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自闭症谱系障碍 (ASD) 是指一系列神经发育障碍，其特征是社交技能、重复行为、言语和非言语交流方面的挑战（美国精神病学协会，2013 年）。自闭症症状在儿童早期出现并持续一生（Christensen 等人，2016 年）。ASD 表现的一个核心特征是其在发病、合并症、行为表现和治疗反应方面的异质性，以及异质性的遗传和神经生物学基础（Lombardo 等人，2019 年）。针对遗传、环境和神经发育生物学因素的开创性研究可能有助于理解在 ASD 人群中观察到的更广泛的表型表现。在这个框架内，阐明大脑表型如何决定特定的社会和认知特征可以为临床医生提供有价值的见解，有助于将研究结果转化为临床实践，并支持实施量身定制的干预措施。从这些陈述中产生了创建当前研究主题的启发性想法，该主题收集了最新的前沿贡献，揭示了有关 ASD 的神经生物学和遗传特征的重要见解。最后，当前的研究主题包括 11 篇论文（一篇评论论文、两篇假设和理论论文和八篇原创研究）。在本文中，我将讨论不同的主题：(i) ASD 中报告的大脑解剖学差异及其与临床表型的关系；(ii) 动物和人类研究中的遗传变异和对 ASD 发病机制的生物学意义。最后讨论了未来的发展方向。在过去的几十年里，多种微妙的大脑结构改变似乎与 ASD 症状有关。这些解剖变化包括非典型皮质厚度（Hardan 等人，2006 年；Hyde 等人，2010 年）、灰质体积增加（Retico 等人，2016 年；Lucibello 等人，2019 年）、大脑结构不对称改变（Gage 等人，2009 年；Floris 等人，2016 年；Postema 等人，2019 年）以及微结构连接中断（Cheon 等人，2011 年；Ameis 和 Catani，2015 年）。Weber 等人通过检查代表不同年龄组的大量 ASD 和对照患者数据集中的扩散张量成像 (DTI) 指标和连接组边缘密度，评估了年龄对白质微结构完整性的影响。作者表明，与年龄相关的自闭症相关变化在青少年和年轻人中很明显，但在婴儿中并不明显
社论：对神经发育生物学和自闭症谱系障碍的新见解
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