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脑磁共振成像在儿童癫痫评估中的作用
癫痫是指中枢神经系统突然阵发性放电，导致不自主的运动、感觉或自主神经紊乱，可伴有或不伴有感觉中枢改变。年龄和神经发育成熟度决定了癫痫的临床表现和类型。大约 5% 的儿童有癫痫风险，其中一半在婴儿期首次发作。新生儿发病率更高（足月儿近 1%，早产儿 20%）。癫痫是一种由内部反复引发癫痫的疾病。癫痫的终生发病率为 3%，超过一半的病例始于儿童时期。癫痫的年发病率较低（0.5-0.8%），因为许多儿童超过癫痫年龄。脑电图和神经超声检查通常是癫痫活动的初步诊断检查。它们具有非侵入性和避免辐射暴露的好处。计算机断层扫描有助于检测钙化灶；但是，它有辐射暴露的风险。磁共振成像 (MRI) 是首选的成像方式，因为它能够描绘神经解剖结构、出色的灰白质分化、髓鞘形成状态和检测局灶性结构性脑损伤。
药物基因组学进展：优化耐药性癫痫的抗癫痫药物治疗
癫痫是一种复杂的神经系统疾病，受皮质、海马或丘脑皮质神经元网络内错综复杂的相互作用的影响，是一种具有非孟德尔遗传模式的遗传复杂疾病。这种复杂性因众多“易感性”或“修饰”基因的参与而凸显，使风险和治疗结果的评估变得复杂。癫痫治疗的一个关键问题是了解遗传多样性如何影响治疗策略和疗效。药物基因组学的进步阐述了遗传变异与抗癫痫药物 (ASM) 安全性和反应之间的联系，标志着癫痫治疗向精准医疗转变。值得注意的是，对 HLA-B*1502 和 HLA-A*3101 等变异的基因筛查已被证明在预防严重超敏反应方面具有显著效果，包括中毒性表皮坏死松解症 (TEN) 和史蒂文斯-约翰逊综合征 (SJS)，尤其是在特定种族人群中。然而，将药物基因组学发现应用于临床实践面临诸多挑战，包括教育、法律和经济障碍，这强调了更广泛地接受和整合药物基因组学数据的必要性。本综述综合了癫痫药物基因组学的最新研究，强调了通过遗传学见解个性化癫痫治疗的当前进展和前景，旨在提高 ASM 安全性、减少不良反应并改善治疗结果。通过全面研究癫痫的遗传基础及其对药物治疗的影响，本综述致力于为癫痫护理中精准医疗的发展做出贡献，倡导更加个性化和有效的治疗方法。
基于网络基序分析的局灶性癫痫发作分类
由于局灶性癫痫的复杂性及其发展为全面性癫痫的风险，开发可靠的分类方法以准确预测和分类局灶性和全面性癫痫对于癫痫患者的临床管理至关重要。为了整体了解局灶性癫痫的发作传播行为，我们提出了一个三节点模态简化网络，通过分别将局灶区域、周围健康区域及其关键区域简化为单个节点。由于三节点模态可以丰富地表征信息演变，因此模态分析方法可以全面地研究局灶性癫痫的发作行为。首先，我们定义了一个新的癫痫传播标记值来捕捉癫痫发作的开始和强度。基于三节点模态分析，局灶性癫痫和蔓延可分别分为抑制性癫痫、局灶性癫痫、局灶性关键性癫痫和全面性癫痫。四种发作类型分别对应特定的模态类型，体现了发作行为与信息流演化之间的强相关性。此外，研究发现临界节点流出和流入信息的强度差异（连接异质性）以及临界节点的兴奋能力显著影响四种发作类型的分布和转变。特别是局部线性稳定性分析的方法也验证了四种发作类型分类的有效性。总之，本文通过计算证实了局灶性发作的复杂动力学行为，临界性研究有助于提出新的发作控制策略。
使用可穿戴技术进行癫痫的自动响应测试：Artie Watch
视频电脑摄影（VEEG）监测以记录患者的习惯性自发癫痫发作（Devinsky等人2018）。可以在癫痫发作的发作和帖子阶段进行癫痫监测单位（EMU）人员通过癫痫监测单位（EMU）人员进行临床电子生理相关性和交互行为评估。此类评估是互动性的，由用于评估语言，方向，记忆和运动功能的一系列命令组成。这些行为评估有助于基于癫痫发作和局灶性缺陷的癫痫发作类型分类。癫痫发作期间行为测试的结果对于诊断和治疗建议很重要（Beniczky等，2016）。但是，目前行为测试存在实质性差异，目前它在很大程度上仅限于接受EMU评估的住院患者的应用（Hamandi等，2017）。缺乏标准化的行为评估限制了我们利用大量行为数据来揭示不同行为表型的能力（Hanrahan等，2021; Toulomes et al。2016; Kinney，Kovac，Diehl 2019）。此外，临床癫痫学的基本差距是癫痫发作的癫痫发作学的客观表征。
癫痫患者服用左乙拉西坦导致急性肾损伤一例报告
