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突变驱动的肺癌及其治疗
什么是突变驱动肺癌？ 如何治疗突变驱动肺癌？ 靶向治疗有哪些好处？ 医生如何判断靶向治疗是否适合我？ 治疗突变驱动肺癌 为什么要接受靶向治疗？ 我可以使用所有靶向治疗药物吗？ 靶向治疗有副作用吗？ 常见的副作用和管理它们的实用技巧 基因突变类型和靶向治疗 ALK 突变 BRAF 突变 EGFR 突变 KRAS 突变 MET 外显子 14 跳跃突变 NTRK 突变 RET 突变 ROS1 突变 尼达尼布 - 靶向治疗联合化疗 接受靶向治疗 如何接受靶向治疗？ 医生如何知道靶向治疗是否有效？ 与突变驱动肺癌共存 接受靶向治疗时我还能工作吗？ 持续支持 向医生或肺癌护士提问
经人类遗传学验证的功能丧失突变靶点
KHK 是果糖代谢的限速酶之一，对 NAFLD/NASH、T2D 和其他果糖介导的代谢疾病具有治疗意义，目前有两种药物处于 II 期临床阶段（ALN-KHK 和 PF-06835919）。CIDEB 在维持全身脂质稳态和能量代谢方面起着重要作用，阻断 CIDEB 表达可能有助于预防或治疗 NASH 和相关疾病，但目前尚无用于此目的的药物处于临床试验阶段，尽管 Regeneron 已与 Alnylam 合作开发一种沉默 CIDEB 基因的 siRNA 治疗候选药物。
由 Prime Editor 介导的致病突变校正......
犬髋关节发育不良 (HD) 是一种由遗传和环境因素相互作用引起的多因素疾病。HD 主要发生在中型到大型犬身上，是一种引起剧烈疼痛并需要手术干预的疾病。然而，手术过程并不简单，改善这种情况的唯一方法是将患有 HD 的个体狗排除在繁殖计划之外。最近，基于 CRISPR-Cas9 系统的新型基因组编辑工具 prime editing (PE) 已在植物和小鼠中得到开发和验证。在这项研究中，我们首次成功纠正了拉布拉多猎犬中与 HD 相关的突变。我们从一只被诊断为 HD 的狗身上收集了细胞，使用 PE 纠正了突变，并通过体细胞核移植产生了突变纠正的狗。结果表明，PE 技术可以作为纠正狗基因缺陷的平台。
PIK3R1 是高级别浆液性肿瘤中可操作的突变...
1 Candiolo 癌症研究所，FPO-IRCCS，Candiolo，10060 都灵，意大利； concetta.dambrosio@unito.it (CD); jessica.erriquez@ircc.it（日本语）； sonia.capellero@ircc.it (SC); mittica@aslvco.it（总经理）； eleonora.ghisoni@ircc.it（EG）； elena.maldi@ircc.it（EM）； enrico.berrino@ircc.it (EB); tiziana.venesio@ircc.it（电视）； riccardo.ponzone@ircc.it (RP); marco.vaira@ircc.it (MV); giorgio.valabrega@ircc.it (GV); martina.olivero@unito.it（MO）2 都灵大学肿瘤学系，Candiolo，10060 Torino，意大利 3 都灵大学分子生物技术和健康科学系，10126 Torino，意大利；maddalena.arigoni@unito.it（MA）；ra ffi aele.calogero@unito.it（RAC）4 意大利都灵健康与科学城，10126 Torino，意大利；fulvio.borella87@gmail.com（FB）；d.katsaros@libero.it（DK）；sprivitera@cittadellasalute.to.it（SP）；mribotta@cittadellasalute.to.it（MR）5 都灵大学生命科学与系统生物学系，10125 Torino，意大利； giovanna.dinardo@unito.it 6 都灵大学医学科学系，10126 都灵，意大利 7 剑桥大学，剑桥 CB2 0XZ，英国；Douglas.Hall@cruk.cam.ac.uk (DH)；mercedes.jimenez-linan@addenbrookes.nhs.uk (MJ-L.)；alp37@cam.ac.uk (ALP)；James.Brenton@cruk.cam.ac.uk (JDB) 8 英国癌症研究中心剑桥研究所，剑桥 CB2 0RE，英国 * 通信地址：mariaflavia.direnzo@unito.it 或 mariaflavia.direnzo@ircc.it；电话：+ 39-011-993-3343 † 这些作者对本文的贡献相同。
