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J8 变体
• Eurofins EAG 工程科学（加利福尼亚州圣克拉拉）1 • Eurofins EAG 工程科学（加利福尼亚州埃尔塞贡多）1 • Golden Altos（加利福尼亚州）1 • Hi-Rel Labs（华盛顿州）1 • IIA Lab Services LLC（加利福尼亚州）1 • Innovative Circuits Engineering, INC.（加利福尼亚州）1 • Integra Technologies LLC（堪萨斯州）1,2 • Integra Technologies Silicon Valley（加利福尼亚州）1 • ISE（加利福尼亚州）1 • iTest（加利福尼亚州）1,2
变体Creutzfeldt-Jakob病
变体Creutzfeldt – Jakob疾病（VCJD）是一种prion病，是由异常折叠式的prion蛋白（PRPSC）引起的一组罕见的神经系统疾病。这些异常的病毒会积聚在大脑中，并导致脑部损伤，导致精神病或感觉症状，神经系统异常和最终死亡。vCJD首次在英国发现，1996年3月，VCJD与感染了牛海绵脑病（BSE）的动物的产品之间存在关联，称为“疯牛病” [1]。因此，最有可能的传输途径是消费BSE感染的肉类和肉类产品。在极少数情况下也报道了变体Creutzfeldt-Jakob疾病（VCJD）的二次传播 - 例如输血或从感染者那里收到血浆衍生的产品后。这些情况发生在1990年代引入安全措施之前，以去除潜在的受污染的血液成分。
变体Creutzfeldt-Jakob病
在英国的决定之后，欧盟委员会要求ECDC对“通过血液和血浆衍生的药品（PDMP）传播变异的Creutzfeldt-Jakob疾病的风险评估。评估得出的结论是，捐赠和最终产品的VCJD感染风险通过实施的安全措施降低，以降低暴露的供体以及在整体血液处理或血浆分馏期间捐赠的风险。然而，缺乏可靠的诊断血液检查使得很难通过以任何信心来评估通过血液成分和从英国采购的血浆捐赠获得的VCJD感染的剩余风险。因此，为了确定使用来自英国血浆产生的免疫球蛋白和其他PDMP是否会增加威胁，欧盟/EEA国家可能会考虑“评估其内源性风险，评估产品特异性数据包（评估适用分数的供应量的PRACTION-REDACTION-REALSED PLASS），以及对其进行评估的供应及其供应的供应及其供应。在获得此类数据之前，欧盟/EEA国家可能会认为，作为一种预防措施，可以防止使用来自英国等离子体的免疫球蛋白和其他PDMP，以及在欧盟/EEA设施中使用英国等离子体的分馏'[8]。
ELPREP 5中的多线程变体
我们提出ELPREP 5，该5更新ELPREP框架，用于处理使用变体调用的测序对齐/地图文件。ELPREP 5现在可以执行由GATK最佳呼叫的最佳实践所描述的完整管道，该实践由PCR和光学重复标记组成，按坐标顺序排序，基本质量得分重新校准以及使用单倍型呼叫者算法的变体调用。ELPREP 5产生与GATK4相同的BAM和VCF输出，同时通过并行化和合并管道步骤的执行来显着降低运行时。我们的基准测试表明，ELPREP 5在整个exome和全基因组数据上都将变量呼叫管道的运行时加快了，同时使用与GATK4相同的硬件资源。这使ELPREP 5在需要更快的执行时间时，可以合适地替换GATK4。
变体重新分类和临床意义
抽象的基因组技术已经改变了临床基因检测，强调了准确的分子遗传诊断的重要性。变体分类范围从良性到致病性，是这些测试的基础。然而，变体重新分类，随着时间的推移，变体的致病性重新分配的过程给诊断合法性带来了挑战。本评论探讨了有关变异重新分类的医学和科学文献，重点是其临床意义。变体重新分类是由来自不同来源的证据驱动的，导致变异重新分类频率范围从3.6％到58.8％。最近的研究表明，在初始分类后的1年内回顾变体分类时可能会发生重大变化，这说明了早期，准确的变体分配对临床护理的重要性。不确定意义（VU）的变体特别有问题。他们缺乏明确的分类，但尽管建议采取建议，但仍影响了患者的治疗。解决VUS重新分类对于提高基因检测和临床影响的信誉至关重要。影响重新分类的因素包括标准化指南，通过深入的表型和祖先研究，大规模数据库和生物信息学工具通过深层表型相关性。随着基因组数据库的增长和知识的发展，重新分类率预计会发生变化，从而降低未来分类的不一致。变体重新分类会影响患者诊断，精度治疗和家庭筛查。确切的患者影响尚不清楚。了解影响因素和采用标准指南对于精确的分子遗传诊断至关重要，确保患者的最佳护理并最大程度地减少临床风险。
一种新的致病性POLG变体
