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2024 年镰状细胞专项小组年度报告
鉴于 SCD 是一种具有进行性并发症的慢性疾病，工作组建议 HHSC 评估增加 Medicaid 和 CHIP 服务的方案，以便任何 SCD 患者都能享受到这种服务，直至 26 岁，从而涵盖成年期的过渡期。在成年早期，SCD 患者更有可能出现 SCD 相关并发症，例如进行性器官损伤和早逝。6 成年早期也是 SCD 患者如果超过 Medicaid 年龄可能面临医疗保险缺口的时期。许多 18 岁以上的人只有在患有残疾并符合收入要求的情况下才有资格享受 Medicaid。仅仅患有 SCD 并不足以使一个人被视为残疾人。这些人可能也无法享受父母的健康保险计划，而该计划将为他们提供持续的医疗保险，直到 26 岁。
Crispr 对镰状细胞病的革命性影响
摘要 CRISPR 是一种基因修饰工具，前景十分光明，尤其是在生物技术和医学领域。CTX001 是一种自体基因修饰干细胞，其工作原理是允许和促成高水平胎儿血红蛋白的产生。这是一种 CRISPR 疗法，用于治疗血红蛋白病或导致血红蛋白结构异常的疾病，包括镰状细胞病，这是一种遗传性疾病，会产生新月形红细胞，从而导致可怕的后果，可能非常痛苦甚至危及生命。目前，这种疗法正在接受治疗镰状细胞病和输血依赖性β-地中海贫血 (TDT)（另一种遗传性血液疾病）的试验，正在观察和分析进一步的结果和数据。本研究论文的目的是理解和认识 CTX001 的价值及其在治疗镰状细胞病方面的重要性，并提供参与该 CRISPR 治疗临床试验的患者的数据和实例，提供有关 CTX001 对疾病以及更重要的是对他们的生活的影响的信息。回顾了两名患者，提供了个人经历等不同方面的详细信息以及更科学的数据导向分析。以这些患者为主要例子发现，到目前为止，这种治疗方法仍然非常成功，将胎儿血红蛋白的产生率提高了 40%，并为镰状细胞病患者提供了越来越多无法想象的机会，包括没有血管闭塞危机发作以及消除输血的必要性，从而使生活越来越没有痛苦。关键词：CRISPR、CTX001、镰状细胞病、血管闭塞性发作/VOC/血管闭塞性危象、胎儿血红蛋白 CRISPR 是治疗镰状细胞病（一种困扰世界的衰弱性疾病）的解决方案吗？
镰状细胞疾病：血液和骨髓移植（BMT）
BMT目前是镰状细胞疾病的唯一治疗方法，但存在风险。这些风险包括：•感染•血液计数低，可能导致贫血•流血，中风和其他问题•免疫系统弱化了一段时间•拒绝移植•移植物抗宿主疾病[当捐赠者的细胞（捐赠者的细胞（移植物（移植物）（移植物）攻击您的身体（宿主）攻击您的身体（宿主）•无法孕育或养育孩子或父亲的孩子••孩子•孩子•孩子•孩子•孩子••父亲•••孩子。•血小板输血，以防止或治疗可能发生的出血。•输血以治疗贫血。•降低免疫系统几个月的药物。•BMT也会给患者及其家人带来很大的压力，因为这是一个漫长的过程。
COVID-19 MRNA疫苗（5年及以上）患者组方向
必须就您的提案提供此表格的完整副本。决策者在对您的建议做出决定时必须考虑本评估的结果。1。在镰状细胞疾病（SCD）的患者中使用plerixa该提案中的一些句子镰状细胞病（SCD）的简要摘要是一种遗传性疾病，在英格兰影响了约12,000-15,000人（尼斯，2021年）。SCD通常会导致终身性贫血，这是由于血液解释增加和缺乏足够的红细胞在整个体内携带氧气。镰状细胞形的红细胞在整个身体中不容易流动，这可能会引起阻塞（血管cl缩）。血管包胶发作被称为血管熟悉的危机。SCD的慢性并发症包括预期寿命降低，严重的慢性健康问题以及生活质量的降低。镰状细胞危机可能非常痛苦，通常需要紧急入院氧气治疗和控制疼痛。SCD患者通常需要定期输血。用羟基甲酰胺的医疗管理可用于改善贫血并减少血管结合危机。exagamglogene自动赛是一种细胞疗法，仅作为血干细胞移植给个体。患有SCD的患者exagamglogene自动赛治疗的目的是减轻或改善其症状。