用于实体肿瘤突变检测的无细胞检测
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治疗引起囊性纤维化的剪接突变的基因手术
当前的工作符合 CF 领域正在进行的努力，旨在满足所谓“最后 10%”的高度未满足的医疗需求，即 pwCF，根据其特定的基因型，这些患者不适合 HEMT 并且处于前调节剂时代。除了严重的错义突变之外，这些基因型还包括剪接、插入或缺失 (indel) 或无义突变，从机制上来说，预计这些突变不会对任何当前或未来的调节剂疗法产生反应。为了解决这一未满足的医疗需求，CF 领域努力研究基因添加和基因编辑方法（见表 1）。事实上，自从 HEMT 最常见的突变 F508del 以及门控和残留功能突变获得临床批准以来，药物难治性突变一直是研究的重中之重（见表 1）。 c.3718-2477C>T 是一种残留功能突变，携带此类突变的 pwCF 现在有资格获得美国批准的 CFTR 调节剂（https://www.fda.gov/）。6 在欧洲，只有携带突变与 F508del 等位基因结合的 pwCF 才有资格获得 Symkevi（tezacaftor/ivacaftor）
与NarS1基因突变相关的神经发育障碍
抽象的脑瘫是儿童慢性运动障碍的最常见原因。cp具有多种原因，包括发育，遗传，代谢，缺血，传染性和获得的原因，所有这些原因都导致了可比的神经系统症状。截至目前，CP的原因尚不清楚。研究发现，低出生体重，出生缺氧与胎儿位置差和胎盘之间存在很大的联系。在诊断出脑瘫儿童并确定其原因时，大脑成像至关重要。最终诊断应考虑许多因素，包括生理，地形，ICF/功能和神经放射学分类，起源，损伤时间，伴随疾病，后遗症和营养状况。这有助于计划，管理，咨询，进度跟踪和预后。我们提出了一个患有脑瘫的5岁儿童的案例，他的临床表现复杂，包括延迟的精神运动发展，肌电症以及与神经发育状况有关的NARS1基因的验证病原变异。孩子一直在接受频繁的监测和多模式疗法，例如物理疗法，缺陷医生会议和欧米茄脂肪酸补充剂。基因检测发现NARS1基因的致病变异，强调了遗传筛查对父母预防未来妊娠复发的重要性。与特殊教育讲师和言语治疗师的合作仍然活跃，以满足孩子的交流和认知要求。关键词：脑瘫，NARS1基因突变，残疾，治疗
在金黄色葡萄球菌中的LineZolid-Analogue L3抗性突变的表征
对于参与研究和发现针对这些病原体的新型且更有效的抗菌剂，革兰氏阳性病原体细菌中的多药耐药性是与研究和发现新的且更有效的抗菌剂有关的科学界最为明显的挑战之一。Linezolid, an oxazolidinone antibiotic, is effective for the treatment of infections caused by Gram- positive pathogens resistant to other antibiotics including methicillin-resistant S. aureus (MRSA), vancomycin-resistant enterococci (VRE), and penicillin-resistant Streptococcus pneumoniae [ 1 ].良好的药代动力学和有毒作用利录，与人类口服或静脉内给药一致，代表了显着特征，这些特征使Linezolid成为巨大成功的抗生素[2]，也显示出适合降低耐药性发生的几种特征。的确，LineZolid是一种完全合成的药物。因此，没有预期的自然且预先存在的抗性基因可以缓解耐药机制的出现。此外，它具有独特的作用机理，该机制在非常早的阶段靶向细菌蛋白质的合成[3]，因此，药物和商业上可用的抗菌药物之间的交叉耐药性将是遥远的。在任何情况下，抗二唑酚耐药细菌的识别[4]已经强调了需要绕开耐药性的不同靶标的新的恶唑烷酮型药物。正在进行结构变化和改进特征的新的恶唑烷酮研究，研究领域非常活跃[5]。在本文中，我们描述了这些linezolid类似物之一，称为10f。在先前的论文[6]中，我们描述了在C-5位置具有尿素和硫库功能的未报告的线索酚类似物的设计，合成和初步抗菌活性。了解这种类似物的作用机理，产生了金黄色葡萄球菌的抗性突变体。
