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对二倍体和四倍体菊花中的细胞器基因组的比较分析及其亲戚
菊花含量，东亚本地的一种物种众所周知，是耕种的菊花的祖细胞之一，该物种以其观念和药用价值而生长。先前关于菊花的基因组研究在分析该植物谱系时，很大程度上忽略了质体基因组（质体）和线粒体基因组（有丝分裂基因组）的动力学。在这项研究中，我们测序并组装了二倍体和四倍体C的质体和有丝分裂组。芳香。我们使用了来自27种具有质体和有丝分裂组完整序列的数据，以探索细胞器基因组之间序列演化的差异。二倍体和四倍体C中的细胞器基因组的大小和结构通常相似，但四倍体C. indimum和C. indimum var。芳香族在有丝分裂组中包含独特的序列，这些序列还包含先前未描述的开放式阅读框（ORF）。跨菊花有丝分裂组的结构变化很大，但是从质体转移到有丝分裂基因组的序列得到了保存。最后，有丝分裂基因组和质子基因树之间观察到的差异可能是这两个基因组中基因之间序列演化速率差异的结果。总共提出的发现大大扩展了研究菊花细胞器基因组进化的资源，并可能在将来可以应用于保护，育种和基因库。
微生物基因组的三种视图
局部重复是在小区域内发生的对称元素的出现（以100 bp为单位）。所有四种局部重复都可以参与特殊的DNA结构的形成 - 最著名的是十字形，可以通过倒重复序列形成。镜面重复序列可以形成非常不同的结构：分子内三链DNA，也称为triplex DNA和H-DNA [8]。加上三链部分，Triplex DNA还由一个单链部分组成，可以与另一个DNA混合；这被认为是同性重组的可能机制[21]。也存在与直接重复序列相关的特殊DNA结构，并且也存在重复的重复。直接重复可以形成所谓的滑动链DNA（S-DNA），这可能会导致框架移动muta-
对古代基因组研究的社会文化见解
摘要在过去的十年中从古代样品中获得的序列数据量大大扩展，因此现在可以使用古代DNA解决的问题类型。在人类历史领域，虽然古代DNA为有关人的主要运动的长期辩论提供了答案，但它最近也开始为人类经验的其他重要方面提供信息。该领域现在主要从主要固定大规模上区域研究转变为还采用更本地的观点，阐明了社会经济过程，遗产规则，婚姻实践和技术扩散。在这篇综述中，我们总结了最近的研究，展示了这些类型的见解，重点是用于推断人类行为的社会文化方面的方法。这通常涉及跨学科的工作，直到最近才发展为分离。我们认为，多学科对话对于对人类历史的更融合和更丰富的重建至关重要，因为它可以产生有关过去社会，生殖行为甚至生活方式习惯的非凡见解，而这些习惯也无法获得其他可能获得。引言近年来，考古学领域为古代迁移的时机和组成以及它们如何塑造当今的人类多样性1-3提供了新的启示。多亏了提取和测序古代DNA（ADNA）方法的爆炸性改进，可用的古代基因组的数量从十年前的不到5年就增加到了3,000多个。在世纪之交，ADNA提取技术的改进提高了前景生物信息学和种群遗传推断的进一步改善也有助于从这些基因组中提取宝贵的信息，包括人口增长和收缩的模式，远距离相关组之间的杂交以及在表型重要的基因座上运行的自然选择的证据4,5。古代DNA还为考古学上的长期辩论提供了信息，包括“ Demic” 6-8的作用与“文化”扩散9在技术传播中的作用。在1970年代和1980年代，分子研究和统计迁移模型的出现重点是人口运动作为技术扩张的驱动力，例如农业的传播10。相比之下，许多考古学家倾向于极大地减少如果不简单地否认过去迁移的存在和影响11。
引用Dreyer GJ，Drabbels JJM，De Fijter JW，Van Kooten C，Reinders Mej和Heidt S（2023）Allogen