患者可以接受一项手术以收集血干细胞（内部）。plerixafor可用于动员SCD患者的干细胞，这些患者适合接受exagamglogene自动赛接受治疗。plerixafor是通过皮肤下的注射（皮下注射）给出的，并通过动员患者的血液干细胞从骨髓进入血液的作用。然后可以用exagamglogene自动曲面处理患者的干细胞。NHS英格兰调试声明的目的是允许使用NICE GID-TA11249的SCD患者使用符合Exagamglogene Autotemcel治疗的SCD患者的Plerixafor。SCD的性质意味着当前有能力从这种治疗中受益的患者可能已经知道专业服务。3。对受保护特征群体提案的主要潜在积极或不利影响
改善了镰状细胞病基因疗法的机会
了解基因疗法：治疗中心的格言（收集干细胞）：Maya在严重的疼痛发作并与她的对话后返回治疗中心3-9天，以便他们可以收获她的干细胞。血液学家，玛雅人参加了有关Gene Maya妈妈与她的妈妈一起的信息，妈妈还在当地社区组织接受医疗补助运输疗法以了解更多信息。社区组织的协助和住房援助。Maya获得咨询，并继续与她的同伴支持小组一起，以帮助解决血液学家的谈话：在整个治疗过程中她的焦虑。当妈妈和玛雅在一起时，玛雅人被告知她可能是基因治疗的候选人。社区组织为玛雅人的儿子提供育儿。为了进一步评估，血液学家将玛雅人引用到处于不同状态的最接近的治疗中心。接收生育保存服务：Maya在修改干细胞时返回家园，需要几个月。她在治疗中心获得生育全面评估：保存服务，以便她可以选择通过医疗补助，玛雅人分配了一个病例经理，后者在她从基因治疗中康复后。它包括收获，冻结，有助于她的时间安排约会。全面和存储的生殖材料。玛雅告诉她的护理团队，她可能想拥有更多•评估包括：•治疗中心的物理需求基因治疗输液和恢复：••行为健康需求干细胞准备就绪时，玛雅和她的妈妈回到治疗中心•在最长的治疗期（35-45天），社会支持需求（例如运输和旅行费用）。Maya：•她与SCD移植专家和其他临床医生会面的化学疗法，•基因治疗输注，包括行为卫生专业人员，并了解更多有关SCD的咨询基因治疗，包括对她未来的育儿和同伴支持的潜在影响。
镰状细胞病和无脾儿童的疫苗接种时间表
肺炎球菌、脑膜炎球菌、乙型流感嗜血杆菌、乙肝和流感疫苗的接种建议。所有其他常规免疫接种也应及时进行。疫苗接种应在脾切除术前 14 天完成。如果不可能，应在脾切除术后 14 天接种疫苗。如果不能保证出院后遵守规定，则应在出院前接种疫苗，即使脾切除术后不到 14 天。
镰状细胞病：从遗传学到治疗方法
镰状细胞病 (SCD) 是一种单基因血液病，由 β 珠蛋白编码基因的点突变引起。异常血红蛋白 [镰状血红蛋白 (HbS)] 在低氧条件下聚合并导致红细胞镰状化。临床表现从非常严重（伴有急性疼痛、慢性疼痛和早期死亡）到正常（并发症少且寿命正常）不等。SCD 的变异性可能（部分）归因于各种遗传调节剂。首先，我们回顾影响珠蛋白表达或以其他方式调节 SCD 严重程度的主要遗传因素、多态性和修饰基因。将 SCD 视为一种复杂的多因素疾病对于开发适当的药理学和遗传治疗方法非常重要。其次，我们回顾
医疗政策 - 镰状细胞病的基因疗法
功能失调的血红蛋白 S 产生的血红蛋白会在患者的红细胞中形成聚合物。在健康个体中，红细胞柔韧而圆润，因此可以轻松穿过血管。患有镰状细胞病的红细胞呈镰状或新月状，导致血液流经血管时速度减慢或堵塞。这会导致血管阻塞和缺血；红细胞寿命缩短，导致血管内和血管外溶血，粘稠的红细胞表面会增加对血管内皮的粘附，从而导致血管阻塞并导致血管增生性病变。2、复发性急性疼痛危机或血管闭塞危机是镰状细胞病最常见的表现。3、患者还会出现急性并发症，包括严重感染和非感染性并发症，如中风、肾坏死和异常勃起。 4，急性胸部综合征是一种可能危及生命的并发症，可能包括胸痛和呼吸急促等症状。5，慢性并发症可出现在多个器官中，包括青春期延迟、缺血性坏死、皮肤溃疡、慢性疼痛、神经认知障碍、慢性肾损伤、肺动脉高压、心血管疾病，并可能导致早期死亡。4，