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附录ERG变体研究网络
补充图3。生殖线ERG（P.Y373C）变体的保护和作用。（a）P.Y373C变体映射在ERG蛋白上（NM_182914）。（b）在跨物种的人类ETS转录因子和直系同源ERG蛋白的P.Y373C变体周围的氨基酸保存。（c）ERG P.Y373C变体对DNA结合的预测影响。预测极地接触（溶剂排除的氢键）（红线）和由于诱变引起的预测极性接触破坏（灰色虚线）。3D蛋白质建模在ERG-DNA X射线晶体学模型（PDB ID：6VGE A链中）进行，该模型从Uniprot Online数据库中获得。Pymol用于可视化P.Y373C的预测结构影响。（d）P.Y373C VAF与血小板计数的比较。液滴数字PCR用于确定来自族的1个成员的VAF（I-1，I-2，II-1，II-2）（表1-患者15、16、17）在显示的时间点上样本，还绘制了相应时间点的血小板计数。单核细胞（MNC），骨髓（BM），间充质基质细胞（MSC）。
通过GPU和机器学习加速结构变体检测
结构变异（SV）是重大的基因组改变，在包括癌症在内的遗传多样性，进化和各种疾病中起着至关重要的作用。检测SVS的传统方法通常在计算效率，准确性和可扩展性方面面临挑战，尤其是在处理大型基因组数据时。近年来，图形处理单元（GPU）和机器学习（ML）的出现已经开发了解决这些挑战的新途径。本文探讨了GPU加速度和ML技术的整合，以增强结构变体的检测和分析。我们提出了一个全面的框架，该框架利用深度学习模型（用于在GPU上并行处理）以高精度实现实时SV检测。我们的方法不仅减轻了计算负担，而且还提高了与常规方法相比，SV检测的敏感性和特异性。通过在各种基因组数据集上进行广泛的基准测试，我们在速度，准确性和可扩展性方面证明了我们的GPU加速ML框架的出色性能。这些发现强调了将GPU和ML技术相结合以革新基因组研究的潜力，并为在临床和研究环境中更有效，更精确的结构变体分析铺平道路。
抗纤连蛋白额外结构域 B 剪接变体抗体-...
摘要 ◥ 纤维连接蛋白的额外结构域 B 剪接变体 (EDB + FN) 是一种由肿瘤相关纤维母细胞沉积的细胞外基质蛋白 (ECM)，与肿瘤生长、血管生成和侵袭有关。我们假设 EDB + FN 是使用抗体-药物偶联物 (ADC) 进行治疗干预的安全且丰富的靶点。我们描述了针对 EDB + FN (EDB-ADC) 的 ADC 的产生、药理学、作用机制和安全性概况。EDB + FN 广泛表达于胰腺癌、非小细胞肺癌 (NSCLC)、乳腺癌、卵巢癌、头颈癌的基质中，而在正常组织中则受到限制。在患者来源的异种移植 (PDX)、细胞系异种移植 (CLX) 和小鼠同源肿瘤模型中，EDB-ADC 通过位点特异性技术与 auristatin Aur0101 结合，表现出强效的抗肿瘤生长抑制作用。在
新的共同模拟变体，用于排放和降低可持续地区供暖计划的成本
居住区的经典加热是非常有能源的，因此需要替代品，包括可再生能源和先进的供暖技术。因此，本文引入了一种新的方法，用于用于未来地区供暖计划的全面变体分析，旨在运行排放和成本。为此，一项广泛的基于模型的建模研究包括加热中心的模型，热网管道和建筑物的加热界面单元，并与共模拟结合在一起。这些能够对各种技术和能源载体的经济可行性和可持续性进行比较分析。新的模块化且高度可容纳的建筑模型可用于验证引入的热网格模型。结果表明，与常规天然气加热相比，生物甲烷作为一种能源可将碳当量排放量降低近70％，并且在配备加热泵时，将氢用作能源的排放量可将氢作为能源的排放量减少77％。此外，当考虑经济利益时，地面源热泵的使用具有很高的经济生存能力。研究结果强调了在地区发展的早期阶段，战略规划和灵活设计的重要性，以提高能源效率和减少的碳足迹。
反义长期非编码RNA中的罕见遗传变异有助于强迫症
强迫症（OCD）是一种普遍的神经精神疾病，其遗传基础不完整，阻碍了靶向治疗方法。使用来自我们所有人队列的全基因组测序（2,276例OCD病例，13,517个对照），我们评估了反义长期非编码RNA（LNCRNA）中的稀有变体。OCD病例表现出这些变体的显着富集，尤其是在进化约束的反义转录本中（相对风险= 1.52，p = 0.005）。负担分析鉴定出与OCD：A2ML1-AS1（OR = 4.5，P = 0.001）和NFIB-AS1（OR = 3.6，P = 0.002）的两个LNCRNA。这些LNCRNA中的罕见变体位于影响相邻神经发育基因的调节区域，并与与OCD有关的脑区域中的基因表达相关。鉴于它们在基因调节，组织特异性表达和对细胞状态的反应性中的关键作用，反义LNCRNA代表了有希望的生物标志物和治疗靶标。我们的发现扩大了强迫症的遗传结构，并强调了基于RNA的精度疗法对个性化临床干预的潜力。
CRISPR 干扰克隆变异的富含 GC 的非编码 RNA 家族，导致恶性疟原虫中 var 基因普遍受到抑制
