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小脑发育缺陷越来越多地被认为是神经发育障碍 (NDD) 的风险因素，例如注意力缺陷多动障碍 (ADHD)、自闭症谱系障碍 (ASD) 和精神分裂症。自闭症患者的小脑异常以及人类患者中发现的一系列基因突变都影响小脑回路，特别是浦肯野细胞，并与运动功能、学习和社交行为缺陷有关；这些特征通常与自闭症和精神分裂症有关。然而，NDD（例如 ASD 和精神分裂症）还包括系统性异常，例如慢性炎症、异常昼夜节律等，这些无法通过仅影响小脑的病变来解释。在这里，我们汇集了支持小脑功能障碍在 NDD 中的作用的表型、回路和结构证据，并提出转录因子类视黄酸相关孤儿受体 α (ROR α) 提供了在 NDD 中观察到的小脑和系统异常所缺失的环节。我们介绍了 ROR α 在小脑发育中的作用，以及由于 ROR α 缺乏而发生的异常如何解释 NDD 症状。然后，我们重点关注 ROR α 如何与 NDD（特别是 ASD 和精神分裂症）相关联，以及其多种脑外作用如何解释这些疾病的全身成分。最后，我们讨论了 ROR α 缺乏如何通过诱发小脑发育缺陷（进而影响下游靶点）以及其对炎症、昼夜节律和性别二态性等脑外系统的调节，成为 NDD 的驱动力。
小脑和神经发育障碍
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