间充质基质细胞（MSC）疗法对肾脏移植引起了显着兴趣。MSC治疗已在几种临床研究环境中进行了研究，无论是诱导疗法，急性排斥反应或支持维持治疗，允许断奶以断奶的免疫抑制药物（1-5）。在肾脏移植的情况下，对于大多数临床研究，已应用自体MSC治疗（3，5-7）。但是，由于制造MSC产品需要数周的时间，因此在临床环境中使用“现成”同种异体MSC更为可行。在海王星研究中，移植后6个月注入同种异体MSC（8）。在这项1B研究中，选择第三方MSC不具有反复的人白细胞抗原（HLA）与肾脏供体的不匹配，以最大程度地降低抗Donor免疫反应的风险。这项研究证明了HLA选择的第三方MSC在肾脏移植受者中输注的安全性与输注后他克莫司龙槽水平较低（MSC IFFUSION 6.1（±1.7）ng/mL相比，与MSC Iffusion 3.0（±0.9）Ng/ml相比）。MSC被认为可以促进移植后的免疫耐受性，并具有免疫调节和抗炎性弹药特性（4、9、10）。但是，MSC治疗的作用机理仍未完全阐明。临床前鼠研究表明，潜在的局部作用机理不太可能是由于大多数MSC在肺的微脉管系统中积累，并且在输注后几个小时内无法检测到（11，12）。Dazzi等人小组的鼠类研究。几项研究表明，旁分泌作用因子（例如细胞因子，生长因子和免疫调节蛋白）的分泌（13-16）。另一种建议的作用机理是MSC在肺中被单核细胞吞噬，并且这些单核细胞在MSC的免疫调节作用的介导，分布和传播中起重要作用（17）。确定输注后不久将MSC降解（10）。此外，他们发现凋亡过程对于MSC的免疫调节作用至关重要。假定这部分取决于吞噬凋亡MSC后的吞噬细胞衍生的吲哚胺2,3-二氧酶（IDO）活性。尽管有这些临床前数据，但在临床环境中输注时MSC的细胞死亡证明很少。最近，无细胞的DNA（CFDNA）已被鉴定为固体器官移植中排斥反应的有趣生物标志物（18）。CFDNA的存在部分是由于主动分泌，但最重要的来源是细胞经历细胞凋亡或坏死。因此，供体衍生的CFDNA可以用作细胞损伤和细胞死亡的读数，并作为移植排斥的间接度量（19-21）。在2017年，发表了DART试验的结果（22）。在这项研究中，肾移植后测量了供体衍生的无细胞DNA（DD-CFDNA），并用作
Panorama：探索种间多样性的微生物基因组的比较pangenomics工具
随着公共数据库中核基因组的增加，比较基因组学方法现在使用数百种基因组来分析物种多样性。许多研究着重于整个物种基因含量，即pangenome，以了解其在流行病学或环境数据方面的共同和可变基因方面的进化。在这种情况下，我们一直在研究基因组数据表示作为pangenome图。我们开发了用于重建和分配的pangenome重建和分区（Ppanggolin 1），基因组可塑性鉴定区域（PANRGP 2）和模块检测（PanModule 3）的方法。与Panorama一起，我们将实现新的方法论发展，以进行pangemenomes的比较研究。 将有助于研究细菌的适应潜力，并更好地了解微生物代谢多样性背后的进化动力学。与Panorama一起，我们将实现新的方法论发展，以进行pangemenomes的比较研究。将有助于研究细菌的适应潜力，并更好地了解微生物代谢多样性背后的进化动力学。
使用生成ai
癌症源自基因组的改变，了解这些变化如何导致疾病对于实现精确肿瘤学的目标至关重要。将基因组改变与健康结果联系起来需要使用准确的算法进行广泛的计算分析。多年来，这些算法已经变得越来越复杂，但是绝对的开放访问金标准数据集的严重短缺提出了一个基本挑战。由于基因组数据被视为个人健康信息，因此只能共享和重新分布一定数量的深入测序遗留癌症基因组。因此，工具基准测试通常是在与较旧技术和不确定基础真相的相同基因组集上进行的。这是开发改进分析工具的主要障碍。为了解决这个问题，我们开发了Oncogan，这是一种新型的生成AI工具，它结合了生成性对抗网络和表格变异自动编码器，以基于源自大规模基因组项目的训练集生成现实但完全合成的癌症基因组。我们的结果表明，这种方法准确地再现了多种常见癌症类型的体细胞突变，拷贝数改变和结构变异的规模，分布和特征，同时保护捐助者的隐私信息。Oncogan准确地概括了肿瘤类型特异性突变特征以及体细胞突变的位置分布。为了评估模拟的保真度，我们使用DeepTumour测试了合成基因组，该软件能够根据突变模式识别肿瘤类型，并证明了合成基因组肿瘤类型和DeepTumour类型的预测之间的一致性很高。我们还表明，使用Oncogan生成的合成数据增加实际供体数据可用于训练更准确的DeepTumour版本。
适用于心电图图像的人工智能，用于可扩展的甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病
