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生物学入学考试教学大纲
15。继承（a）将基因定义为遗传单位，并清楚地区分术语基因和等位基因（b）解释了术语的主导性，隐性，隐性，纯合，纯合，纯合，合成性，表型，表型和基因型和基因型（c）与3：1和1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1： (d) explain why observed ratios often differ from expected ratios, especially when there are small numbers of progeny (e) use genetic diagrams to solve problems involving monohybrid inheritance (genetic diagrams involving autosomal linkage or epistasis are not required) (f) explain co-dominance and multiple alleles with reference to the inheritance of the ABO blood group phenotypes (A, B, AB and O) and the gene等位基因（i a，i b和o）（g）描述人类性别的确定 - XX和XY染色体（H）将突变描述为基因结构的变化，例如在镰状细胞贫血中或染色体数字中，例如在诸如47个染色体的染色体数字中，该状态为47个染色体。
年轻患者的肥胖和血脂异常的患病率
糖尿病越来越被认为是全球公共卫生问题，包括1型疾病（T1D），2型糖尿病（T2D），妊娠糖尿病（GD）和稀有形式的单基因糖尿病。1在这些单基因形式中，最常见的是年轻人的成熟 - 糖尿病（Mody）。2年幼年的成熟度发作性糖尿病是指以β细胞功能的主要缺陷为特征的各种条件，通常在年轻时鉴定出来，并以常染色体显性率的方式遗传。在临床上，Mody提出了将其与T1D和T2D区分开的不同效果。虽然T1D通常是由自身免疫过程引起的，导致胰岛素缺乏症，但T2D通常以胰岛素抵抗为特征，并且与肥胖症密切相关。年轻人的成熟度发作的糖尿病通常从年轻开始，显示出常染色体显性遗传，与类似的家庭历史有关，并且与β细胞功能的遗传缺陷有关，而不是胰岛素抵抗。1,2这些特征使Mody与T1D和T2D的区别具有区别，并在确定治疗策略中起着至关重要的作用。
2024拜耳调查员奖
精确肿瘤学的治疗领域（例如精确分子肿瘤学，靶向放射疗法，下一代免疫肿瘤学，ADC），精度心脏疾病（例如心力衰竭，心肌病，肥厚性心肌病，慢性肾脏疾病，常染色体显性肾脏疾病，狼疮性肾炎），通过细胞和基因治疗以及免疫学和炎症启用的神经病学和稀有疾病（例如SLE，IBD）。SLE，IBD）。
低氢化外胚性发育不良的综述：...
降低性外胚层发育不良（HED）是由单基因缺陷引起的，会影响来自外胚层的组织中蛋白质胞倍倍倍积分素。取决于传输机制，我们可以区分三种类型的HED：常染色体隐性，常染色体显性，并与X染色体链接（这是最常见的）。尽管表型表达因受影响的基因而有所不同，但所有形式的HED具有三个临床特征：下端，下性肌张力和下刺病。常规治疗方法是改善患者的生活质量，包括牙科干预措施，例如正畸和牙科植入物，干皮肤的皮肤病学常规以及使用人造汗水。近年来，科学研究的重点是基因工程，以治疗HED，开发新的有前途的策略，例如由Schneider，H。及其同事开发的重组EDA1或ER004的基因治疗。在体系试验中，该策略有效地逆转了该疾病的临床表现。在整个审查过程中，我们将解决HED的症状，正确诊断的工具，可用治疗方法和鉴别诊断的考虑因素。
遗传源性 - 神经乳清 - 疾病 - ...
在INAD患者中观察到的PLA2G6突变是多种多样的，包括错义，胡说八道和剪接位点突变，以及小插入和缺失。这些突变导致酶活性完全丧失或其功能降低。功能障碍的程度与疾病的严重程度和发作相关。纯合或复合杂合突变通常在受影响的个体中观察到，突出了INAD的常染色体隐性遗传模式。
含有含毒素的 - 含有纯化的p45- ...
