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粪便菌群与炎症性肠病的肠外表现有关
摘要简介：大部分炎症性肠病患者（IBD）经历了胃肠道外IBD相关的炎症状况，称为肠外表现（EIM），进一步降低了生活质量，在极端情况下，可能会危及生命。EIMS的发病机理仍然未知，尽管肠道菌群改变是IBD患者的众所周知的特征，但其与EIMS的关系仍然很少研究。这项研究旨在比较有没有EIM的IBD患者的肠道菌群。方法：该研究中总共包括131名IBD患者，其中86例具有EIMS（IBD-EIM）史，而45例没有（IBD-C）。粪便样品接受了16S rRNA测序。放大序列变体（ASV）映射到SILVA数据库。比较了IBD-EIM和IBD-C之间的多样性指数和距离矩阵。使用自定义多重模型统计分析方法鉴定了差异丰富的ASV，并使用稀疏相关性（SPARCC）（SPARCC）鉴定了共同相关细菌的模块，并且与患者EIM状态有关。结果：IBD患者和EIMS患者表现出疾病活性增加，体重指数，粪便钙骨蛋白钙蛋白酶水平升高以及循环单核细胞和中性粒细胞。微生物学上，IBD-EIM比IBD-C（Mann-Whitney's Test，p = .01）和独特的粪便微生物群组成（方差的置换多变量分析；加权Unifrac，r 2 = 0.018，p = .01）。共有26个ASV在IBD-EIM和IBD-C之间表现出不同的相对丰度，包括减少的Agathobacter和Blautia和IBD-Eim组中的Eggerthella lenta增加。SPARCC分析确定了27个细菌共同关联模块，其中3个与EIM（逻辑回归，p <.05）呈负相关，其中包括重要的健康相关细菌，例如Agathobacter和Agathobacter和Faecalibacterium。结论：EIMS IBD患者的粪便菌群与没有EIM的IBD患者不同，对于EIM发病机理可能很重要。
改善俄罗斯经济危机表现的预警系统指标
1耶卡特林堡乌拉尔州矿业大学战略和工业管理部，620144 Sverdlovsk Oblast，俄罗斯2高层管理，大西洋科学技术学术出版社，马萨诸塞州波士顿，美国马萨诸塞州01233，美国； Marina.Vasiljeva2017@gmail.com 3 Mirea-Russian Technological University，119454莫斯科，俄罗斯莫斯科； sokolov_a_researcher@yahoo.com 4经济政策与经济安全研究所，俄罗斯联合会政府领导下的金融大学，俄罗斯莫斯科125993； Nikolay.kuznetsov53@gmail.com 5财政部，货币流通和信贷，乌拉尔州立大学经济大学，Yekaterinburg，620144 Sverdlovsk Oblast，俄罗斯Sverdlovsk Oblast； maksimmaramygin@yandex.ru 6莫斯科州立技术大学工业物流部，俄罗斯莫斯科105005； mar1e.volkova@yandex.ru 7假肢部，I.M.Sechenov第一莫斯科州立医科大学（Sechenov大学），俄罗斯莫斯科119146； Angelinazekiy@yandex.ru 8 Yakutsk东北联邦大学经济与金融系，677007 Sakha Republic，俄罗斯； izabella.elyakova@yandex.ru 9莫斯科大都会治理Yury Luzhkov University，107045莫斯科，俄罗斯莫斯科； n.nikitina_info@yahoo.com *通信：Alexandrossemin@yandex.ruSechenov第一莫斯科州立医科大学（Sechenov大学），俄罗斯莫斯科119146； Angelinazekiy@yandex.ru 8 Yakutsk东北联邦大学经济与金融系，677007 Sakha Republic，俄罗斯； izabella.elyakova@yandex.ru 9莫斯科大都会治理Yury Luzhkov University，107045莫斯科，俄罗斯莫斯科； n.nikitina_info@yahoo.com *通信：Alexandrossemin@yandex.ru
