XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System基因突变
对靶向杀虫剂抗性基因突变的分子分析，来自沙特阿拉伯的医学重要性库库
1国家寄生虫疾病研究所，中国疾病控制与预防中心，上海，200025年，中国2，中国2个热带疾病研究中心，上海，200025年，中国，3，三名Who Hoserorating for Tropical Isises中心，上海200025，200025，中国，中国，4个国际疾病中心，国际疾病，国际疾病，国际疾病，502.寄生虫和载体生物学实验室，卫生部，上海，200025年，中国6个国家寄生虫疾病研究所，中国疾病控制与预防疾病控制与预防疾病控制与预防预防中心进口热带疾病控制联合实验室，上海200025年，中国研究中心，7 JIA研究中心。 200025年，中国，8个公共卫生害虫实验室，吉达省市政府，吉达21577，沙特阿拉伯，9，昆斯科大学科学系9昆虫学系，艾因·沙姆斯大学，开罗12413，埃及，埃及和10位通讯作者，电话：+86 021-644666665048，E-MAIL，E-MAIL： zhangyi@nipd.chinacdc.cn
大鼠白细胞介素 34 基因突变影响大脑和外周巨噬细胞的发育、体内平衡和炎症
预印本（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此版本的版权所有者于 2025 年 2 月 5 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.30.635395 doi：bioRxiv 预印本
消防员面临着与化学暴露引起的基因突变有关的较高脑癌风险，研究表明
“由于消防员接触了这种化学剂，我们检查了诊断为诊断为消防员的人的神经胶质瘤脑肿瘤的突变特征，”耶鲁大学公共卫生学院的医学博士伊丽莎白·B·克劳斯（Elizabeth B. Claus）博士伊丽莎白·B·克劳斯（Elizabeth B.
致癌基因突变或致癌基因 KRAS 或 BRAF 的过度表达不足以导致致癌基因成瘾
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可，根据 未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者（此版本于 2020 年 5 月 29 日发布。；https://doi.org/10.1101/2020.05.26.117911 doi：bioRxiv 预印本
血清神经元特异性烯醇酶与肺腺癌中基因突变的检测之间的相关分析
在现有疗法中，靶向疗法是失去手术机会的患者有害和最容忍的治疗方法（4）。当前，用于遗传检测的样品主要是从患者的血液，胸腔积液，尿液或肿瘤组织中收集的，其中肿瘤组织在遗传检测中具有最高的特异性和敏感性（5-7）。但是，侵入性程序不适用于转移性疾病或健康状况受损的患者（6）。由于耐药性，患者必须进行多种基因检测。此外，组织样品并不总是可用的，因此靶向药物的选择通常取决于血液样本检测（8）。为了降低耐药性，已经提出了替代使用两个靶向药物的使用，但到目前为止，效果尚不清楚（9）。因此，早期并有效地识别患有基因突变的患者以改善患者生存并减轻患者的财务负担至关重要。
靶向RNA测序的表演，用于分析血液恶性肿瘤中融合转录，基因突变和表达的表达
然而，诸如全基因组测序，转座酶访问的染色质 - 序列或RNA测序（RNA-SEQ）之类的技术暴发可能通过在编码区域外部编码区外的基因组改变区域，分别为3个表面签名，4,5和Gene Cresessional cressions profiles。6在这项研究中，我们选择评估RNA-seq的诊断值，因为该技术允许探索3个遗传信息：基因序列，基因融合和基因表达。有趣的是，这些不同级别的分析都带来了有关肿瘤细胞的独立信息，因此，它们的整合应完善诊断的精度。For example, acute myeloid leukemia (AML) patients prognosis is evaluated by cytogenetics (copy number abnormalities and struc- tural variants), further refined by the analysis of the mutational status of a few genes, and could maybe be improved by transcrip- tomic signatures such as the 17-gene leukemia stem cell score (LSC17) which is a proxy of the number of leukemic stem细胞。已经描述了7种不同的RNA-seq库制备技术，从而可以分析样品的所有RNA分子，或者使用富集步骤来靶向感兴趣的基因，例如Messenger RNA或小RNA物种。值得注意的是，图书馆准备的选择应优化感兴趣的目标数量和所需的测序深度之间的平衡，以便在常规环境中保持经济负担。迄今为止，大多数涉及癌症的基因已经通过整个外显子组测序的大型程序来识别。迄今为止，大多数涉及癌症的基因已经通过整个外显子组测序的大型程序来识别。8基于这些考虑因素，我们决定评估涉及癌症生物学的1385个基因的靶向RNA-seq面板的性能。我们在这里介绍了靶向RNA-Seq检测融合转录本的分析性能，以鉴定与临床相关实体相关的转录曲线，并检测血液恶性肿瘤中临床意义的复发突变。
CRISPR/Cas9 介导的胰岛素样肽编码基因突变对脊尾白虾生长的影响