段。由参考基因组的定向，连续的基因组间隔，用⟨染色体，起始坐标，端坐标⟩表示。一个供体染色体被描述为段的有序序列。断点。通过一对非粘附坐标描述了一个断点，该坐标表示从一个段中的捐赠者中的一个段过渡到另一个段。染色体组。一组所有同源供体染色体具有相同的染色体认同。染色体认同是由最有代表的丝粒确定的，如果Chro-Mosome是分散的，则由其组成段的染色体起源最多。染色体簇。一对染色体组表示为依赖。染色体簇是依赖染色体组的连接成分。染色体簇通常由一组规范结构变体定义，每个变体都有ISCN命名法（细胞遗传学命名的国际标准）。分子核型。提出的文件格式明确描述了核苷酸级分辨率的核型。此文件格式包含一个跨越整个参考基因组的段的字典，然后是一组有序的片段序列，每个片段代表染色体。
解旋酶辅助连续编辑用于内源基因组的可编程诱变
人类基因组学面临的一个主要挑战是破译序列与功能之间的特定关系。然而，现有的用于在原生基因组背景下进行位点特异性超突变和进化的工具有限。在这里，我们提出了一种用于长距离、位点特异性超突变的新型可编程平台，称为解旋酶辅助连续编辑 (HACE)。HACE 利用 CRISPR-Cas9 来靶向进行性解旋酶-脱氨酶融合，该融合会在较大的 (>1000 bp) 基因组间隔内引起突变。我们应用 HACE 来识别 MEK1 中导致激酶抑制剂抗性的突变，剖析 SF3B1 依赖性错误剪接中各个变体的影响，并评估 CD69 刺激依赖性免疫增强剂中的非编码变体。HACE 提供了一种强大的工具，可用于研究编码和非编码变体、揭示组合序列与功能的关系以及发展新的生物功能。
牛和猪基因组中可能致病变异的证据和定位
摘要背景：本文回顾了当代猪和牛参考基因组中已发表的潜在致病变异的定位及其因果关系的证据。尽管从基因图谱和全基因组关联研究中鉴定致病变异本身就很困难，但动物遗传学研究人员已经针对几种与牲畜育种相关的性状提出了推定的致病变异。结果：为了进行这篇综述，我们阅读了支持牛和猪的 13 个基因（ABCG2、DGAT1、GHR、IGF2、MC4R、MSTN、NR6A1、PHGK1、PRKAG3、PLRL、RYR1、SYNGR2 和 VRTN）存在潜在致病变异的文献，并将它们定位在当代参考基因组中。我们审查了它们之间的因果关系的证据，旨在将基因座、拟议的致病基因和拟议的致病变异的证据区分开来，并报告在牛或猪基因组中定位序列变异所需的生物信息学搜索和策略。结论：总而言之，通常有很好的证据表明基因座水平存在关联，八个基因座存在特定致病基因的证据，六个基因座存在特定致病变异的一些实验证据。我们建议报告新的潜在致病变异的研究人员使用参考坐标系统，显示本地序列上下文，并将变异提交到存储库。
référenceélectroniquejanet kelso，«communicationinvitéeduthème“ l'Asie，die de Carrefours”的洞察力洞察古代基因组的人类历史»，
和计算方法使从骨头和考古发掘中发现的其他遗体从古代DNA中获取可能，并提供了有关古代人类起源，迁移和相互作用的大量新信息。在过去的15年中，我们重建了代表尼安德特人的某些地理和时间范围的几个尼安德特人的基因组。此外，在阿尔泰（Altai）的丹尼索娃（Denisova）洞穴中发现的骨骼遗物中回收的古代DNA确定了与尼安德特人有关的先前未知的灭绝亚洲人类群的存在 - “ denisovans”。这些现在灭绝的人的基因组提供了一种独特的方法来了解其历史并了解其独特的生理学。我们已经将尼安德特人和丹尼索沃人与现代人类的基因组进行了比较，以识别每个群体独有的遗传变化，而持续的工作旨在确定这些遗传变异中的任何一个可能是尼安德特人，丹尼索夫人或现代人的特征的基础。这些基因组还表明，这些人类群体之间的混合物很常见：一些现代人类与尼安德特人交织在一起的祖先，因此非洲以外的所有当今人民都携带约2％的尼安德特人DNA。此外，亚洲的种群还携带从Denisovans遗传的DNA，这是由于多种不同的混合物和遗传多样的Denisovans遗传的。该介入的DNA已被证明具有当今载体的正面和负面结果，其基本的显然适应性表型，例如高海拔适应性，以及影响免疫和疾病风险。我将讨论