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僵硬的人综合征的体外光遗传学
僵硬的人频谱障碍（SPSD）是一组罕见的神经免疫学障碍，其特征是进行性僵硬和肢体肌肉的痛苦痉挛。尽管Moersch and Woltman在1956年进行了第一个描述，该临床频谱不仅包括Classical SPS，而且还包括其他SPS变异性（例如，在Chemyserial concemyseries（3）中，（2）此病的临床频谱不仅包括SPS，而且还包括其他SPS的临床（3），该病情（2）是“僵硬的人综合症（SPS）”的性别中性术语（3）经典的SP是主要的临床形式，它是一种阴险的发作，具有躯干肌肉的刚度和僵硬，促进了关节畸形，姿势受损和步态异常（1，3）。患者还可能会出现由意外刺激触发的疼痛广义肌肉痉挛，并可能与其他自身免疫性疾病有关（3，4）。SPS变体的临床特征包括局灶性或节段SP（“僵硬的肢体综合征”），生涩的SP，具有癫痫病的SP，具有肌张力障碍，小脑和副型变形的SPS（3-5）。除了轴向和肢体肌肉僵硬以及弥漫性肌阵挛外，患有PERM的患者（“ SPS-Plus综合征”）表现出复发 - 使脑干症状，呼吸问题和突出的自主功能障碍释放（6）。尽管在治疗SPSD方面取得了重大进展，但预后仍然无法预测，许多患者的反应不足，导致严重的残疾和猝死（5，7）。尚无病例报告，患者群体或临床试验，有关在SPS中使用ECP的情况。此外，大多数接受护理标准药物的患者可能需要逐渐更高的剂量，导致无法忍受的不良事件（5），以及稍后讨论的药理干预措施的其他局限性。因此，有必要确定创新的疗法，在这种疗法中，我们将体外光遗化（ECP）的潜在用途作为SPSD患者（特定于经典的SPS）的合理方法。因此，本研究旨在通过分析支持其临床应用的当前证据来提出ECP作为SPS的潜在治疗方法。
Sanfilippo综合征的临床研究
这是一项剂量升级研究，其中最多10名成年患者（> 18岁）具有任何形式的Sanfilippo（MPS III），将接受Ambroxol。研究药物将通过口腔或喂食管给予。研究状态：尚未招募研究时间：60周；筛查4周，治疗期限为52周，治疗后4周进行提款/安全随访期临床试验清单：研究详细信息|一项开放式标签剂量升级研究，以评估成人（≥18岁）受试者MPS III的成人（≥18岁）受试者的高剂量Ambroxol盐酸盐的安全性，耐受性和药理性能。临床研究赞助商：Ozlem Goker-Alpan合作者：Sanfilippo团队研究地点：在美国弗吉尼亚州Fairfax的溶酶体和稀有疾病研究与治疗中心有一个临床站点，
缺血性心脏病和急性冠状动脉综合征患者的2型糖尿病的诊断和治疗 - 证据和
2型糖尿病（T2DM）代表了21世纪的主要医疗保健状况。其特征是由于周围胰岛素抵抗和胰岛素产生降低而导致血糖持续升高，这可能导致多种长期健康状况，例如视网膜病变，神经病和肾病。估计的糖尿病（DM）患者的人数预计到2035年将增加到5.91亿，仅英国（英国）440万，其中90％归因于T2DM。此外，很大一部分的个体可能患有未发现的糖尿病，尤其是在出现缺血性心脏病症状（IHD）的患者中。这在那些患有急性冠状动脉综合征（AC）的个体中尤其重要，这些人处于并发症和心脏猝死的风险最高。鉴定糖尿病的常见生化标志物的异常水平，例如这些患者的毛细血管血糖或糖化血红蛋白（HBA1C）对于早期诊断很重要，然后这将允许及时干预以改善结果。然而，符合诊断糖尿病标准的个体的显着比例仍未被诊断，这代表了早期干预的错过的机会。这可能会导致长期未经治疗的高血糖时期，这可能导致显着的进一步的微血管和大血管并发症。IHD，心力衰竭，脑血管事故（CVA）和周围动脉疾病（PVD）的风险增加。这些帐户占T2DM患者死亡的50％。心血管疾病特别是发病率和死亡率的重要原因，T2DM患者的心血管疾病风险高两到三倍，而不是那些患有正常血糖的情况。仅在英国英国，大约有120次截肢，770 CVA，590个心脏病发作和
Chediak Higashi综合征中的基因突变：A ...
