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IBD的皮肤表现
对免疫疾病的病理生理学的了解继续前进。在过去的十年中，精确生长的免疫靶向疗法的迅速发展。重叠的免疫异常会导致重叠的疾病，合并症和治疗。皮肤科医生，胃肠病学家，风湿病学家，呼吸科医生，过敏症医生和肿瘤学家现在共享和共同管理更多的患者，这些患者通常会有更复杂的问题。了解我们的疗法如何影响这些免疫学相关且通常合并的条件以提供全面的护理。经常，皮肤科医生做出治疗决定，对众多合并症产生积极影响，而不会加剧其他条件。这在该国某些地区的等待时间很长，可以接受护理和缺乏专家。是，随着我们的疗法变得更加精确和疾病，它们可能不再对常见合并症产生重叠的治疗作用。例如，炎症性肠病（IBD）治疗的不断发展的景观，以及肠道特异性疗法的使用和发展提出了一个问题，即这些治疗方法是否会对肠外发生的发生和管理有任何影响
行为表现、攻击性和牙菌斑...
阿尔茨海默病 (AD) 是一种慢性神经退行性疾病，是老年人群痴呆症的最常见原因。在啮齿动物模型中，检查 AD 的主要指标是认知功能，随着细胞外 β 淀粉样蛋白的积累和随后的淀粉样斑块的聚集，老年/患病小鼠的认知功能会迅速下降。非认知神经精神症状经常被忽视，例如异常运动行为、焦虑、攻击性和易怒。此外，大多数小鼠研究往往主要研究雌性，因为认知缺陷似乎与性别有关。本研究旨在使用常驻入侵者范式测量非认知行为（例如攻击性）和相关病理（例如表达人类 APP 的突变小鼠的斑块负荷和分布），即 APP/PS1（APPsw/PS1 (m146L)）和 TASD41（带有伦敦 V717I9/瑞典双突变 K670M/N671L 的 hAPP751）。我们还使用我们的高通量、无偏见和自动化筛选平台 SmartCube® 评估了整个动物行为，以便系统地检查两种淀粉样变性模型中可能在早期发生的细微行为变化。
rasopathies和心脏表现-NSF -PAR
作为二进制开关，RAS蛋白在信号传导过程中切换到ON/OFF状态，并且在正常条件下处于皮带上。然而，在RAS相关疾病（例如癌症和rasopathies）中，调节RAS信号传导的基因中的突变或RAS本身会永久激活RAS蛋白。 该开关的结构基础已被充分理解；但是，调节RAS蛋白的确切机制尚不清楚。 RAS/MAPK综合征是由与RAS/丝裂原激活的蛋白激酶途径相关的基因种系突变引起的多系统发育障碍，影响了1,000-2,500名儿童中的1个。 这些包括多种疾病，例如Noonan综合征（NS）和NS相关疾病（NSRD），例如有氧运动面（CFC）综合征（CFC）综合征，Costello综合征（CS）和NS，NS和NS具有多种发张术（NSML，NSML，也称为NSML，也称为Leopard Syndrome）。 经常表现出与rasopathies相关的心肌病（CM）和肥厚的心肌病，这表明rasopathies可能是CM的潜在致病因素。 但是，当前的支持证据是零星且不清楚的。 rasopathy患者还表现出各种先天性心脏病（CHD）。 超过15个基因编码RAS/MAPK信号通路的成分，这些基因对于细胞周期至关重要，在扩散，分化，生长和代谢中扮演调节作用。 这些基因与这些综合征的分子遗传发病机理有关。 然而，一方面给定综合征的遗传异质性，另一方面的等位基因在诊断RAS/MAPK相关疾病方面很难进行分类。然而，在RAS相关疾病（例如癌症和rasopathies）中，调节RAS信号传导的基因中的突变或RAS本身会永久激活RAS蛋白。该开关的结构基础已被充分理解；但是，调节RAS蛋白的确切机制尚不清楚。RAS/MAPK综合征是由与RAS/丝裂原激活的蛋白激酶途径相关的基因种系突变引起的多系统发育障碍，影响了1,000-2,500名儿童中的1个。这些包括多种疾病，例如Noonan综合征（NS）和NS相关疾病（NSRD），例如有氧运动面（CFC）综合征（CFC）综合征，Costello综合征（CS）和NS，NS和NS具有多种发张术（NSML，NSML，也称为NSML，也称为Leopard Syndrome）。经常表现出与rasopathies相关的心肌病（CM）和肥厚的心肌病，这表明rasopathies可能是CM的潜在致病因素。但是，当前的支持证据是零星且不清楚的。rasopathy患者还表现出各种先天性心脏病（CHD）。超过15个基因编码RAS/MAPK信号通路的成分，这些基因对于细胞周期至关重要，在扩散，分化，生长和代谢中扮演调节作用。这些基因与这些综合征的分子遗传发病机理有关。然而，一方面给定综合征的遗传异质性，另一方面的等位基因在诊断RAS/MAPK相关疾病方面很难进行分类。尽管在大多数ras病中都有某些遗传均匀性，但几种ras病是等位基因疾病。这个等级性指出了关键信号节点的作用，并阐明了这些相关综合征之间的重叠。尽管在理解因果突变的病理生理学方面取得了长足的进步，并且对因果突变的鉴定以及对其病理生理后果的功能分析，但对于许多被诊断出患有RASOPARSATIS的患者仍有未知的因果基因。
成人肾上腺脑白质营养不良的外部表现......
