癫痫是一种复杂的神经系统疾病,受皮质、海马或丘脑皮质神经元网络内错综复杂的相互作用的影响,是一种具有非孟德尔遗传模式的遗传复杂疾病。这种复杂性因众多“易感性”或“修饰”基因的参与而凸显,使风险和治疗结果的评估变得复杂。癫痫治疗的一个关键问题是了解遗传多样性如何影响治疗策略和疗效。药物基因组学的进步阐述了遗传变异与抗癫痫药物 (ASM) 安全性和反应之间的联系,标志着癫痫治疗向精准医疗转变。值得注意的是,对 HLA-B*1502 和 HLA-A*3101 等变异的基因筛查已被证明在预防严重超敏反应方面具有显著效果,包括中毒性表皮坏死松解症 (TEN) 和史蒂文斯-约翰逊综合征 (SJS),尤其是在特定种族人群中。然而,将药物基因组学发现应用于临床实践面临诸多挑战,包括教育、法律和经济障碍,这强调了更广泛地接受和整合药物基因组学数据的必要性。本综述综合了癫痫药物基因组学的最新研究,强调了通过遗传学见解个性化癫痫治疗的当前进展和前景,旨在提高 ASM 安全性、减少不良反应并改善治疗结果。通过全面研究癫痫的遗传基础及其对药物治疗的影响,本综述致力于为癫痫护理中精准医疗的发展做出贡献,倡导更加个性化和有效的治疗方法。
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