polg基因突变是遗传性线粒体疾病的最常见原因。该基因产生的酶负责线粒体DNA的复制和修复。迄今为止，该基因已描述了大约300种致病变异。POLG突变的临床结果在表型和严重程度上都是广泛的变化。在所谓的POLG综合征的表型中存在相当大的重叠，没有明确的基因型 - 表型相关性。在这里，我们描述了一名7岁男性POLG基因中新发现的致病变异，死于无法控制的难治性癫痫持续状态。遗传癫痫板测序鉴定了POLG基因中的两个变体，即常见的P.A467T病理突变和一个新颖的p。 S809R POLG变体与P.A467T POLG发现，该变体伴随于患者组织中的线粒体DNA水平严重降低。
变异型克雅氏病 (vCJD)
散发性或经典型克雅氏病最早于 20 世纪 20 年代初被描述，全球范围内每年每百万人中约有一至两人患有此病，平均发病年龄为 65 岁。患者会经历快速进展的痴呆，通常在首次出现症状后六个月内死亡。此后，其他形式的人类朊病毒病也被描述，包括 20 世纪 50 年代在巴布亚新几内亚福雷族流行的库鲁病，该病通过食人葬礼传播。由于遗传基因异常，还存在罕见的家族性人类朊病毒病。此外，散发性克雅氏病过去在医疗过程中通过神经外科器械、角膜和硬脑膜移植物以及尸体垂体衍生的人类生长激素和促性腺激素传播。过去 35 年的一系列流行病学病例对照、回顾和监测研究并未发现任何通过血液成分、血浆产品或外周组织（如骨骼、皮肤和心脏瓣膜）传播散发性克雅氏病的确诊病例。然而，作为预防措施，英国血液服务中心采用商定的英国和欧洲排除标准（符合世卫组织的建议），禁止任何可能患医源性或家族性克雅氏病风险增加的人捐献血液、组织或造血干细胞（表 1）。
基因组医学中的变异科学家
基因组医学中的变异科学家：人口统计、培训、职责和专业发展调查 Alexa Dickson 1 、Kelsey R. Cone 2 、Barbara K. Fortini 3 、Jennifer Goldstein 4 、Michelle L. Thompson 1 、Matheus VMB Wilke 1 、Anna CE Hurst 5 、Molly C. Schroeder 1,6 、Katarzyna Polonis 1 、Kevin M. Bowling 1 1. 华盛顿大学医学院病理学和免疫学系，密苏里州圣路易斯 2. ARUP 实验室，犹他州盐湖城 3. 凯克研究生院，加利福尼亚州克莱蒙特 4. 北卡罗来纳大学遗传学系，北卡罗来纳州教堂山 5. 阿拉巴马大学伯明翰分校遗传学系，阿拉巴马州伯明翰 6. 华盛顿大学医学院儿科系，密苏里州圣路易斯摘要 目的：基因组检测已被证明可用于疾病诊断、指导临床管理和改善结果。临床实验室使用高通量测序为数据分析带来了机遇和挑战，从而催生了“变异科学家”这一实验室角色。本研究旨在描述这一实验室角色的特征。方法：我们设计了一项包含 30 项问题的调查问卷，以收集描述变异科学家当前人口结构、薪资范围、工作环境、培训选择和职业发展的信息。该调查问卷于 2023 年 11 月 6 日至 2024 年 3 月 15 日期间分发给在美国进行变异分析的个人。结果：调查回复者（n=87）以女性为主（78%），年龄不超过 40 岁（64%），拥有高级学位（92%），并报告有四年或四年以上工作经验（75%）。回复者报告参与了多种实验室任务并在工作中接受了相关培训（78%）。这些员工对自己的职业道路感到满意（70%），并表示雇主给予了足够的支持。他们指出，目前缺乏专业组织的资源和认可。结论：变异科学家是一群受过高等教育的多元化遗传学专业人士，在临床基因组学实验室内执行各种复杂的任务。关键词：变异科学家、生物管理员、基因组医学、变异分析、劳动力特征
变体重新分类和临床意义
抽象的基因组技术已经改变了临床基因检测，强调了准确的分子遗传诊断的重要性。变体分类范围从良性到致病性，是这些测试的基础。然而，变体重新分类，随着时间的推移，变体的致病性重新分配的过程给诊断合法性带来了挑战。This review explores the medical and scientific literature available on variant reclassification, focusing on its clinical implications.变体重新分类是由来自不同来源的证据驱动的，导致变异重新分类频率范围从3.6％到58.8％。最近的研究表明，在初始分类后的1年内回顾变体分类时可能会发生重大变化，这说明了早期，准确的变体分配对临床护理的重要性。不确定意义（VU）的变体特别有问题。他们缺乏明确的分类，但尽管建议采取建议，但仍影响了患者的治疗。解决VUS重新分类对于提高基因检测和临床影响的信誉至关重要。影响重新分类的因素包括标准化指南，通过深入的表型和祖先研究，大规模数据库和生物信息学工具通过深层表型相关性。随着基因组数据库的增长和知识的发展，重新分类率预计会发生变化，从而降低未来分类的不一致。变体重新分类会影响患者诊断，精度治疗和家庭筛查。确切的患者影响尚不清楚。了解影响因素和采用标准指南对于精确的分子遗传诊断至关重要，确保患者的最佳护理并最大程度地减少临床风险。