X-chromosoms简短串联重复（X-STR）基因分型是由于其独特的遗传模式而用于解决复杂的亲属案例的法医遗传学的功能强大。在适用于常染色体（A-STR）和Y-chromosomal STR（Y-STR）标记的情况下，它在解决此类情况时的应用中尤其有价值，尤其是那些涉及复杂情况和亲属分析的情况下，涉及广泛且不完整的谱系。Argus X-12 QS套件的最新进步和实施以及用于X-STR分析的FamilInkx软件，促进了由于其高复杂性而被实验室以前没有确定或未收到的法医案例的解决方案。本文在美国法律医学研究所的法医遗传学实验室和哥伦比亚波哥大的法医学遗传学实验室进行了七个复杂的亲属关系和识别案例，在常染色体STRS的情况下，在非确定性或弱点（LR）的仪器中，El Offeration the Elemant of the Elem the Elem the Elem the Elcum x-kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit kit q kit q kit q kit s q kit s q or nosec2并增强LR值，从而导致结论。本文详细介绍了一个涉及从水中检索到的尸体身份的案件，后来由其亲戚返回研究所以识别。它还包括涉及母亲半兄弟姐妹，复杂的父亲半姨妈的复杂血统和其他案件。在每种情况下，使用特定于哥伦比亚特定的总体频率数据库，通过将常染色体STR（LR AS-STR）与X-STRS（LR X-STR）的LR与X-STRS（LR X-STR）的LR结合在一起来估算总LR。此外，将使用来自哥伦比亚的种群频率数据获得的X-STR的LR与墨西哥的LR进行了比较。从墨西哥和哥伦比亚人口得出的数据表现出很高的相似性。集体LR值证实了X-STR标记的功效，尤其是在解决母体半兄弟姐妹的情况下。分析强调了在法医测试的背景下检查的12 X-STR基因座的强大信息。关键字：Argus X-12 QS; Famlinkx; X染色体strs;人类认同；复杂的亲属关系；哥伦比亚法医案件
adnondroploploplasia：发育，发病机理和治疗
Autosomal dominant mutations in fibroblast growth factor receptor 3 ( FGFR3 ) cause achondroplasia (Ach), the most common form of dwarfism in humans, and related chondrodysplasia syndromes that include hypochondroplasia (Hch), severe achon- droplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN), and thanatophoric发育不良（TD）。fgfr3在软骨细胞和成熟的成骨细胞中表达，其功能可调节骨骼生长。对FGFR3中突变的分析表明，通过包括稳定受体的机制，增强的二聚体和增强的酪氨酸激酶活性的结合，信号传导增加。矛盾的是，FGFR3信号的增加深刻抑制了生长板软骨细胞的增殖和成熟，导致生长板尺寸降低，小梁骨体积减少以及导致骨伸长降低。在这篇综述中，我们讨论了调节生长板的分子机制，即ACH的发病机理，ACH的发病机理以及正在评估的治疗方法，这些方法正在评估，以改善患有ACH和相关疾病的人的软骨骨生长。发展动力学246：291–309，2017。v C 2016 Wiley Wercenials，Inc。
CDK13相关疾病
CDK13相关疾病是由CDK13基因中的变化（变体）引起的。在遗传条件下常见，每个人的影响都不同（Bostwick，2019； Sifrim 2016）。是什么导致CDK13相关疾病？基因是在我们的成长和发展中具有重要作用的指示。它们是由DNA制成的，并被掺入称为染色体的有组织结构中。染色体因此包含我们的遗传信息。染色体位于我们的细胞内，即身体的构建块。CDK13-相关疾病是由特异性变化（称为致病变体）引起的，称为CDK13的基因的DNA序列（CDK13是基因的全名Cyclin-center-center-center-激酶13）引起的。CDK13基因位于7号染色体的短“ P”臂上，该区域称为P14.1，如下图所示。我们的细胞中有两个染色体的两个副本，因此我们也有两个CDK13基因的副本。CDK13仅影响CDK13基因的一个副本时，就会发生。第二份副本是完全功能的。这被称为常染色体显性，因为所有编号的染色体都称为常染色体和遗传条件，而当仅一个常染色体基因的一个副本受到影响时，就会称为遗传体。
综合征和单基因肥胖
摘要：肥胖是一个重要的健康问题，在过去几十年中，儿童和青少年的患病率不断增加，这已经成为现代大流行。如今，对肥胖症的遗传贡献已经建立了良好的。 在这篇叙述性评论文章中，我们搜索了PubMed和Scopus数据库，以进行同行评审的研究，评论文章和荟萃分析，以肥胖和当前的药理治疗遗传学，以英语发表，没有时间限制。 我们还筛选了所选文章的参考文献，以包括可能的其他文章，以包括大多数最近的主要证据。 我们的研究是在2022年12月至2023年12月之间进行的。 我们使用了“肥胖”，“遗传学”，“单基因”，“综合征”，“药物”，“常染色体显性率”，“常染色体隐性遗传”，“瘦素 - 甲状腺皮质素途径”和“儿童”和“儿童”。 认识到肥胖症的遗传背景可以增强治疗的有效性。 在过去的几年中，对肥胖症治疗领域的深入研究增加了可用药物的数量。 本综述分析了综合症和单基因肥胖症的主要类别，讨论了有关基于遗传的遗传肥胖症的最新数据，并强调了基于其遗传背景的特定药理治疗的遗传肥胖病例。如今，对肥胖症的遗传贡献已经建立了良好的。在这篇叙述性评论文章中，我们搜索了PubMed和Scopus数据库，以进行同行评审的研究，评论文章和荟萃分析，以肥胖和当前的药理治疗遗传学，以英语发表，没有时间限制。我们还筛选了所选文章的参考文献，以包括可能的其他文章，以包括大多数最近的主要证据。我们的研究是在2022年12月至2023年12月之间进行的。我们使用了“肥胖”，“遗传学”，“单基因”，“综合征”，“药物”，“常染色体显性率”，“常染色体隐性遗传”，“瘦素 - 甲状腺皮质素途径”和“儿童”和“儿童”。认识到肥胖症的遗传背景可以增强治疗的有效性。在过去的几年中，对肥胖症治疗领域的深入研究增加了可用药物的数量。本综述分析了综合症和单基因肥胖症的主要类别，讨论了有关基于遗传的遗传肥胖症的最新数据，并强调了基于其遗传背景的特定药理治疗的遗传肥胖病例。