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摘要背景：具有胆囊癌 (GBC) 风险因素的患者致癌的潜在基因改变仍存在争议，尤其是在胰胆管合流异常 (PBM) 患者中。本研究旨在使用新一代测序 (NGS) 阐明 GBC 风险因素与基因改变之间的关联。方法：我们回顾性分析了 64 例确诊为 GBC (n = 26)、PBM [患有 GBC (n = 8)、不患有 GBC (n = 20)] 和慢性胆囊炎患者的切除组织，作为对照组 (n = 10)。从肿瘤及其周围组织中提取 DNA，通过激光捕获显微切割技术精确分离。通过 NGS 检测 50 个癌症相关基因的基因改变，并与临床信息（包括 PBM 状态）进行比较。结果：GBC组织中最常见的基因变异为TP53（50%），其次是EGFR（20.6%）、RB1（17.6%）和ERBB2（17.6%）。20例（58.8%）检测到可通过分子靶向药物靶向的基因变异。对基因变异及危险因素进行统计分析发现，合并PBM的GBC患者TP53变异率高于非PBM患者（p=0.038），对照组上皮、非GBC的PBM患者上皮、合并PBM的GBC患者瘤周黏膜及合并PBM的GBC患者肿瘤组织中TP53突变率分别为10%、10%、38%和75%（p<0.01）。结论：TP53变异比KRAS变异更能导致PBM患者的癌变。
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