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CDK13相关疾病是由CDK13基因中的变化（变体）引起的。在遗传条件下常见，每个人的影响都不同（Bostwick，2019； Sifrim 2016）。是什么导致CDK13相关疾病？基因是在我们的成长和发展中具有重要作用的指示。它们是由DNA制成的，并被掺入称为染色体的有组织结构中。染色体因此包含我们的遗传信息。染色体位于我们的细胞内，即身体的构建块。CDK13-相关疾病是由特异性变化（称为致病变体）引起的，称为CDK13的基因的DNA序列（CDK13是基因的全名Cyclin-center-center-center-激酶13）引起的。CDK13基因位于7号染色体的短“ P”臂上，该区域称为P14.1，如下图所示。我们的细胞中有两个染色体的两个副本，因此我们也有两个CDK13基因的副本。CDK13仅影响CDK13基因的一个副本时，就会发生。第二份副本是完全功能的。这被称为常染色体显性，因为所有编号的染色体都称为常染色体和遗传条件，而当仅一个常染色体基因的一个副本受到影响时，就会称为遗传体。
CDK13相关疾病
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