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DLG4 相关突触病变是一种影响神经发育的疾病。这种疾病的特征是发育迟缓和轻度至中度智力障碍，通常在 2 岁之前显现出来。随着时间的推移，许多患有 DLG4 相关突触病变的人会失去他们已经学到的技能，例如言语或运动技能。大约 20% 的这种疾病患者无法说话。受影响的个人通常患有神经发育障碍，例如自闭症谱系障碍或注意力缺陷多动障碍。大约一半的这种疾病患者会反复发作癫痫，通常始于儿童时期。大脑也可能发生变化。这些包括脑组织损失（萎缩）和连接大脑左右半球（胼胝体）或海马体的组织异常，海马体是大脑中参与学习和记忆的区域。
DLG4相关突触病
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