腺样囊性癌 (ACC) 是一种侵袭性肿瘤,易于远处转移和神经周围侵犯。这种肿瘤更常见于头颈部,主要见于唾液腺。一般而言,ACC 的主要治疗方式是手术切除,某些情况下也进行术后放疗。但对于晚期患者,尚无有效的全身治疗。此外,这种肿瘤类型的特征是复发性分子改变,尤其是涉及 MYB、MYBL1 和 NFIB 基因的重排。此外,他们还报道了影响基因的拷贝数变异 (CNA)。其中之一是 C-KIT,它会影响信号通路,例如 NOTCH、PI3KCA 和 PTEN,以及染色质重塑基因的变异。新分子靶点的识别使我们能够开发特定的疗法。尽管对免疫疗法、酪氨酸激酶抑制剂和抗血管生成药物的研究仍在进行中,但 FDA 尚未批准任何针对 ACC 的全身疗法。在本综述中,我们报告了头颈部 ACC 的遗传和细胞遗传学发现,并强调了治疗干预的可能目标。
头颈癌 (HNC) 表现出显著的异质性,包括不同的细胞来源、解剖位置和病因因素,再加上普遍的晚期诊断,给临床管理带来了重大挑战。基因组测序工作揭示了调节细胞增殖和存活的关键信号通路的广泛改变。针对这些失调通路的疗法设计计划正在进行中,几种候选分子正在进入临床评估阶段,包括 FDA 批准的用于 K-RAS 野生型、EGFR 突变型 HNSCC 治疗的 EGFR 靶向单克隆抗体西妥昔单抗等药物。非编码 RNA (ncRNA) 由于其在生物体液中的稳定性增强以及在 HNC 环境中的细胞内和细胞间信号传导中的重要作用,现在被认为是疾病管理的有力生物标志物,可催化进一步完善的诊断和治疗策略,更接近个性化医疗的要求。预计,对 HNC 特有的基因组和免疫学特征的深入了解将有助于更严格地评估靶向疗法的利弊,优化其临床部署,并促进治疗方法的创新进步。本综述介绍了驱动头颈部恶性肿瘤发生发展的 HNC 分子机制和突变谱的最新情况,并探讨了它们对推进诊断方法和精准治疗的意义。
P.Viridis Parana-Brazil PP702447.1 608-P.Viridis Kochin-India JN179068.1 650(Gilg等,2013) (Gilg等,2013) DQ917612.1 617(Wood等,2007)P.Viridis India Southern DQ917586.1 617(Wood等,2007)P.Viridis Philippines DQ917599.1 617(Wood等,2007,2007年) Luanda-Gangola KC692001.1 614(Cunha等,2014)P。Perna Punta d'Ovo-Mozambique KC692009.1 614(Cunha等,2014)P。Perna swakopmund-nemibia-nemibia kc692005.1 614(CC692005.1 614(Cunha et al。 (Cunha等,2014)P。Perna Gans Bay-South Africa KC691990.1 614(Cunha等,2014)P。Bizerte-Tunisia KC691986.1 614(Cunha等,2014,2014)P。非洲DQ917618.1 617(Wood et al wood et aul et p。 P. Perna Santa Catarina-Brazil DQ917594.1 617(Wood等,2007)P。Perna Sao Paulo-Brazil DQ917592.1 617(Wood等,2007)P。Canalicus houhora houhora houhora new new n-new n-new new Zealand dq917607.1 617(Wood1 7 Z17) Al。,2007)P。Canaliculus gore-new新西兰DQ917608.1 617(Wood等,2007)P。Canalia New Zealand DQ917609.1 617(Wood等,2007) Zealand DQ917614.1 620(Wood等,2007) div>
科学,瑞安学院的申请邀请了合格的合格候选人,从2024年9月开始,从2024年9月开始,隶属于科学与工程学院,生物学与化学科学学院,瑞安大学瑞安学院。与盖尔韦大学的Alexandre de Menezes博士(分子微生物生态学和土壤微生物学)组合获得了一项完整的4年博士学位奖学金。作为该项目的一部分,将分析影响土壤一氧化二氮排放的微生物过程。该项目将包括分子生态技术,DNA和RNA测序,分析化学(气相色谱和质谱法)和机器学习方法。项目描述。农业土壤是温室气体(GHG)排放的重要来源。要控制农业温室气体排放,必须了解产生它们的生物学过程。该项目将研究一个被忽视的过程,该过程会影响土壤微生物氮循环,这是有效的温室气体氧化二氮的主要来源之一。我们的长期视野是利用土壤的自然硝化抑制过程,以减轻土壤一氧化二氮,并支持低排放,可持续农业。博士生将与博士后研究员和研究助理紧密合作。生活津贴(津贴):€22,000欧元每年的大学费:学费将支付4年。成功的候选人将进行土壤缩影实验,并使用分子生物学,微生物组测序,射击枪宏基因组学和元文字组学来表征土壤气体与土壤碳和氮气循环之间的关系。开始日期:2024年9月至2024年10月(可以协商)。学术入学要求:生物学,微生物学,生物化学,环境科学,生态学或相关领域的BSC和/或MSC。候选人必须具有良好的学术英语写作和口语能力。对宏基因组学,生物信息学,机器学习和环境可持续性的强烈兴趣将是一个优势。申请奖学金:请发送您的简历,一份利益声明,包括先前的研究经验的摘要(最多1页),成绩单的副本和至少两名裁判的联系方式到Alexandre.demenezes@universityofgalway.ie。联系人名称:Alexandre de Menezes博士。联系电子邮件:Alexandre.demenezes@universityofgalway.ie。应用程序截止日期:12/07/2024 at 23:59
