XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System人类基因
12-脂氧合酶抑制可延缓人类基因替代小鼠自身免疫性糖尿病的发作
简介 1 型糖尿病 (T1D) 的发病机制涉及胰岛内多种细胞类型之间的复杂相互作用，包括先天免疫细胞（巨噬细胞、树突状细胞）、胰岛素分泌细胞（β 细胞）和适应性免疫细胞（T 细胞、B 细胞）(1)。尽管传统上认为该疾病是由免疫耐受的原发性缺陷引起的，但一种新兴观点认为，环境因素（如病毒或其他全身性炎症性疾病）可能会加剧巨噬细胞和 β 细胞之间的相互作用，促进 β 细胞中的氧化和内质网 (ER) 应激途径 (2–4)。这些途径促进 β 细胞新表位的产生，进而引发适应性自身免疫 (5, 6)。疾病改良疗法（改变疾病发病机制而不是纠正潜在疾病表型的疗法）主要集中于适应性免疫系统，并在临床试验中取得了一些成功。例如，针对活化 T 细胞的抗 CD3 单克隆抗体 (teplizumab) 已被证明可将高危人群的 1 型糖尿病发病时间延迟长达 2 年 (7)。鉴于先天免疫细胞和 β 细胞在 1 型糖尿病早期发病机制中的作用越来越受到重视，针对这些细胞类型的药物的鉴定提出了联合治疗方法可能提供更持久疗效的可能性。脂氧合酶 (LOX) 包含一个参与脂质代谢的酶家族，可促进多不饱和脂肪酸的氧合形成二十烷酸，其中一些具有促炎性质 (8)。在小鼠中，12/15-LOX 由 Alox15 基因编码，是巨噬细胞和 β 细胞中存在的主要活性 LOX，并产生促炎性二十烷酸 12-羟基二十碳四烯酸 (12-HETE) 作为底物花生四烯酸的主要产物 (9)。 Alox15 的整体删除
人类基因组学对健康的作用增强有效...
2024 年 5 月 15 日至 16 日，来自美洲地区 19 个国家的基因组学和精准医疗生态系统的科学家、临床医生和公共卫生专家齐聚巴西利亚，参加首届人类基因组学区域会议。此次会议由泛美卫生组织 (PAHO) 组织，世界卫生组织 (WHO) 和巴西卫生部科技部 (DECIT) 提供支持。此次会议为达成相互理解和制定议程提供了机会，旨在加强美洲基因组学应用有效研究的影响。为了加强沟通并鼓励与会者交流经验和想法，会议以西班牙语、英语和葡萄牙语举行，并提供同声传译。
人类基因组 - brochure.pdf
自2000年最初发行以来，人类参考基因组就可以对人分子生物学有重要的见解，但仅通过覆盖染色体的编码重型区域而保持不完整（国际人类基因组测序联盟，2001年）。现在，随着高度准确的长阅读测序的出现，端粒到tepelomere（T2T）联盟终于使用HIFI测序获得了完整的参考基因组，以生成无间隙组件，以全长所有染色体的长度，包括所有染色体（Nurk等，2022）（包括Y Chromosome，包括Y Chromosome（包括Rhie et al Rhie et al，20223）。这个历史性的里程碑标志着研究人类健康的转折点，因为鉴定疾病遗传驱动因素和潜在治疗靶标方面的所有进展取决于参考基因组的强度。具有非凡的准确性和HIFI测序提供的读取长度，这种新的参考基因组的质量确保了这些发现的卓越。
人类基因组编辑何时不再成为优生学？
基因组学的生物医学进步，特别是人类基因组测序以及随后开发的一种用途广泛的人类基因组编辑 (HGE) 工具——CRISPR Cas9——加深了许多人对该技术在临床环境中部署可能产生的优生学滥用的担忧。考虑到过去优生运动的不光彩历史，这并不奇怪。本文采用以人权为中心的理论方法，对 HGE 优生目标的正反两方论点进行辩论，特别是关于人类生殖细胞基因组编辑 (HGGE)。在此过程中，它在讨论中穿插了非洲对优生学和 HGE 的具体观点。在确立了追求 HGGE 优生目标的主张之后，本文继续就这些目标对设计适当的法律和监管框架的影响提出了五项建议。基础是认识到法律应该促进而不是扼杀创新。然而，法律应以有可确定的科学和临床证据支持的“良好科学”为基础，而不是伪科学。同样，适当的法律和监管应对措施应巩固和促进基本人权，包括残疾人的权利。
人类基因组项目21年
大多数当前研究的主要重点是开发可生物降解的包装材料。如果塑料本身可以生物降解，那将是多么美妙？到目前为止，研究已经发掘了一些可以生物降解的聚合物。聚合物是任何塑料材料的结构和功能单位。因此，这些是可生物降解的，并且解决了很大一部分问题[1]。这些可生物降解的聚合物称为“生物聚合物” [2]。目前，明胶是最受欢迎的生物聚合物，并且已被广泛使用[3]。但是，明胶是从动物骨头中提取的，最近因引起健康问题而引起了批评。此外，不食用动物产品的人通常不舒服地购买包装在动物基本材料中的产品。
使用创新方法克隆和表达 UbiA 人类基因，在 PUAST 载体中生产重组蛋白