胰岛素样肽（ILP）在脊椎动物的生长、代谢和繁殖中起着关键作用。在甲壳类动物中，一种类型的 ILP，胰岛素样雄激素腺激素（IAG）据报道与性别分化有关。然而，其他类型 ILP 的功能很少报道。在这里，我们在脊尾白虾（EcILP）中鉴定了另一种类型的 ILP，它是果蝇 ILP7 的直系同源物。序列表征和表达分析表明，EcILP 的异二聚体结构和表达谱与脊椎动物的胰岛素/IGF 和昆虫 ILP 相似。利用 CRISPR/Cas9 基因组编辑技术，我们生成了 EcILP 敲除（KO）对虾。EcILP -KO 个体的生长抑制性状和死亡率明显高于正常组。此外，通过RNA干扰（RNAi）敲低EcILP导致生长速度减慢，死亡率增加。这些结果表明EcILP是脊尾棘鱼重要的生长调节剂。
FT-002的试点基因治疗研究的初步安全性和功效引起的RPGR基因突变相关的X连锁性视网膜炎
疾病背景：X连锁性视网膜炎色素（XLRP）是一种严重的RP形式，其特征是夜失明，视力降低，外围视野的进行性恶化，并在40多岁后最终成为法律上的盲人。色素炎的变体GTPase调节剂（RPGR）基因占XLRP的70％以上，所有RPS的病例约为15％。RPGR ORF15的突变会导致RPGR ORF15蛋白质的截断以及其功能的损害或损失，从而导致OPSIN对光感受器内部节段或内质网的错误定位，这反过来会导致光感受器细胞的失败至关重要。RPGR-XLRP患者的患病率估计为男性为3.4-4.4/100,000，在美国和欧洲估计有20,000名患者，在中国有50,000名患者。
CERKL基因突变看到的创始人突变效应在北印度人口Mayank Bansal*（1,2,3），Debojyoti Chakraborty
通过cerkl基因突变看到的引起视网膜营养不良的北印度人口班萨尔*（1,2,3），debojyoti chakraborty（1）（1）（1）CSIR-基因组学和综合生物学研究所，德里，（2）景点研究，fortis Indiperies，fortis Indies Indive Isporties Indive Isporties Indive Indive Indive Indive Isporties Indive Indiperies，Instriped Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isportion*临床特征，CERKL基因突变的基因型表型相关性，这是我们在印度北部的同类中看到的遗传性视网膜营养不良（IRD）患者的最常见基因突变之一。 材料和方法：研究包括临床诊断患有IRD的患者。 患者进行了超广阔的菲尔德（UWF）眼底照片，眼底自动荧光（FAF），光学相干断层扫描（OCT）。 完成了谱系图表。 下一代测序（NGS）进行遗传测试，分析了临床外显子组。 结果：我们报告了35例选择接受遗传测序的35例CERKL基因突变患者的眼科和遗传发现（在我们的62名22名IRD患者中）。 年龄从17至45岁（中位数25岁）不等。 视觉范围从logmar 0.18到1.8。 OCT显示出103至268微米的中央黄斑厚度（CMT）。 多数患者的眼底表现出黄斑色素的变化，其萎缩，消除或有限的周围视网膜色素变化；轻度的视盘苍白和最小的血管衰减。 在黄斑处的斑点低荧光是最常见的发现，视网膜周围的低自露倍率最小。通过cerkl基因突变看到的引起视网膜营养不良的北印度人口班萨尔*（1,2,3），debojyoti chakraborty（1）（1）（1）CSIR-基因组学和综合生物学研究所，德里，（2）景点研究，fortis Indiperies，fortis Indies Indive Isporties Indive Isporties Indive Indive Indive Indive Isporties Indive Indiperies，Instriped Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isportion*临床特征，CERKL基因突变的基因型表型相关性，这是我们在印度北部的同类中看到的遗传性视网膜营养不良（IRD）患者的最常见基因突变之一。材料和方法：研究包括临床诊断患有IRD的患者。患者进行了超广阔的菲尔德（UWF）眼底照片，眼底自动荧光（FAF），光学相干断层扫描（OCT）。完成了谱系图表。遗传测试，分析了临床外显子组。结果：我们报告了35例选择接受遗传测序的35例CERKL基因突变患者的眼科和遗传发现（在我们的62名22名IRD患者中）。年龄从17至45岁（中位数25岁）不等。视觉范围从logmar 0.18到1.8。OCT显示出103至268微米的中央黄斑厚度（CMT）。多数患者的眼底表现出黄斑色素的变化，其萎缩，消除或有限的周围视网膜色素变化；轻度的视盘苍白和最小的血管衰减。在黄斑处的斑点低荧光是最常见的发现，视网膜周围的低自露倍率最小。所有患者的遗传测序均显示出相同的突变，在CERKL基因的外显子7（CHR2：G.181548785_181548786DEL）中是2个碱基对缺失。偶然，所有患有CERKL基因突变的患者均来自一个族裔群落，提示创始人突变效应。结论：CERKL基因结果中的突变是印度北部IRD的最常见原因之一。受影响的患者显示出明确的早期黄斑受累。这项研究报告了在印度北部一个大种族社区中Cerkl基因中的创始人突变效应的存在。关键词：创始人突变，CERKL基因突变，基因型表型相关，遗传性视网膜营养不良（IRD），色素性视网膜炎（RP）
肯尼迪氏病（KD），也称为脊柱和鳞茎肌肉萎缩（SBMA）
肯尼迪氏病（KD），也称为脊柱鳞茎肌肉萎缩（SBMA），是一种罕见的，遗传的多系统疾病，会影响从30年代和40多岁开始的男性，并且在其余生命中逐渐恶化。引起该疾病的基因突变携带于X-Cromosoms，雄激素受体基因上，并被雄激素（睾丸激素）激活。KD主要影响男性。一些具有基因突变的女性也会出现症状。William R. Kennedy博士首先确定了1960年代KD的特征症状。在1991年，宾夕法尼亚大学肯尼斯·菲斯贝克（Kenneth Fischbeck）博士的实验室中的阿尔伯特·拉斯帕达（Albert La Spada）博士发现了引起疾病的基因突变。在2023年，自发现基因突变以来30年以来，没有治愈方法，也没有有效治疗肯尼迪氏病。