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抽象的脑瘫是儿童慢性运动障碍的最常见原因。cp具有多种原因,包括发育,遗传,代谢,缺血,传染性和获得的原因,所有这些原因都导致了可比的神经系统症状。截至目前,CP的原因尚不清楚。研究发现,低出生体重,出生缺氧与胎儿位置差和胎盘之间存在很大的联系。在诊断出脑瘫儿童并确定其原因时,大脑成像至关重要。最终诊断应考虑许多因素,包括生理,地形,ICF/功能和神经放射学分类,起源,损伤时间,伴随疾病,后遗症和营养状况。这有助于计划,管理,咨询,进度跟踪和预后。我们提出了一个患有脑瘫的5岁儿童的案例,他的临床表现复杂,包括延迟的精神运动发展,肌电症以及与神经发育状况有关的NARS1基因的验证病原变异。孩子一直在接受频繁的监测和多模式疗法,例如物理疗法,缺陷医生会议和欧米茄脂肪酸补充剂。基因检测发现NARS1基因的致病变异,强调了遗传筛查对父母预防未来妊娠复发的重要性。与特殊教育讲师和言语治疗师的合作仍然活跃,以满足孩子的交流和认知要求。关键词:脑瘫,NARS1基因突变,残疾,治疗

与NarS1基因突变相关的神经发育障碍

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