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Dyke-Davidoff-Masson综合征是一种罕见的先天性半部哲学：病例报告
摘要简介：Dyke-Davidoff-Masson综合征（DDMS）在童年时期很少见，在撒哈拉以南非洲报告的病例很少。通常，患者出现面部不对称，癫痫发作和偏瘫。放射学发现包括脑半部植物，同侧侧心膨胀以及钙和鼻窦的肥大。案例表达：我们介绍了一名3岁男性的报告，其右上肢和下肢，面部不对称和癫痫发作弱。体格检查显示，一个有右眼的斜视的孩子。有右侧偏瘫的肌腱反射，左肢偏爱是痉挛的。大脑的计算机断层扫描显示左脑半球的萎缩，同侧侧心膨胀和同侧颅骨的增厚。做出了Dyke-Davidoff-Masson综合征的诊断。他接受了丙戊酸钠和拉莫三嗪的治疗，目前正在理疗，他仍然无癫痫发作。结论：尽管罕见的疾病，堤防戴维德夫 - 玛森综合症仍然会影响儿童。需要进行适当的临床和放射学评估来诊断DDMS。早期识别和适当的治疗将改善DDMS儿童的总体结果。关键字：戴克 - 戴维德·玛森综合症，先天性脑部半部哲学，癫痫发作
成对的类似同源基因基因（PHOX2B）非丙氨酸重复膨胀突变（NPARMS）：先天性中央中枢性不足综合征（CCHS）
目的：CCHS是一种极为罕见的先天性疾病，需要人工通风作为生命支持。通常是由Phox2b基因中的杂合性多苯胺重复扩张突变（PARMS）引起的，对PARM长度与表型严重程度之间关系的鉴定已实现了预期管理。然而，对于Phox2b中非PARMS的患者（NPARMS，约10％的CCHS患者），尚未建立基因型 - 表型相关性。PHOX2B NPARMS和相关表型的全面报告旨在阐明潜在的基因型 - 将指导预期管理的表型相关性。方法：建立了国际合作（临床，商业和研究实验室），以收集/分享有关新颖和先前发表的PHOX2B NPARM案例的信息。变体按类型和基因位置进行分类。分类数据；对显着结果进行了进一步的成对比较。结果：确定了三百两个具有PHOX2B NPARMS的人，其中包括139例以前未报告的病例。的发现表明，CCHS的关键表型表现与变体类型，位置以及对蛋白质功能的影响之间的显着关联。结论：本研究介绍了迄今为止最大的PHOX2B NPARMS和相关的表型数据，从而实现了基因型 - 表型研究，这些研究将推进个性化的，预期的管理，并有助于阐明病理机制。PHOX2B NPARMS的进一步表征要求通过国际注册机构进行纵向临床随访。
先天性长QT综合征的诊断、处理和治疗策略
摘要 先天性长 QT 综合征 (LQTS) 的特征是心率校正 QT 间期延长和危及生命的心律失常，导致晕厥和猝死。在多达 75% 的 LQTS 病例中，编码心脏离子通道、辅助离子通道亚单位或调节离子通道功能的蛋白质的基因变异已被确定为致病突变。根据潜在的基因缺陷，LQTS 被细分为不同的亚型。对 LQTS 的遗传背景和病理生理学的深入了解已导致确定最常见遗传亚型的基因型-表型关系、识别表型的遗传和非遗传修饰因素、优化风险分层算法和发现 LQTS 的基因特异性疗法。尽管如此，尽管 LQTS 领域取得了这些巨大进步，但仍然存在巨大的知识空白。例如，高达 25% 的 LQTS 病例仍然无法确定基因型，这妨碍了正确识别有风险的家庭成员，而且，是什么决定了疾病严重程度的巨大差异，在很大程度上仍不得而知，即使在同一个家族中，相同的突变也会导致一些携带者出现恶性心律失常，而在其他携带者中，这种疾病在临床上是无症状的。在本综述中，我们总结了目前关于 LQTS 诊断、临床管理和治疗策略的证据。我们还讨论了新的科学发展和研究领域，这些发展和研究领域有望提高我们对基因型阴性患者复杂遗传结构的理解，从而改善无症状突变携带者的风险分层，并提供更有针对性的（基因特异性甚至突变特异性）治疗。
Leber先天性amurosis/早期发作严重的视网膜营养不良：当前的管理和临床试验