癫痫是神经内科门诊常见的神经系统疾病。左乙拉西坦是治疗癫痫的常用抗癫痫药物之一，具有良好的疗效和耐受性。它经肾脏排泄，不依赖于细胞色素 p450。据报道，它有嗜睡、头痛、头晕、抑郁和焦虑等不良反应。此外，据报道，左乙拉西坦可引起急性肾损伤 (AKI) 和肾功能紊乱，这可能与其排泄方式有关，并且可能产生肾毒性，尤其是高负荷剂量时。我们报告的是一名患有癫痫的年轻女性患者因癫痫持续状态入院，开始服用负荷剂量 3 克左乙拉西坦，然后每天两次服用 1 克维持剂量，癫痫发作得到控制，但她出现了急性肾损伤，停用左乙拉西坦并在未进行肾透析的情况下进行医疗管理后病情有所改善，并出院回家，情况稳定。医生和医疗保健提供者应该了解这种罕见的不良反应和可用的管理方案，以便更好地护理患者并取得更好的结果。
您的孩子接受癫痫手术前需要进行的检查
1. 您的孩子进入 EMU 后，EEG 技术人员会用蜡笔测量并标记您孩子的头皮，以便他们知道将电极放置在何处。 2. 技术人员会用凝胶清洁您孩子头上的标记区域，并使用一种名为火棉胶的特殊皮肤胶将电极粘贴到您孩子的头皮上。当您的孩子清醒和睡眠时，胶水会将电极固定在您孩子的头皮上几天。
GluK2 是耐药性颞叶癫痫基因治疗的靶点
目的：颞叶癫痫 (TLE) 的特征是边缘系统（尤其是海马）中反复发作癫痫。在 TLE 中，从齿状回颗粒细胞 (DGC) 中反复出现的苔藓纤维在 DGC 之间形成异常的致癫痫网络，该网络通过异位表达的含 GluK2/GluK5 的海人酸受体 (KAR) 起作用。TLE 患者通常对抗癫痫药物有抵抗力，并患有严重的合并症；因此，迫切需要新的治疗方法。之前，我们已经证明 GluK2 基因敲除小鼠可以免受癫痫发作的影响。本研究旨在提供证据，证明使用基因疗法下调海马中的 KAR 可以减少 TLE 中的慢性癫痫放电。方法：我们将分子生物学和电生理学结合到啮齿类 TLE 模型和从耐药性 TLE 患者手术切除的海马切片中。结果：在这里，我们确认了使用非选择性 KAR 拮抗剂抑制 KAR 的转化潜力，该拮抗剂显着减弱了 TLE 患者来源的海马切片中的发作间期样癫痫样放电 (IED)。表达抗 grik2 miRNA 的腺相关病毒 (AAV) 血清型 9 载体被设计为特异性下调 GluK2 表达。将 AAV9-抗 grik2 miRNA 直接递送到 TLE 小鼠的海马中可显着减少癫痫发作活动。TLE 患者海马切片的转导降低了 GluK2 蛋白的水平，最重要的是，显着减少了 IED。解释：我们抑制异常 GluK2 表达的基因沉默策略可抑制小鼠 TLE 模型中的慢性癫痫发作以及来自 TLE 患者的培养切片中的 IED。这些结果为针对耐药性 TLE 患者的 GluK2 KAR 基因治疗方法提供了概念验证。ANN NEUROL 2023；00:1 – 17
机器学习可解释性方法来描述癫痫中的脑网络动态
摘要 机器学习 (ML) 算法在广泛的生物医学应用中的快速应用凸显了信任问题以及对 ML 算法生成的结果缺乏理解。最近的研究集中于开发可解释的 ML 模型并制定透明度和道德使用指南，确保机器学习以负责任的方式融入医疗保健领域。在本研究中，我们证明了 ML 可解释性方法的有效性，可为癫痫症（一种影响全球超过 6000 万人的严重神经系统疾病）的大脑网络相互作用动态提供重要见解。使用来自 16 名患者的高分辨率颅内脑电图 (EEG) 记录，我们开发了高精度 ML 模型，将这些大脑活动记录分为癫痫发作或非癫痫发作类别，然后执行一项更复杂的任务，即描绘出癫痫发作发展到大脑不同部位的不同阶段，作为一项多类别分类任务。我们对高精度 ML 模型应用了三种不同类型的可解释性方法，以了解不同类别的大脑交互模式（包括多焦点交互）的相对贡献，这些模式在区分大脑的不同状态方面发挥着重要作用。本研究结果首次证明，事后可解释性方法使我们能够理解 ML 算法生成给定结果集的原因以及输入值的变化如何影响 ML 算法的准确性。特别是，我们在本研究中表明，可解释性方法可用于识别对癫痫发作事件有重大影响的大脑区域和交互模式。本研究结果强调了在异常脑网络研究和更广泛的生物医学研究领域中集成实施 ML 算法和可解释性方法的重要性。
全基因组的协会研究特发性癫痫在意大利脊柱狗品种
1英国剑桥大学犬遗传学中心兽医系，英国剑桥大学（前身为纽马克特动物健康信托基金会，纽马克特，萨福克郡，英国纽马克特），2人口健康服务部，曼彻斯特曼彻斯特大学，曼彻斯特大学，英国曼彻斯特大学，英国曼彻斯特大学，国王曼彻斯特大学，国王3神经病学/神经疗法，国王king for smally Artish for smally Artist for smally nek for new formist Linnaeus兽医有限公司，雪莉，索利哈尔，英国，5号养犬俱乐部，伦敦，英国，6兽医医学与科学学院，诺丁汉大学，诺丁汉大学，萨顿·邦宁顿大学，英国，英国7，医学与临床遗传学系7 Folkhälsan研究中心，芬兰赫尔辛基