随着提供高质量,及时且易于获得的患者护理系统的需求,医生,护士和盟友健康提供者之间的协作努力对于有效的患者护理而变得越来越重要。因此,盟军卫生专业人员在不断发展的医疗系统中的作用对于提供高质量的患者护理非常重要。最后但绝非最不重要的是,生物医学科学学院设想不断成长和改革。改革对于任何成长中的机构都至关重要,因为它满足了我们为学生提供最佳服务的大胆愿望,使我们能够长期服务于未来,并使自己更新到医疗保健系统中的变化和不断发展的趋势
由于开发新化合物并确定其性能是昂贵且可能危险的,因此有必要开发一个模型来预测分子特性,而无需合成和实验测试。表示化合物的两种系统方法是通过分子结构的示意图和简化的分子输入线 - 进入系统(Smiles)。在这项研究中,这些表示分别用于训练两个神经网络模型,一个卷积神经网络(CNN)和一个经常性神经网络(RNN),以预测化合物的熔点。通过将化合物表示为结构的图像,CNN在拟合给定数据的拟合时不成功,似乎在给定数据的平均熔点附近保持恒定。然而,通过将化合物表示为系统生成的文本字符串,RNN成功地拟合了数据,总体趋势类似于实际趋势,平均绝对误差较低。但是,与结构图数据不同,用于RNN的微笑数据不包含方向信息。对于将来的研究,可能可以将两种表示形式结合起来,以达到更准确的预测模型。
在 Xq13 带处发生断裂和重新连接的等着丝粒染色体 idic(X)(q13) 和 X 染色体长臂上的等染色体 i(X)(q10) 是癌症中罕见的细胞遗传学异常 ( 1 , 2 )。“ Mitelman 癌症染色体畸变和基因融合数据库 ”( 1 ) 的最新更新(2024 年 4 月 15 日)包含 47 个携带 idic(X)(q13) 的条目和 55 个携带 i(X)(q10 ) 的条目。idic (X)(q13) 主要见于被诊断为骨髓增生异常综合征 (MDS) 或急性髓细胞白血病 (AML) 的老年女性,在大多数情况下通常是唯一的细胞遗传学畸变 ( 1 , 3 – 8 )。相反,在各种肿瘤,包括 MDS 和 AML ( 1 ) 的复杂核型中,i(X)(q10) 多为继发性畸变。在 AML 和 MDS 的个案中,i(X)(q10) 是唯一的细胞遗传学异常 ( 9 , 10 )。仅在少数 MDS/AML 病例中报道了 Xq13 带中基因组断点的详细描述 ( 5 , 11 , 12 )。还发现患有 idic(X)(q13) 的 MDS/AML 患者的骨髓细胞中携带额外的亚微观遗传畸变 ( 5 , 13 )。尚未报道对 i(X)(q10 ) 病例中可能存在的其他遗传畸变进行调查。i(X)(q10) 的主要后果被认为是 Xp 的丢失和 Xq 上几个基因的获得。此外,其他遗传异常,包括 Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2 ( TET2 ) 基因的致病变异,已被认为是 idic(X) 阳性髓系恶性肿瘤患者的常见继发事件 ( 5 )。由于携带 idic(X) (q13) 或 i(X)(q10) 的髓系肿瘤罕见,且对其致病机制的了解尚不完全,我们在此介绍了五种髓系肿瘤的分子细胞遗传学和致病变异的特征
低温电子显微镜(cryo-EM)已成为确定大型蛋白质复合物和分子组装体结构的主要实验技术,2017 年的诺贝尔奖就是明证。尽管低温电子显微镜已得到极大改进,可以生成包含大分子详细结构信息的高分辨率三维(3D)图谱,但利用这些数据自动构建结构模型的计算方法却远远落后。传统的低温电子显微镜模型构建方法是基于模板的同源性建模。当数据库中找不到模板模型时,手动从头建模非常耗时。近年来,使用机器学习(ML)和深度学习(DL)的从头低温电子显微镜建模已成为大分子结构建模中表现最好的方法之一。基于深度学习的从头低温电子显微镜建模是人工智能的重要应用,其成果令人印象深刻,对下一代分子生物医学具有巨大潜力。因此,我们系统地回顾了具有代表性的基于 ML/DL 的从头低温电子显微镜建模方法。并从实践和方法论的角度讨论了它们的意义。我们还简要介绍了低温电子显微镜数据处理工作流程的背景。总体而言,本综述为从头分子结构建模的人工智能 (AI) 现代研究以及这一新兴领域的未来方向提供了入门指南。
帕金森氏病(PD)和相关的神经退行性疾病构成了日益增长的全球健康挑战,影响了数百万的渐进运动和认知能力下降。尽管进行了广泛的研究,但PD基础的精确分子机制仍然难以捉摸,遗传和环境相互作用起着关键作用。了解PD的病理生理学 - 包括对线粒体功能障碍,神经炎症和新型遗传危险因素的新见解至关重要。紧迫的关注是疾病进展和治疗反应的变化。虽然当前的治疗方法提供症状管理,基因治疗中的突破,神经保护剂和精密医学正在重塑景观。此外,在预测疾病发作,进展和治疗结果中,机器学习和人工智能的整合具有变革性的潜力。我们邀请了原始的研究和全面评论,这些研究发现了新的分子靶标,完善诊断生物标志物,并提高AI驱动的预测模型,以彻底改变PD护理并改善患者的结果。