病例报告：EDA 基因剪接位点突变导致少汗性外胚层发育不良，出现特应性皮炎样皮肤表现
少汗性外胚层发育不良 (HED) 是一种罕见疾病。患有 HED 的患者从小就表现出头发稀疏、牙齿发育不良和无汗症，以及特应性皮炎样皮肤表现。我们报告了一名 20 岁的男性 HED 患者，他患有特应性皮炎样皮肤，经度匹鲁单抗成功治疗。基因分析发现 EDA 基因中存在剪接突变，NG_009809.2 (NM_001399.5):c.793 + 3A > C r.742_ 793del p.Pro248Ilefs Ter15，这是以前从未报道过的。该患者因全身瘙痒加剧而到我们科室就诊。根据皮疹的分布，患者被诊断为特应性皮炎并开始使用度匹鲁单抗。治疗第三个月皮疹减轻。dupilumab 在治疗与 Th2 免疫相关的遗传性皮肤病方面的潜力是已知的。尽管皮疹与 HED 的特应性皮炎样皮肤表现或独立的特应性皮炎有关尚不清楚，但 dupilumab 可能是治疗伴有特应性皮炎皮肤的 HED 的候选药物。
弗里德赖希共济失调 (FA) 是一种由 frataxin 缺乏引起的进行性神经退行性疾病，临床表现涉及多个器官 1
ARE，抗氧化反应元件；ATP，三磷酸腺苷；DNA，脱氧核糖核酸；FA，弗里德赖希共济失调；GAA，鸟嘌呤腺嘌呤腺嘌呤；ISC，铁硫簇；Keap1，Kelch 样 ECH 相关蛋白 1；Nrf2，核因子红细胞 2 相关因子 2；OXPHOS，氧化磷酸化；ROS，活性氧；SD，标准差。参考文献：1. 弗里德赖希共济失调研究联盟。什么是 FA？可从 https://www.curefa.org/understanding-fa/what-isfriedreichs-ataxia/ 获取。访问日期：2024 年 11 月。2. Koeppen AH。J Neurol Sci。2011；303(1-2)：1-12。3. Campuzano V 等人。Hum Mol Genet。 1997；6(11)：1771-1180。 4.Nachun D 等人。哈姆·摩尔·热内特。 2018；27(17):2965-2977。 5.弗里德赖希共济失调研究联盟。 Friedreich 共济失调临床管理指南 (FRDA)。可从 https://frdaguidelines.org/ 获取。访问时间：2024 年 11 月。 6. Campuzano V 等人。科学 。 1996；271(5254):1423-1427。 7.Gatchel JR 等人。纳特·热内特。 2005；6(10)：743-755。 8. Bürk K. 小脑共济失调。 2017；4：4。 9.潘道夫·M·尼罗尔·吉内特。 2020；6(3)：e415。 10. 汉森 E 等人。世界心脏病杂志。 2019；11(1):1-12。 11.Chiang S 等。神经化学国际公司。 2018；117：35-48。 12. González-Cabo P，帕劳 F. J Neurochem。 2013；126（补编1）：53-64。 13. Llorens JV 等。神经科学前沿。 2019；13:75。 14. Petrillo S 等人。国际分子科学杂志。 2017；18(10):2173。 15.D'Oria V 等人。国际分子科学杂志。 2013；14(4)：7853–7865。 16. Itoh K 等人，基因发育. 1999;13(1):76-86。17. Santos R 等人，抗氧化还原信号. 2010;13(5):651-690。
2 型糖尿病患者的皮肤表现谱...
