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心脑连接：40,000心脏和脑磁共振图像的表型和遗传见解
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罕见的编码变化提供了对自闭症的遗传结构和表型环境的见解
✉材料的信件和请求应向约瑟夫·D·布克斯鲍姆（Joseph D. Buxbaum），马克·J·戴利（Mark J.joseph.buxbaum@mssm.edu; mjdaly@atgu.mgh.harvard.edu; devlinbj@upmc.edu; roeder@andrew.cmu.edu; stephan.sanders@ucsf.edu; mtalkowski@mgh.harvard.edu。*作者及其隶属关系列表出现在本文的末尾。作者贡献M.E.T.，S.J.S，K.R.，B.D.，M.J.D，J.D.B。和S.B.G.设计了研究。M.E.T.，M.J.D.，J.D.B.，S.D.R.，S.B.G.，S.D. A.R.，F.T.，E.T.，G.C.，M.C.Y.C.，C.F.，E.G.，A.C.G. J.S.S.，E.H.C。和C.B.贡献了样本和生成的数据。M.E.T.，S.J.S.，M.J.D.，J.D.B.，S.D.R.，L.S.，B.M.，C.R.S. 和B.C. 协调的项目管理。 M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，D.J.C.，E.B.，A.N.S. S.D.，R.L.C.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 开发了方法论并进行了分析。 M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，J.D.B.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 写了这篇论文。M.E.T.，S.J.S.，M.J.D.，J.D.B.，S.D.R.，L.S.，B.M.，C.R.S.和B.C.协调的项目管理。M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，D.J.C.，E.B.，A.N.S. S.D.，R.L.C.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 开发了方法论并进行了分析。 M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，J.D.B.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 写了这篇论文。M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，D.J.C.，E.B.，A.N.S.S.D.，R.L.C.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 开发了方法论并进行了分析。 M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，J.D.B.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 写了这篇论文。S.D.，R.L.C.，H.B.，M.P.，F.K.S。和J.M.F.开发了方法论并进行了分析。M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，J.D.B.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 写了这篇论文。M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，J.D.B.，H.B.，M.P.，F.K.S。和J.M.F.写了这篇论文。
鲻鱼科的表型变异和演化有限
亲本物种的变异（Rieseberg 等人，2003b；Bell 和 Travis，2005；Stelkens 等人，2009）。超亲表型在植物和动物中都很常见，迄今为止已在几种与适应度相关的性状中得到证实，包括形态学（鱼类的头骨形态学，Stelkens 等人，2009；蝴蝶的翅膀形态学，Mérot 等人，2020）、生理学（桡足类的温度耐受性，Pereira 等人，2014）、生活史（蜗牛的后代数量和大小，Facon 等人，2008）和行为性状（果蝇的交配行为，Ranganath 和 Aruna，2003；鱼类的觅食行为，Selz 和 Seehausen，2019；Feller 等人，2020）。已经提出了不同的机制来解释亲本基因组重组如何产生新性状（Rieseberg 等人，2003b；Bell 和 Travis，2005；Stelkens 等人，2009；Thompson 等人，2021）。极端杂交表型可能出现在第一代（F1）杂交中，这种现象通常
PRESTIGIO 登记处登记的多重耐药 HIV-1 患者对多拉韦林的残留表型敏感性
请以以下方式引用本文：Francesco SALADINI、Federica Giammarino、Franco Maggiolo、Micol Ferrara、Giovanni Cenderello、Benedetto M. Celesia、Ferdinando Martellotta、Vincenzo Spagnuolo、Giulio M. Corbelli、Nicola Gianotti、Maria M. Santoro、Stefano Rusconi、Maurizio Zazzi、Antonella Castagna，来自 PRESTIGIO 登记处受试者的多药耐药 HIV-1 对多拉韦林的残留表型敏感性，国际抗菌剂杂志 (2023)，doi：https://doi.org/10.1016/j.ijantimicag.2023.106737