简介：Gal4/UAS 调控的转基因系统文库已被证明是一种强大的遗传系统，可用于识别基因和定义发育途径。该系统提供了宝贵的见解，强调了动物和人类之间的进化保守性。目标：本研究的目的是克隆、表达和表征 UbiA 基因。该研究提出了一种高效的基因克隆方法，使用 UbiA -pcDNA3 基因作为哺乳动物克隆的模型。然后将这些基因整合到果蝇的 PUAST 载体中，这是一种常用于生产重组蛋白的表达载体和真核细胞系统。材料和方法：从人细胞中分离 UbiA，并合成互补 DNA。根据 UbiA 基因序列设计寡核苷酸引物对，分别在正向和反向引物的 5' 端加入 XhoI 和 Xbal 限制位点。然后通过 PCR 扩增 UbiA 基因，克隆到 pcDNA3 质粒中，并对得到的重组质粒进行测序。随后将该基因亚克隆到PUAST载体中，在真核细胞系统中S2细胞中表达，通过Western印迹技术进行蛋白测定和验证。结果：通过菌落PCR和酶切验证UbiA基因克隆到PUAST载体中，通过酶切和基因测序验证克隆和亚克隆技术。克隆的UbiA基因与同源基因的同一性为99%。Western印迹结果表明纯化的蛋白为一条60kDa的单条带。结论：利用PUAST载体提供的真核表达系统可以实现更多UbiA基因的蛋白合成，该技术已被证明是一个合适的平台，可用于治疗学、药理学和疫苗开发等各种应用。
使用创新方法的Ubia人类基因的克隆和表达，用于PUAST载体中的重组蛋白质的产生
简介：被证明是GAL4/UAS调节的转基因的系统库，已被证明是识别基因和定义发育途径的强大遗传系统。该系统提供了有价值的见解，可以突出动物与人之间的进化保护。目标：这项研究的目的是克隆，表达和表征UBIA基因。该研究使用UBIA -PCDNA3基因作为哺乳动物克隆的模型提出了克隆基因的高效方法。然后将这些基因整合到果蝇的puast载体中，果蝇是一种表达载体和真核细胞系统，通常用于产生重组蛋白。材料和方法：从人类细胞中分离出UBIA，并合成互补的DNA。基于UBIA基因序列设计了一个寡核苷酸引物对，分别在正向和反向引物的5端掺入Xhoi和Xbal限制位点。然后通过PCR扩增UBIA基因，克隆到PCDNA3质粒中，并测序所得的重组质粒。随后，将基因sub clone到Puast载体中，并在S2细胞中以真核细胞系统表示。蛋白质的确定和验证是通过蛋白质印迹技术进行的。结果：通过酶菌落-PCR和酶消化实现了将UBIA基因克隆到Puast载体中的确认。克隆和子克隆技术通过酶消化验证，以及基因测序。克隆的UBIA基因与相同基因之间的身份呈现99％。，我们通过60 kDa大小的蛋白质印迹揭示了一种奇异的带纯化蛋白质。结论：通过使用PUAST载体提供的真核表达系统，可以实现更多蛋白质基因的蛋白质合成。该技术已被证明是一个合适的平台，可以在治疗，药理学和疫苗开发等各种应用中发挥作用。
runx1家族血小板疾病概况人类基因组项目以外的基因组学和人类遗传学的年度综述：完整的人类基因组序列和Pangenome参考的时代
人类基因组项目是一个巨大的成就，为人类物种的遗传学和基因组学探索了无数的基础。多年来，人类基因组参考序列仍然不完整，并且缺乏人类遗传多样性的代表。最近，已经出现了两个重大进展来解决这些缺点：完全无间隙的人类基因组序列，例如由端粒到telomere群结的结合所开发的，以及高质量的pangenomes，例如由人类Pangenome Pangenome参考联盟中的dna序列组成和基因组合的依赖性，例如，由人类Pangenome PangeNome参考核心组成的核心和基因组合的核心，历史上难以顺序的区域，包括着丝粒，端粒和分段重复。同时，Pangenomes捕获了全世界种群中广泛的遗传多样性。共同发展了基因组学研究的新时代，增强了基因组分析的准确性，铺平了精确医学的道路，并有助于更深入地了解人类生物学。
从多种不同角度看待治疗性人类基因组编辑的伦理问题：范围审查
人们越来越多地探索人类基因组编辑，以确定它是否可用于根除镰状细胞病等遗传疾病，但它也面临着各种各样的道德困境。本综述的目的是从哲学、神学、公众观点和研究伦理的角度对治疗性人类基因组编辑的伦理进行范围审查。对 PubMed、Embase、Ovid MEDLINE 和 Web of Science 进行了系统搜索。初步搜索结果为 4,445 篇文章，在删除 1,750 篇重复文章并筛选剩余的 2,695 篇文章后，最终选择了 27 篇文章进行最终分析。从哲学和神学的角度来看，治疗性人类基因组编辑在伦理上通常是可以接受的。除了大洋洲地区，世界各地的公众观点也一致，该地区主要因为可能对后代产生影响而持不同意见。最后，人类研究伦理表明，女性并不总是被纳入知情同意，儿童自主权需要得到保护。需要进一步研究来确定对母亲、胎儿和后代的不利影响。