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癌症是全球范围内导致死亡的主要原因。新一代测序 (NGS) 大大增加了测序数据的输出并改变了生物医学研究。NGS 能够从肿瘤组织样本中生成特定于患者的遗传数据，从而可以使用靶向疗法。获得的数据进一步允许根据肿瘤特异性基因型对有效疗法进行优先排序。临床基因组学领域的从业者可以通过选择先验基因组来充分利用测试设施，同时减少可能的脱靶。因此，靶向测序已成为一种更实惠的肿瘤基因组分析技术。由于突变，癌症中通常观察到耐药性。因此，在使用靶向疗法或精准癌症疗法之前，应定期对肿瘤进行精确的遗传和分子分析。NGS 已经能够改善具有各种癌症相关基因高发病史的家族的基因筛查，包括 TP53、APC、BRCA2 和 BRCA1。通过使用 NGS 系统，研究人员检测到癌细胞中增加的变异，其特异性和灵敏度比传统诊断方法更高，这表明 NGS 在诊断方面具有潜力。精准癌症治疗领域正在不断发展，由于其在分子水平上的特异性，改善了许多癌症的管理和治疗。与用于癌症治疗的传统化疗相比，这些疗法毒性更小、效率更高。随着 NGS 系统的进步，精准癌症治疗领域可能会显著扩展。本综述提供了有关 NGS 领域当前进展的大量信息，包括方法、临床应用、基因组分析以及 NGS 在精准癌症治疗中的作用。关键词：癌症、新一代测序、基因组分析、肿瘤、突变
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