背景：皮肤病通常被糖尿病患者忽视且经常误诊。这些是常见的并发症，并且在糖尿病中会遇到各种各样的疾病。目的和目标：本研究旨在评估 2 型糖尿病 (DM) 患者的各种皮肤表现。材料和方法：本研究在三级护理中心医院的皮肤科、糖尿病门诊进行。经机构伦理委员会批准和研究对象同意后，纳入了 240 名对象。所有对象均接受了临床检查 - 特别强调皮肤表现。采集血液样本并用于估算血糖、肝功能测试和肾功能测试、全血细胞计数、细菌感染 - 革兰氏染色和培养、真菌感染 - KOH（氢氧化钾）涂片、革兰氏染色（针对念珠菌）和培养。结果：200 人中，140 人（58.4%）为男性，100 人（41.6%）为女性。患者以 5、6 和 7 岁为主。主要见于软索病 22 例（9.1%）和念珠菌性龟头包皮炎 21 例（8.7%）。真菌、细菌和非感染性皮肤病分别为 90 例（37.5%）、54 例（22.5%）和非感染性皮肤病 112 例（46.6%）。细菌培养显示化脓性溃疡 8 例、疖病 6 例等。KOH 涂片阳性 22 例，培养阳性 16 例。在非感染性皮肤病中，24 例患者可见软索病。大多数患者服用口服降糖药。结论：本研究结果显示了 2 型糖尿病患者的人口统计学、社会因素和各种皮肤病表现的流行情况。
SESUG论文120-2024，通过使用更新的患者重新及以后的机器学习方法来理解莱姆病的神经疾病表现
疾病控制与预防中心（CDC）估计，每年有47.6万例新的莱姆病新病例。许多患者在治疗后仍患病，这些患者通常被称为患有持续或慢性莱姆病（PLD/CLD），据估计，美国有近200万人患有PLD/CLD。PLD/CLD患者的生活质量严重受损，更频繁地利用医疗服务，并且比普通人群和其他患有其他慢性疾病的患者对工作能力有更大的限制。神经系统症状在PLD/CLD中很常见，并且与大脑的功能和结构变化有关。对莱姆病 - 促进因素，诊断工具或最佳治疗的神经系统表现知之甚少。在这里，我们分析了lymedisease.org项目的MylyMedata患者注册表，其中包含超过18,000名莱姆病患者。通过统计分析和ART机器学习（ML）方法的状态，我们确定了神经系统症状的患者的常见模式。我们基于无监督的非负矩阵分解的神经系统症状亚组的统计量均与ML主题建模进行比较。这项研究以前是在Pharmasug 2024提出的，并已通过修订样本进行了更新。
RETT综合征：临床表现和治疗方法的综述
RETT综合征（RTT）是一种严重的X连锁显性神经发育障碍，主要影响女性，超过90％的患者突变与甲基-CPG结合蛋白2（MECP2）基因有关。尽管综合征对于经典的重复手运动而闻名，但患者可能具有广泛的认知和运动障碍。RTT中的典型合并症的特征是生长不良，癫痫发作，睡眠中断，换气过度，呼吸持有咒语，喂养困难，脊柱侧弯和行为问题。本文旨在简要概述RTT，重点介绍睡眠和癫痫的临床特征，对儿童发育的影响以及可用的新兴治疗选择。睡眠障碍，癫痫和发育回归可以对受生命的个体的生活质量产生深远的影响。当前的管理策略着重于一种多学科方法来解决症状并增强RTT患者的整体健康状况。
阿尔茨海默氏病和口腔表现
世界的老年人口继续以前所未有的速度增长。全世界约8.5％的人年龄在65岁及以上，并且在未来三十年中，这一百分比预计将几乎翻一番。口腔健康已被忽视了衰老人口的全球健康维度（1）。例如，口腔癌特别关注老年人，约70％的年龄在46至75岁之间（2）。牙周疾病的患病率随着年龄的增长而逐渐增加（3），在60岁及以上的年龄中最高（4）。口腔溃疡会影响所有年龄段的人，但在老年人中更为常见（5）。与衰老相关的口腔疾病和条件同时导致对预防，恢复和牙周牙科护理的需求增加。与衰老相关的口腔疾病和条件同时导致对预防，恢复和牙周牙科护理的需求增加。
小肠结肠炎及其他免疫治疗和靶向治疗相关的胃肠道表现：胃肠病学家的综述
损害，发病范围很广，包括口腔黏膜炎（30---70%）、不同程度的胃病（83%）、糜烂性十二指肠炎（15%）、糜烂性肠炎（空肠炎和/或回肠炎）（7---25%）、糜烂性或溃疡性结肠炎（13---40%）、糜烂性小肠结肠炎（30%）、需要停用 IT 的严重小肠结肠炎（2---10%）、坏死性小肠结肠炎和/或穿孔（0.8---5%），