摘要Leber先天性症（LCA）是严重的先天性/早期性视网膜营养不良。鉴于其单基因性质以及眼睛的免疫学和解剖学特权，LCA尤其受到尖端研究的目标。在这篇综述中，我们描述了LCA的当前管理，并强调了正在进行和计划的临床试验。rpe65相关的LCA关键试验，该试验最终在第一个食品和药物管理局批准和欧洲药品机构批准的眼科基因治疗中铺平了道路，为眼科遗传治疗的新时代铺平了道路。目前，在全球范围内提供多个临床试验，采用不同的技术，旨在取得更好的结果并包括更多的基因和变体。基因疗法不仅是通过使用腺相关病毒载体来实现基因补充，而且还通过反义寡核苷酸聚集了定期散布的常规散布的短篇小学重复（CRISPR）介导的基因编辑和转录后调节。通过补充11-顺式视网膜和细胞疗法替代视网膜色素上皮的目的，提供营养和代谢性视网膜结构的目的，的药理学方法也正在研究中。 此外，对于残留视觉途径的患者，光电设备和光遗传学也是一种选择。 自LCA接受基因疗法以来十多年以来，我们还讨论了未来的挑战，例如不同技术之间的重叠和效力的长期耐用性。的药理学方法也正在研究中。此外，对于残留视觉途径的患者，光电设备和光遗传学也是一种选择。自LCA接受基因疗法以来十多年以来，我们还讨论了未来的挑战，例如不同技术之间的重叠和效力的长期耐用性。接下来的5年很可能是基因疗法是否会实现其全部承诺，以及干细胞/细胞疗法是否会闯入临床试验评估的关键。
2020成人先天性心脏病管理的ESC指南
免责声明。ESC指南代表ESC的观点，并在仔细考虑了科学和医学知识后产生了ESC的观点，以及在出版时提供的证据。在ESC指南与相关公共卫生机构发出的任何其他建议或指南之间的任何矛盾，差异和/或歧义时，ESC概不负责，尤其是与良好使用医疗保健或治疗策略有关的。卫生专业人员在行使其临床判断以及确定和实施前现场，诊断或治疗医学策略时，将卫生专业人员完全考虑到ESC指南；但是，ESC指南并没有以任何方式覆盖卫生专业人员的个人责任，以考虑到每个患者的健康状况，并与该患者以及适当的情况和/或必要的患者的照料者进行适当而准确的决定。也不会对卫生专业人员进行全面和仔细考虑的卫生专业人员的相关更新的建议或指导方针，由主管公共卫生部门发行，以根据其各自的道德和专业义务来管理每个患者的科学知识数据。在处方时验证与药物和医疗设备有关的适用规则和法规也是卫生专业人员的责任。
先天性齿状回发育不全小鼠模型的发育、细胞和行为表型
1 美国约翰霍普金斯大学医学院分子生物学和遗传学系；2 美国约翰霍普金斯大学医学院精神病学和行为科学系；3 美国纽约州立大学下州医学中心罗伯特 F. 弗奇戈特行为神经科学中心生理学和药理学系；4 挪威科技大学卡夫利系统神经科学研究所和神经计算中心，挪威特隆赫姆；5 美国约翰霍普金斯大学医学院霍华德休斯医学研究所；6 美国约翰霍普金斯大学医学院放射学和放射科学系；7 美国约翰霍普金斯大学医学院神经科学系；8 美国约翰霍普金斯大学医学院遗传医学系； 9 纽约大学神经科学中心，纽约，美国；10 纽约大学朗格尼医学中心神经科学研究所，纽约，美国；11 约翰霍普金斯大学医学院眼科系，巴尔的摩，美国
先天性横向缺陷患者计算机辅助训练后高密度表面肌电图：病例研究
结论：这些结果虽然仅来自一名患者，但表明由计算机生成的视觉和感官刺激支持的心理训练可导致肌肉力量和活动的有益变化。心理训练后肌肉激活度增加和 EMG 活动空间分布改变可能表明双侧上肢先天性横向缺陷患者的斜方肌运动激活策略在训练过程中发生了功能可塑性。患者在训练后亚最大收缩过程中空间分布的显著变化可能与肌肉神经驱动的变化有关，这与特定的（患者不熟悉的）运动任务相对应。这些发现与双侧上肢先天性横向缺陷患者的神经肌肉功能康复（尤其是上肢移植前后）以及基于 EMG 的假肢的开发有关。
头皮巨大先天性黑素细胞痣
先天性黑素细胞痣 (CMN) 是一种表皮和真皮良性增生性皮肤病。据估计，大型至巨型 CMN 与终生恶性风险增加有关。有必要评估和监测巨型 CMN 的恶性转化风险。迄今为止，临床“ABCD”标准和免疫组织化学研究可能令人困惑，并且在某种程度上具有主观性。因此，需要阐明痣的基因组分析，以更好地了解 CMN 的恶性转化。在这里，我们描述了两个大型至巨型头皮 CMN，其潜在恶性风险的临床组织学和分子评估相反。据我们所知，这是首次对东亚大型至巨型头皮 CMN 的遗传学研究进行描述。我们建议结合仔细的病史和组织学信息来审查分子诊断，以促进对潜在恶性风险的评估。
