神经发育障碍(NDDS)是一组疾病,其中中枢神经系统(CNS)受到干扰,导致不同的神经系统和神经精神科特征,例如运动功能受损,学习,语言,语言或非语言交流。频繁的合并症包括癫痫和运动障碍。DNA测序技术的进步揭示了在越来越多的NDD中鉴定的可识别的遗传原因,强调了需要实验方法研究缺陷基因的需求和与异常脑发育有关的分子途径。然而,通过有限的获取患者衍生的脑组织的机会,可以预防研究特异性分子缺损及其在人脑功能障碍中的靶向方法。在这种情况下,在过去的十年中,干细胞技术和基因组编辑策略的进步导致了大脑器官的三维(3D)体外模型的产生,使人脑发育的精确阶段具有个性化诊断和治疗方法的目的。最近的进展允许生成神经元和非神经元细胞类型的3D结构,并开发全脑或区域特异性大脑器官,以研究体外关键的脑发育过程,例如神经元细胞的形态发生,迁移和连通性。在这篇综述中,我们总结了脑器官技术领域中的新兴方法学方法及其在剖析一系列小儿脑发育障碍的疾病机制的应用,并特别关注自闭症谱系障碍(ASDS)和癫痫性耐药性。
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