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作为二进制开关，RAS蛋白在信号传导过程中切换到ON/OFF状态，并且在正常条件下处于皮带上。然而，在RAS相关疾病（例如癌症和rasopathies）中，调节RAS信号传导的基因中的突变或RAS本身会永久激活RAS蛋白。 该开关的结构基础已被充分理解；但是，调节RAS蛋白的确切机制尚不清楚。 RAS/MAPK综合征是由与RAS/丝裂原激活的蛋白激酶途径相关的基因种系突变引起的多系统发育障碍，影响了1,000-2,500名儿童中的1个。 这些包括多种疾病，例如Noonan综合征（NS）和NS相关疾病（NSRD），例如有氧运动面（CFC）综合征（CFC）综合征，Costello综合征（CS）和NS，NS和NS具有多种发张术（NSML，NSML，也称为NSML，也称为Leopard Syndrome）。 经常表现出与rasopathies相关的心肌病（CM）和肥厚的心肌病，这表明rasopathies可能是CM的潜在致病因素。 但是，当前的支持证据是零星且不清楚的。 rasopathy患者还表现出各种先天性心脏病（CHD）。 超过15个基因编码RAS/MAPK信号通路的成分，这些基因对于细胞周期至关重要，在扩散，分化，生长和代谢中扮演调节作用。 这些基因与这些综合征的分子遗传发病机理有关。 然而，一方面给定综合征的遗传异质性，另一方面的等位基因在诊断RAS/MAPK相关疾病方面很难进行分类。然而，在RAS相关疾病（例如癌症和rasopathies）中，调节RAS信号传导的基因中的突变或RAS本身会永久激活RAS蛋白。该开关的结构基础已被充分理解；但是，调节RAS蛋白的确切机制尚不清楚。RAS/MAPK综合征是由与RAS/丝裂原激活的蛋白激酶途径相关的基因种系突变引起的多系统发育障碍，影响了1,000-2,500名儿童中的1个。这些包括多种疾病，例如Noonan综合征（NS）和NS相关疾病（NSRD），例如有氧运动面（CFC）综合征（CFC）综合征，Costello综合征（CS）和NS，NS和NS具有多种发张术（NSML，NSML，也称为NSML，也称为Leopard Syndrome）。经常表现出与rasopathies相关的心肌病（CM）和肥厚的心肌病，这表明rasopathies可能是CM的潜在致病因素。但是，当前的支持证据是零星且不清楚的。rasopathy患者还表现出各种先天性心脏病（CHD）。超过15个基因编码RAS/MAPK信号通路的成分，这些基因对于细胞周期至关重要，在扩散，分化，生长和代谢中扮演调节作用。这些基因与这些综合征的分子遗传发病机理有关。然而，一方面给定综合征的遗传异质性，另一方面的等位基因在诊断RAS/MAPK相关疾病方面很难进行分类。尽管在大多数ras病中都有某些遗传均匀性，但几种ras病是等位基因疾病。这个等级性指出了关键信号节点的作用，并阐明了这些相关综合征之间的重叠。尽管在理解因果突变的病理生理学方面取得了长足的进步，并且对因果突变的鉴定以及对其病理生理后果的功能分析，但对于许多被诊断出患有RASOPARSATIS的患者仍有未知的因果基因。
rasopathies和心脏表现-NSF -PAR
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