简介：Chediak-Hogashi综合征的特征是表型变化，例如部分白化病，进行性神经系统唱片，皮肤感染和易于血肿。这种情况是由溶酶体交通调节蛋白Lyst基因突变引起的，该蛋白负责中性粒细胞中巨型溶酶体的发展。目的：识别和分析与Chediak-Hogashi综合征发展有关的LYST基因相关的主要突变。方法论：选择了21种针对人类研究的文章，从而丢弃了动物实验。发现的突变是在包含：文章标题，具有突变的基因型，表型（基因表达）和Zigoity的表中组织的。结果和
引用XIN S和Zhang X（2023）病例报告：糖尿病类型Mody5作为17q12缺失综合征和糖尿病性胃手术的特征。前
年轻人（Mody）的成熟度发作性糖尿病是一种单身性糖尿病形式，以常染色体显性遗传的方式遗传，并且约占糖尿病病例的1％ - 2％（1）。Mody的典型临床表现通常是三代或更多世代的家族病史，年轻时（25岁之前）疾病发作，没有1型糖尿病（T1DM） - 相关的自身抗体，无需进行胰岛素治疗，没有酮症趋势。目前，已经确定了由14个由14个不同致病基因突变引起的不同的Mody亚型。 Mody5是由于肝细胞核因子1 B（HNF1B）基因的突变引起的。Mody5的发病率很低，占MODY病例的5％（2）。Mody5的基因型和临床表型非常复杂，很容易引起误诊。几乎一半被诊断为Mody5（HNF1B突变）的患者的突变为整个基因缺失的形式（3）。此外，2012年第17季度的微缺失综合征，称为17q12缺失综合征，是一种罕见的染色体异常，是由于从17号染色体长臂中的一个区域缺失少量材料引起的。通过缺失15个以上的基因（包括HNF1B）来典型地构成，导致肾脏异常，肾囊肿，糖尿病综合征[肾脏囊肿和糖尿病（RCAD）]，以及神经脱发性或神经性精神疾病（4）。在这里，我们报告了一名患者，他出现了糖尿病（DM） - 型Mody5作为17q12缺失综合征和糖尿病性胃手术（DGP）的特征。
高危抗体数量增加的副肿瘤神经系统综合征患者的临床特征和免疫治疗反应
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标题：征求FDA的紧急请愿：加快亨特综合症患者DNL310的访问日期：7/29/2024
denali Therapeutics正在进行一项持续的DNL310（NCT04251026）的I/II期试验，这是一种旨在治疗猎人综合征的外围和中枢神经系统表现的酶替代疗法。该试验的初始数据证明了DNL310的安全性。DNL310（NCT05371613）的II/III期试验始于2022年，目前正在进行中。在这项试验中，6岁以下的患者被随机分配，以盲目的方式接受DNL310或IDURSULFase（Elaprase）2年。ELAPRASE是FDA批准的酶替代疗法，用于治疗猎人综合征已有15年以上。小脑膜不会穿过血脑屏障，因此不处理猎人综合征的中枢神经系统表现。dnl310是I2融合到Denali专有酶的运输载体，该酶经过精心设计，可通过受体介导的大脑跨脑胞菌病穿越血脑屏障。
猪繁殖与呼吸综合征病毒
猪繁殖与呼吸综合征 (PRRS) 是最重要的猪病之一，造成全球巨大的经济损失。病原体 PRRS 病毒 (PRRSV) 是一种有包膜的单链正义 RNA 病毒，与马动脉炎病毒 (EAV)、小鼠乳酸脱氢酶升高病毒 (LDV) 和猿猴出血热病毒 (SHFV) 一起被归类为动脉炎病毒科、动脉炎病毒属、Variarterivirinae 亚科。其基因组长度约为 15 kb，包含至少 11 个开放阅读框 (ORF)，具有 5' 帽和 3' 多聚腺苷酸尾 (1-3)。约占基因组三分之二的ORF1a和ORF1b编码非结构蛋白（nsp1～12），具有蛋白酶、复制酶和调控宿主细胞基因表达等功能，负责病毒RNA的合成（ 4 ）。基因组3’末端的ORF2～7编码结构蛋白，包括糖蛋白2（GP2）、GP3、GP4、GP5、包膜蛋白（E）、基质蛋白（M）、核衣壳蛋白（N），由一系列亚基因组RNA表达（ 5 ）。由于PRRSV RNA依赖性RNA聚合酶（RdRp）缺乏校对能力，病毒基因组极易发生突变和重组，导致世界范围内出现新的PRRSV分离株（ 6 ）。目前，PRRSV 可分为两个种：PRRSV-1（欧洲基因型，Betaarterivirus suid 1）和 PRRSV-2（北美基因型，Betaarterivirus suid 2）。两个种均表现出很高的遗传多样性，核苷酸序列同一性约为 60%，每个种可进一步分为多个分支、亚株或谱系。在中国，优势毒株为 PRRSV-2，其高致病性变异株的爆发引起养猪业的担忧（7）。PRRSV 感染可导致母猪严重繁殖障碍，并使各年龄段的猪患上呼吸道疾病，并常导致继发性细菌感染（如副猪嗜血杆菌和猪链球菌），临床表现更严重，死亡率更高（8）。
头颈部鳞状细胞癌患者接受 nivolumab 治疗后发生迟发性复发性细胞因子释放综合征：病例报告
纳武单抗是一种抗程序性死亡-1 (PD-1) 受体单克隆抗体，已被证明可有效治疗铂类耐药性转移性头颈部鳞状细胞癌。免疫相关不良事件 (irAE) 是 PD-1 抑制剂众所周知的并发症。同时，细胞因子释放综合征 (CRS)，一种危及生命的免疫相关不良事件，很少因纳武单抗单药治疗而发生。在这里，我们报告了一例 65 岁男性的病例，他患有隐匿性原发性头颈部鳞状细胞癌，并出现了纳武单抗相关的晚发型 CRS 复发。患者入院时出现疲劳、发烧、低血压和呼吸窘迫的症状。血清白细胞介素 6 和铁蛋白水平升高支持 CRS 的诊断，患者对大剂量甲基泼尼松龙反应良好。CRS 在类固醇减量期间复发，同时肿瘤负担增加；然而，通过增加类固醇剂量可以成功控制。早期发现和使用类固醇治疗对于 CRS 的管理至关重要。