bcr-abl1定性测试对于融合基因的存在可能被认为是诊断慢性髓样白血病的医学上所必需的(请参阅政策指南)。bcr-abl1测试通过定量的实时逆转录 - 聚合酶链反应(RT-PCR)在基线之前进行治疗之前和在治疗过程中适当的间隔(请参阅策略指南),这对于监测慢性髓细胞性白血病治疗的反应和缓解可能是医学上必不可少的。在评估酪氨酸激酶抑制剂抗性的个体的ABL激酶结构点突变时,当对治疗的初始反应不足或任何反应丧失的迹象时,可能被认为是医学上必要的(请参阅策略指南);和/或当疾病发展为加速或爆炸阶段时。对ABL激酶结构点突变的评估被认为是在治疗衰竭或疾病进展迹象之前进行监测的研究。没有足够的证据支持有关与此程序相关的健康结果或益处的一般结论。
2024 年更新未进行正式的文献检索,更新基于 2024 年举行的共识会议。通过使用 Medline(1950 年至 2015 年 5 月第 1 周)、EMBASE(1980 年至 2015 年 5 月第 1 周)、Cochrane 系统评价数据库和 PubMed 电子数据库搜索期刊文章,对文献进行了更新的审查。MeSH 标题“白血病、淋巴细胞、慢性、B 细胞”与搜索词“药物治疗”和“治疗”相结合。结果仅限于成人、实践指南、系统评价、荟萃分析、多中心研究、随机对照试验和临床试验。如果文章的摘要不是英文的、无法通过图书馆系统获取的、或者发表于 2000 年之前,则这些文章将被排除在最终审查之外。通过这些搜索找到的文章的参考文献和书目会被扫描以寻找其他来源。通过访问以下组织的网站,搜索了自 2000 年 1 月以来发布的实践指南:安大略癌症护理中心、不列颠哥伦比亚省癌症机构、国家综合癌症网络、欧洲肿瘤内科学会和意大利血液学会/意大利骨髓移植小组。
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血液和骨髓检查。血液和骨髓检查用于诊断 CNL。血液通常取自患者手臂的静脉。进行骨髓穿刺和活检时,需要从患者体内取出小块骨头和骨髓,通常取自臀部后部。血液和骨髓样本被送往实验室进行检测。血液病理学家在显微镜下观察细胞。这位医生接受过检查和检测细胞以诊断疾病的专门培训。进行测试是为了测量细胞数量并发现细胞外观的变化。
a. 对于粒单核细胞性或单核细胞性急性髓系白血病 (AML) 患者,或白细胞计数 >40 x 10 9 /L 的患者,应考虑进行腰椎穿刺筛查。4. 应使用年龄、体能状态、世界卫生组织 (WHO) 分类和国际共识分类 (ICC) 分类、细胞遗传学和分子风险组以及对治疗的反应(包括尽可能微小残留疾病)来确定所有患者的 AML 分类和风险分层及移植资格。5. 对于有 AML 或 MDS 家族史的患者,或提示有遗传易感性疾病的患者,或 NGS 上发现的突变提示有高变异等位基因频率的遗传易感性的患者,应进行体细胞突变检测以检测遗传性髓系突变组。6. 初步评估应包括确定患者的健康状况和是否有资格接受强化诱导化疗。这应该考虑到主要合并症的严重程度、整体虚弱程度和患者偏好。7. 支持性护理:
目前,CLL/SLL 有许多一线(初始)治疗方案。如果存在某些突变(DNA [脱氧核糖核酸,携带细胞内遗传信息的分子] 的永久性变化),治疗方法可能会有所不同。肿瘤科医生(专门治疗癌症的医生)或血液科医生(专门治疗血癌和其他血液疾病的医生)将进行各种测试以确认患者的诊断并决定适当的治疗方法(如果需要)。治疗决策还会考虑患者的年龄、健康状况以及治疗的益处与副作用。要了解有关医生如何制定 CLL/SLL 治疗计划的更多信息,请查看 Foundations 网站 (lymphoma.org/publications) 上的《了解淋巴瘤和 CLL》指南。