作者和合作者：本报告由 ALD Connect 代表以下人员编写和提交：ALD Connect 总理事会 Kathleen O'Sullivan-Fortin；ALD Connect 执行董事 Kelly Miettunen，MHA；ALD Connect 项目经理 Felicity Emerson；以及医学作家 Chrystal Palaty。咨询合作伙伴包括 Hyman, Phelps & McNamara, PC 的 James Valentine 律师和 Larry Bauer，RN，MA 披露：ALD Connect 是一家 501c3 非营利组织。该组织以无限制和有限制拨款以及项目和活动赞助的形式从制药公司获得资金。James Valentine 律师和 Larry Bauer，RN，MA 受雇于 Hyman, Phelps & McNamara, PC，这是一家律师事务所，代表患者权益组织和开发治疗方法和技术以促进健康的公司。 ALD Connect 与 Metaphase Health Research Consulting Inc. 的 Chrystal Palaty 签约，以协助撰写本报告。技术服务：由 Dudley Digital Works 提供。ALD 外部领导的 PFDD 会议已收到资金。Autobahn Therapeutic、Minoryx Therapeutics 和 SwanBio 为本次会议提供了资金。为了回报这些组织的慷慨资助，会议开始时对这些组织表示感谢，并在会议休息期间展示了它们各自的徽标。支持者没有参与会议的设计、规划、协调或执行，也没有参与撰写本报告。
肌肉骨骼疼痛的机制和表现...
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神经疾病的精神病表现
神经系统疾病通常表现出精神病症状，对患者的幸福感和治疗结果产生深远的影响。这项全面的综述研究了与阿尔茨海默氏病，额颞痴呆（FTD），帕金森氏病，多发性硬化症（MS），中风，癫痫，亨廷顿氏病，amyotrophicrophic横向硬化症（ALS），大脑损伤（ALS），创伤性的系统（TBI）和多个系统（MAS）（MAS）（MAS）（MS）关键的精神病症状包括躁动，抑郁，焦虑，冷漠，幻觉，冲动和侵略这些疾病。此外，治疗这些症状的道德考虑是至关重要的，尤其是在基因检测含义，寿命终止讨论，知情同意和公平访问创新治疗方面。有效的管理需要跨学科的合作，个性化的干预措施以及专注于患者自主权。了解神经系统疾病的精神病负担对于增强患者的生活质量至关重要。需要进一步的研究来阐明潜在的机制并制定有针对性的干预措施。本综述强调了综合评估和道德治疗实践对有效解决精神病表现的重要性。
阿尔茨海默氏病和口腔表现
世界的老年人口继续以前所未有的速度增长。全世界约8.5％的人年龄在65岁及以上，并且在未来三十年中，这一百分比预计将几乎翻一番。口腔健康已被忽视了衰老人口的全球健康维度（1）。例如，口腔癌特别关注老年人，约70％的年龄在46至75岁之间（2）。牙周疾病的患病率随着年龄的增长而逐渐增加（3），在60岁及以上的年龄中最高（4）。口腔溃疡会影响所有年龄段的人，但在老年人中更为常见（5）。与衰老相关的口腔疾病和条件同时导致对预防，恢复和牙周牙科护理的需求增加。与衰老相关的口腔疾病和条件同时导致对预防，恢复和牙周牙科护理的需求增加。
克罗恩病和牙周表现
CD的发病机理是多因素和复杂的，其精确的病因尚未完全阐明。遗传，微生物，环境，免疫学和心理因素的结合被认为有助于疾病的发作和进展。在传染剂中，分枝杆菌SSP。副结核病（MAP）已被广泛研究为潜在的触发因素，但其确切的作用仍然有争议[6]。遗传易感性，尤其是CARD15/NOD2基因中的突变，是最有据可查的危险因素之一，损害了对微生物刺激的先天免疫反应[7]。与CD相关的其他遗传异常涉及自噬和免疫调节的中断[8]。环境因素，例如吸烟被认为是与更严重的疾病进展和手术干预的可能性增加相关的重要加重因子[9]。此外，肠道菌群失衡（营养不良）在发起炎症反应中起着至关重要的作用，其饮食模式，尤其是加工食品高的西方饮食，纤维含量低，被认为是一个因素。
对SARS-COV-2
摘要：世界卫生组织报告说，严重的急性呼吸综合症冠状病毒2（SARS-COV-2）影响了迄今为止的7.7亿个人。尽管这种病毒感染具有广泛的性质，但其精确作用仍然难以捉摸。这种科学的探究旨在阐明SARS-COV-2感染与神经脱发性疾病的发展之间的复杂相互作用 - 这种痛苦在全球范围内重大，并且是第四个最流行的死亡原因。通过全面了解SARS-COV-2对神经退行性疾病的影响，我们努力揭开可能影响我们对这些令人衰弱的疾病的诊断，预防和治疗方法的关键见解。为了实现这一目标，我们对迄今为止的科学数据进行了全面的文献综述，表明SARS-COV-2感染与神经退行性疾病的风险和严重程度的增加有关，并改变了其病理学中涉及的关键基因和途径的表达。