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设计，开发和部署葡萄牙的继承视网膜营养不良的基于网络的可互操作注册表：IRD-PT

摘要背景：多中心患者注册机构的发展通过使用现实世界数据来促进科学知识的产生。一项全国性的基于网络的视网膜营养不良（IRDS）的注册表赋予患者和社区组织，同时支持正式的伙伴关系研究。我们旨在描述一个全国范围内的设计，开发和部署，调查人员和利益相关者以全球旨在开发高价值，基于网络的高价值，基于网络的高级，用户友好和可互操作的IRDS-IRD-PT-PT。结果：IRD-PT是Retina.pt平台中包括的临床/遗传研究注册表（https：//www.retin a.com。pt），由葡萄牙视网膜研究小组开发。Retina.PT平台收集有关诊断出患有视网膜疾病的人的数据，迄今为止，葡萄牙的几个地点，有超过1800名参与者和30,000多个领事。IRD-PT模块与Retina.pt Core System进行交互，该系统为患者数据管理提供了一系列基本功能，而IRD-PT模块则允许数据捕获数据。所有IRD均相应地编码为疾病和相关健康问题的国际统计分类（ICD）9，ICD 10，ICD 11和Orphanet罕见疾病本体论（ORPHA代码），以使IRD与全球其他IRD注册处的互操作性相互互操作。此外，基因是根据基因和基因组的本体和人类的在线孟德尔遗传来编码的，而符号和症状则根据人类现象本体论进行编码。IRD-PT模块在Centro Hospital eUniversitáriodeCoimbra预先发布的IRD-PT模块，葡萄牙最大的IRDS参考中心。截至2020年4月1日，可用于此初步分析的537名参与者的最终数据。结论：在稀有疾病的特定领域，使用注册表可以增加个人的研究可及性，同时为临床医生/研究人员提供促进研究所需的相干数据生态系统。适当的设计和实施患者注册表可以快速决策和持续的数据挖掘，最终导致改善患者的结果。我们在这里描述了基于网络的，用户友好和互操作的软件工具的设计，开发和部署的原则，旨在生成重要的知识并收集有关葡萄牙IRDS流行病学，基因组景观和自然历史的高质量数据。