摘要 人类疟原虫恶性疟原虫利用 PfEMP1 编码 var 基因家族的互斥表达来逃避宿主免疫系统。尽管在分子层面上对默认沉默机制的理解取得了进展，但独特表达的 var 成员的激活机制仍然难以捉摸。富含 GC 的非编码 RNA (ncRNA) 基因家族与表达 var 基因的疟原虫物种共同进化。在这里，我们表明这个 ncRNA 家族以克隆变异的方式转录，当 ncRNA 位于活性 var 基因相邻和上游时，单个成员的主要转录发生。我们开发了一种特定的 CRISPR 干扰 (CRISPRi) 策略，可以抑制所有富含 GC 的成员的转录。缺乏富含 GC 的 ncRNA 转录导致环状期寄生虫中整个 var 基因家族的下调。令人惊讶的是，在成熟的血液阶段寄生虫中，富含 GC 的 ncRNA CRISPRi 影响了其他克隆变异基因家族的转录模式，包括所有 Pfmc-2TM 成员的下调。我们为富含 GC 的 ncRNA 转录在 var 基因激活中的关键作用提供了证据，并发现了与寄生虫毒力有关的各种克隆变异多基因家族的转录控制之间的分子联系。这项工作为阐明控制恶性疟原虫免疫逃避和发病机制的分子过程开辟了新途径。
物联网的实用跨层射频基于射频的身份验证方案
摘要常染色体显性症（AD）高IGE综合征（HIE）的抽象患者患有一系列表现形式，包括复发细菌和真菌感染，严重的特应性和骨骼异常。这种情况通常是由单相关的显性阴性（DN）STAT3变体引起的。在2020年，我们描述了来自八名具有DN IL6st变体的八种幼虫的患者，导致了一种新形式的AD HIE。这些变体编码了截短的GP130受体，具有完整的细胞外和跨膜结构域，但缺乏细胞内回收基序和四个STAT3结合残基，导致无法循环和激活STAT3。我们在这里报告了三个无关的HIS-AD家庭中IL6ST的两个新的DN变体。这些变体的生化和临床影响与先前报道的变体的生化和临床影响不同。p。（Ser731Val f s*8）变体，在来自两个家族的7例患者中鉴定出来，缺乏回收基序和所有STAT3结合残基，但其在细胞表面的水平仅略有升高，并且它的基础是轻度生物学表型，具有可变的临床表达性。p。（arg768*）在单个患者中鉴定出的变体缺乏回收基序和三个最远端的STAT3结合残基。这种变体在细胞表面积聚，并构成严重的生物学和临床表型。p。（Ser731Val f s*8）变体表明，在细胞表面上以接近正常水平表达的DN GP130可以是异质临床表现的基础，范围从轻度到重度。p。（arg768*）变体表明，截短的GP130蛋白保留了一种STAT3结合残基可以是严重HIE的基础。
美属维尔京群岛确认存在疫苗耐药性 BA.5 变种
截至周一，全岛共有 208 例新冠肺炎活跃病例：圣克罗伊岛 138 例，圣托马斯岛 55 例，圣约翰岛 20 例。全岛七天阳性率为 12.4%。此外，圣克罗伊岛路易斯医院有两名新冠肺炎患者住院，施耐德地区医疗中心有四名患者住院。
患者特异性TBX5-G125R变体诱导深刻的转录放松调节和心房功能障碍
结果：我们发现Holt -Oram综合征患者心房额外的收缩期和心室传导障碍的高发生率。TBX5 G125R/+小鼠在形态上不受影响，并且显示出可变的RR间隔，心房额外的收缩期和对心房颤动的敏感性，让人联想到TBX5-P.G125R患者。心房传导速度不受影响，但与对照组相比，在TBX5 G125R/+小鼠的分离的心肌细胞中，分离的心肌细胞中延长了收缩和舒张性细胞内钙浓度。心房的转录分析揭示了心肌细胞与其他细胞类型的最深刻的转录变化，并在一千个编码和非编码转录本上鉴定出差异表达。表观遗传分析发现了数千个TBX5-P.G125R敏感的，推定的调节元件（包括增强剂），这些元件可在心房心肌细胞中获得可及性。大多数可访问性增加的站点被TBX5占据。对于转录因子的SP（特异性蛋白）和KLF（特异性蛋白）（特异性蛋白）（特异性蛋白）（Krüppel样因子）家族的DNA结合基序的少量位点富含。这些数据表明，TBX5-P.G125R会诱导调节元件活性的变化，改变转录调控以及心肌细胞行为的变化，这可能是由DNA结合和合作特性改变引起的。
yolov11变体的性能基准测试 -
使用指标（例如平均平均精度（MAP，标准度量测量检测准确性）在整个交叉点（IOU）阈值从50％到95％（定义了预测和地面实现框之间的重叠），精度，召回和GPU和CPU的跨越速度。The results highlight trade-offs between model complexity and performance: smaller variants like YOLOv11-n achieved faster inference speeds (170.74 FPS on GPU and 5.86 ms on GPU), while larger models like YOLOv11-x excelled in detection accuracy and recall but at the cost of slower speeds (240.03 FPS on GPU and 4.17 ms on GPU).yolov11-s提供了最高FPS（1120.46 GPU FPS）的平衡，但准确性和回忆为中等。这些发现证明了Yolov11变体对应用程序要求的适应性，从高速实时系统到优先级检测准确性的场景。这项研究通过为yolov11变体提供详细的性能基准来推进对象检测。它提供了在不同领域中部署Yolov11的实用见解，包括物流，交付跟踪和其他需要有效且准确的对象检测的域。关键字：Yolo; Yolov11;对象检测模型；深度学习计算机视觉；神经网络；