大挑战（Ray 等人，2015 年；Saha 等人，2017 年；Lee 等人，2019 年；Chikara 和 Ko，2020 年；Wei 等人，2021 年；Huang 等人，2022 年）。通过检测感觉运动节律 (SMR) 中的事件相关去同步/同步 (ERD/ERS)，基于运动想象的 BCI (MI-BCI) 已被提出用于神经康复应用，范围从运动障碍、严重肌肉疾病和瘫痪患者到肢体运动恢复 (Wolpaw and Wolpaw, 2012; Mane et al., 2020)。然而，来自某个受试者的训练有素的 BCI 模型不能直接应用于另一个受试者。此外，先前的研究表明 BCI 效率低下的问题，有 10% 到 50% 的用户无法操作 MI-BCI 系统 (Vidaurre and Blankertz, 2010; Liu et al., 2020)。即使是对同一受试者，BCI 系统的性能也会随着时间的推移而下降。受试者间和受试者内变异性的存在导致传统机器学习泛化能力的下降，从而限制了MI-BCI的实用化应用（Ahn and Jun，2015；Saha等，2017）。在传统机器学习框架下，训练集和测试集需要独立同分布（IID）（Duda and Hart，2006）。然而，受试者间和受试者内的变异性使得IID条件假设不再成立。通过放宽IID假设的限制要求，迁移学习被认为是一种有效的方法，可以提高模型对受试者间和受试者内变异性的可重用性和泛化能力（Jayaram等，2016；Pan，2020）。已经提出了一系列方法将知识从源域迁移到目标域。不变表示的目的是寻找跨不同会话或主题的不变学习模型，例如正则化公共空间模式 (CSP) 和不变 CSP (Blankertz 等，2007；Cheng 等，2017；Xu 等，2019)。随着深度学习技术的发展，领域自适应方法已经提出并几乎完全主导了 BCI 应用领域（Li 等人，2010 年；Liu 等人，2012 年；Samek 等人，2013 年；Fukunaga，2013 年；Dagaev 等人，2017 年；Azab 等人，2019 年；Hong 等人，2021 年）。一些端到端优势和更强的特征学习能力受到了越来越多的关注（Autthasan 等人，2021 年）。虽然受试者间和受试者内的变异性对实际应用的挑战已逐渐被注意到，并且迁移学习可以在一定程度上弥补性能下降，但对受试者间和受试者内变异性的理解仍然有限。大多数研究人员将受试者间和受试者内的变异性视为类似类型的问题（ Jayaram 等人，2016 年）。虽然受试者间和受试者内的变异性都会导致
事件相关去同步变化是否与 BCI 性能相关？
摘要 — 尽管目前已有研究，但运动想象 (MI) 任务中产生的事件相关去同步 (ERD) 的变异性与 MI-BCI 性能之间的关系仍未得到很好的理解。事实上，之前的许多研究表明，ERD 模式在受试者之间和受试者内存在很大的变异性，但仍然难以理解这种变异的起源。缺乏对大脑运动模式变异性的了解限制了提高 BCI 性能的可能性，BCI 的性能平均仍然很差。我们认为，更好地了解 BCI 使用过程中 ERD 的变异性对于开发有效的接口至关重要。事实上，大多数研究都忽视了对 MI 期间试验间 ERD 及其整个实验会话期间的变异性的分析，这些研究主要集中于识别跨试验平均甚至跨参与者的 ERD 模式。在本研究中，我们计划分析大型 MI-BCI 数据库（n=75 名受试者），并研究右手和左手 MIs 任务（即 ERD）背后的大脑运动模式的个体间/个体内变异性与 BCI 性能之间的关系。我们的研究表明，尽管 ERD 幅度和基线功率与 BCI 性能相关，但 ERD 幅度或基线功率的变异性却无关。索引术语 — 运动意象；脑机接口；脑电图；变异性
形状的发展大脑中央沟的变异性
尽管越来越多的证据表明成人大脑中的硫化与功能之间的联系，但折叠动力学主要发生在正常出生之前，但尚不清楚。研究婴儿中皮质硫的发展可以为我们提供解决基本问题的关键：发育中的大脑的沟形变异性是什么？何时编码形状？这些形态学参数与进一步的功能发展有何关系？在这项研究中，我们旨在研究发展中心沟的形状变异性，这是主要体感和运动皮层之间的边界。我们研究了71名非常早产的婴儿使用MRI进行了两次扫描 - 大约30周后月经年龄（W PMA），一次在期限年龄（约40W PMA），以量化Sulcus的形状变异性，无论是年龄的年龄还是年龄段或半脑。然后，我们使用这些形状描述符来评估两个年龄段的变异性并评估半球和年龄组的特定性。这使我们提出了对十种形状特征的描述，该特征捕获了早产儿中央沟中的变异性。我们的结果表明，这些功能大多数（8/10）早在30W PMA中进行编码。我们前所未有地观察到两个年龄段的半球不对称性，而在期限年龄时被捕获的人似乎与以前报道的成人报道的不对称模式相对应。我们进一步训练了分类器，以探索这些形状特征在5岁时手动性能的预测价值（手动和精细的结果）。在两种情况下，仅中央沟的形状都显示出有限但相关的预测能力。早期神经发育过程中沟形特征的研究可能会更好地理解发育中大脑的形态和功能组织之间的复杂联系。
灵长类视网膜神经计算的个体变异
神经代码的变化使每个个体都独一无二。我们使用来自猕猴视网膜中主要神经节细胞类型的 100 个群体记录，结合可解释的个体变异计算表示，探测了神经代码的变化。这种表示捕捉了非线性、时间动态和空间感受野大小等属性的变化和共变，并保留了开细胞和关细胞之间不对称等不变性。不同细胞类型中响应属性的共变与其突触输入的层压接近度有关。令人惊讶的是，男性视网膜比女性视网膜表现出更高的放电率和更快的时间整合。利用以前记录的视网膜数据可以有效地表征新的猕猴视网膜和人类视网膜。模拟表明，将大量视网膜记录与行为反馈相结合可以揭示活体人类的神经代码，从而改善视网膜植入物的视力恢复。