蜗牛生物掌lara的DNA甲基化，对表型可塑性产生的作用和影响
hal是一个多学科的开放访问档案，用于存款和传播科学研究文件，无论它们是否已发表。这些文件可能来自法国或国外的教学和研究机构，也可能来自公共或私人研究中心。
关于研究主题的社论，基因表达，调节和表型差异的繁殖趋势：畜牧科学：全面的Rev
对有效动物的繁殖一直是生产者的主要重点，不仅旨在提高利用能力，而且旨在满足对可持续性的社会需求。在过去的几十年中，下一代测序的进步彻底改变了我们对与动物健康和生产有关的调节机制的理解。这些进步，再加上新的分析方法，有助于弥合基因组到球的间隙，从而对选择性育种产生积极影响（Clark等，2020）。此外，通过CRISPR-CAS9系统进行的基因组编辑是一个范式转移，为引入遗传变异的新机会具有最大化动物生产的潜力（Banerjee和Diniz，2024； Mueller和Van Eenennaam，2022年）。在当前的研究主题（RT）中，我们收集了专家的评论，案例报告和原始研究文章，强调了高通量技术的进步及其在牲畜科学上的应用。我们的目标是概述最近的基因组技术，并增强我们对基因调节，表观遗传学，基因组结构及其串扰的理解，并具有与动物生产，营养，生殖，健康和环境适应的基础表型变化的串扰。此RT包括五个科学文章，涵盖了从基因组到表观基因组的研究主题，包括各种物种中的营养素和代谢组学。Chen等人的文章。提供了研究基因组结构变体（SV）的技术，方法和应用的全面概述。作者他们讨论了SV形成的机制，并提出了检测结构变体的方法的演变。此外，他们回顾了跨多种物种（牛，水牛，马，绵羊和山羊）的研究，以阐明表型性状和与SV相关的自适应遗传机制的差异的遗传基础。
广泛的突变靶点解释了快速的表型进化速度
摘要 生物体某一分支中某一性状的快速进化可以用自然选择的持续作用或高突变方差（即在自发突变下发生变化的倾向）来解释。高突变方差的原因仍然难以捉摸。在某些情况下，快速进化取决于一个或几个具有短串联重复序列的基因座的高突变率。在这里，我们报告了隐杆线虫外阴前体细胞中进化最快的细胞命运，即 P3.p。我们识别并验证了 P3.p 高突变方差的因果突变。我们发现这些位置不表现出任何高突变率的特征，分散在整个基因组中，相应的基因属于不同的生物途径。我们的数据表明，广泛的突变靶标大小是高突变方差和相应的快速表型进化率的原因。
孕产妇心理健康与幼儿发展，营养和儿童疾病之间的关联
纵向人群中的仅病例设计是识别影响疾病进展的疾病结果基因，途径和新颖目标的宝贵资源。这在阿尔茨海默氏病（AD）中特别相关，在阿尔茨海默氏病（AD）中，纵向人群衡量疾病的“进展”，这是由认知能力下降率定义的。在临床上，很少有AD的药物靶标是临床上的，而表型异质性是临床研究和基础科学的障碍。在四个队列中（n = 7241），我们进行了全基因组的关联研究（GWAS）和门德尔随机化（MR），以发现与进展并评估因果关系相关的新颖目标。我们通过得出AD风险和严重性的多基因风险评分（PR）来测试患者分层的机会，并测试了这些评分在预测进展中的价值。全基因组关联研究鉴定出与基因组显着性下进展相关的基因座（α= 5×10-8）； MR分析没有提供明显的证据表明，AD患者的认知能力下降与脑，脑脊液（CSF）和血浆中的蛋白质水平之间存在关联。AD风险的多基因风险评分并不能可靠地从缓慢的进步者中迅速分层；然而，一项更深入的研究发现，APOEε4状态预测淀粉样蛋白β和tau阳性与阴性患者（额外的APOEε4等位基因= 5.78 [95％置信区间：3.76–8.89]，p <0.001，p <0.001），当限制为可用的CSF生物标记数据的患者时。，在临床上相关的生物标志物表明诊断异质性的情况下，有证据表明先验确定的遗传危险因素可能具有这些结果没有提供证据表明与记忆率下降率有关的大效应，常见的基因座，表明基于常见的遗传危险因素的患者分层可能有限。
新生儿糖尿病患者致病性 PDX1 变异引起的表型谱扩大
摘要 简介 双等位基因 PDX1 变异是导致孤立性胰腺发育不全和无胰腺外分泌功能不全的新生儿糖尿病 (NDM) 的罕见病因，文献中报道了 17 例。 研究设计和方法 为了确定这种罕见遗传病因引起的表型变异，我们调查了 19 名因双等位基因致病 PDX1 变异导致的 NDM 患者。 结果 在 19 名患者中，8 名 (42%) 被确诊患有外分泌功能不全，需要替代疗法。12 名患者（63.2%）有胰腺外特征，其中 8 名 (42%) 患有影响十二指肠和/或肝胆道的疾病。十二指肠发育缺陷与之前在小鼠中进行的 Pdx1 消融研究一致，该研究显示十二指肠前端发育异常。结论我们的研究结果表明，隐性 PDX1 变异可导致 NDM 综合征形式，凸显了对由 PDX1 变异导致的 NDM 患者进行胰腺外特征进行临床评估的必要性。
牲畜基因组的结构变异及其与表型特征的关联：综述
基因组结构变异（SV）是指基因组尺度上个体间基因序列的差异，其在基因组中分布广泛，主要表现为插入、缺失、重复、倒位和易位等。SV具有片段长、覆盖范围大的特点，对家畜遗传特性和生产性能有显著影响，在研究品种多样性、生物进化、疾病相关性等过程中发挥着重要作用。对SV的研究有助于加深对染色体功能和遗传特性的认识，对理解遗传性疾病的发生机制具有重要意义。本文对牛、水牛、马、绵羊和山羊基因组中SV的概念、分类、主要形成机制、检测方法及研究进展进行综述，旨在通过基因组研究揭示表型性状差异的遗传基础和适应性遗传机制，为更好地认识和利用草食家畜遗传资源提供理论基础。