机构名称：
¥ 1.0
polg基因突变是遗传性线粒体疾病的最常见原因。该基因产生的酶负责线粒体DNA的复制和修复。迄今为止，该基因已描述了大约300种致病变异。POLG突变的临床结果在表型和严重程度上都是广泛的变化。在所谓的POLG综合征的表型中存在相当大的重叠，没有明确的基因型 - 表型相关性。在这里，我们描述了一名7岁男性POLG基因中新发现的致病变异，死于无法控制的难治性癫痫持续状态。遗传癫痫板测序鉴定了POLG基因中的两个变体，即常见的P.A467T病理突变和一个新颖的p。 S809R POLG变体与P.A467T POLG发现，该变体伴随于患者组织中的线粒体DNA水平严重降低。
一种新的致病性POLG变体
主要关键词
相关文件推荐
