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World File Search System基因突变
NF2突变在11种不同癌症发展中的作用 开发兔人胶质母细胞瘤模型用于测试新型干细胞疗法的动脉内输注（ESIA） 对YAP/TAZ-TEAZ介导的基因调节和癌症生物学过程的新见解 DNA聚合酶θ保护基因组 强大的质量基础设施是安全有效地传递免疫效应细胞的关键：事实调查如何帮助 DigitalCommons@TMC-德克萨斯医学中心 免疫检查点抑制剂治疗时代的毒性 miR-146a通过靶向免疫抑制性嗜中性粒细胞并增强CD8+ T细胞浸润
简单摘要：在这项研究中，我们试图了解NF2基因突变在零星癌症的癌发生中的作用。NF2基因突变在几种中枢神经系统肿瘤，固体器官肿瘤和皮肤癌中注意到。我们对NF2基因突变受累的11种不同癌症进行了文献综述，总结了被NF2突变影响的关联程度和特定的生物学途径。我们合成了几个肿瘤领域的研究，以巩固我们对癌症发展中NF2基因突变的了解。河马信号通路是一种生物学途径，与本综述中研究的11种NF2突变的癌症中的八种有关。尽管NF2突变与河马信号通路有已知的相互作用，但该界面的具体细节仍然是进一步研究的主题。
缅因猫肥厚性心肌病 (MC-HCM)
杂合子猫与 HCM 阴性猫交配时，有 50% 的概率会传递基因突变。在这种情况下，应对后代进行基因突变筛查，并将被确定为阴性的后代用于未来的繁殖。这一策略可作为繁殖计划的一部分，以消除缅因猫种群中的缺陷基因。
慢性粒单核细胞白血病的真实世界数据
简单总结：慢性粒单核细胞白血病 (CMML) 是一种罕见疾病，预后不良，有进展为急性髓系白血病 (AML) 的风险。干细胞移植 (alloSCT) 是唯一可能治愈的选择。针对特定基因突变的新型靶向药物 (NTD) 对 AML 有用，但人们对 CMML 如何进展为 AML 以及这些药物是否对 CMML 有效知之甚少。在我们的研究中，38% 的患者接受了低甲基化药物治疗，但其中不到一半有反应。六名患者接受了 NTD 治疗，反应良好。只有 10% 的患者可以进行 AlloSCT。25% 的患者进展为 AML，在诊断和进展之间，他们的基因突变发生了变化。尽管 CMML 的预后较差，但分析基因突变有助于更好地分层每位患者的风险，并确定每位患者可能有效的 NTD。
CGPMAX®针对患有神经发育状况的儿童
CGP的关键作用是支持IGF-1的平衡活性。IGF-1促进生长和发育，特别是在大脑中。在神经发育条件下，例如RETT综合征，IGF-1活性由于基因突变而降低。这些基因突变可以增加IGFBP-3蛋白的产生，从而降低IGF-1功能。CGPMAX®产品中传递的天然CGP与IGFBP-3结合，从而释放IGF-1以使其能够尽可能地工作。9）cgpmax®是否作为rett综合征的牛bue的天然替代品？
研究论文 PETALOSA TOE 型直系同源基因突变导致系统发育远的真双子叶植物出现显性重花表型
重瓣花表型因其在各种植物中的吸引力而被人类所选择，并且对观赏植物市场具有巨大的商业价值。在本研究中，我们调查了康乃馨、矮牵牛和玫瑰中显性重瓣花性状的遗传决定因素，并鉴定了 TARGET OF EAT (TOE) 型基因的突变等位基因，其特征是 miR172 靶序列和编码蛋白质 C 末端部分的破坏。尽管这些真双子叶植物之间存在系统发育距离，它们在白垩纪早期分化，但携带这些突变的直系同源基因都属于单个 TOE 型亚组，我们将其命名为 PETALOSA (PET)。同源性搜索使我们能够在其他各种物种中鉴定出 PET 序列。为了证实自然突变的结果，我们使用 CrispR-Cas9 在烟草 PET 基因的 miR172 靶位点内诱导病变，这导致了多余花瓣状结构的形成。本研究描述了具有经济价值的观赏物种中的 pet 等位基因，并提供了关于识别和改造 PET 基因以获得不同植物中理想的重花特性的可能性的证据。
Prime Editors 可精确纠正与 RHO 和 USH2A 相关的视网膜色素变性中的致病突变并防止视网膜变性
视网膜色素变性 (RP) 是一组罕见的遗传性退行性眼病，影响着全球多达 150 万人。RP 是由影响视网膜的多个基因突变引起的，导致视力逐渐丧失，最终失明，症状通常在儿童时期显现，目前无法治愈。RP 的特征是双侧视杆感光细胞丧失，随后视锥感光细胞继发丧失，视网膜色素上皮 (RPE) 变性。RHO 介导的常染色体显性 RP 是由编码视紫红质的基因突变引起的，视紫红质是一种光敏 G 蛋白偶联受体，可启动视杆感光细胞中的光转导级联 (Zhen 等人，2023 年)。USH2A 基因突变是常染色体隐性 RP 和 Usher 综合征的主要原因。 USH2A 编码 usherin，这是一种跨膜蛋白，主要在视网膜的感光层、耳蜗的毛细胞和许多组织的基底膜中产生（Li et al. 2022）。
利用免疫组织化学和免疫荧光法评估 c-KIT 在涎腺腺样囊性癌中的作用
利比亚的黎波里。摘要背景：腺样囊性癌是涎腺最常见的恶性肿瘤之一，具有侵袭性、复发、远处器官转移和相对放射抗性的特点，使得局部控制难以实现。目的：这项研究的目的是阐明 c-KIT 在基因和蛋白质水平上在涎腺腺样囊性癌发病机制中的作用。材料和方法：通过实时免疫组织化学 (IHC) 和聚合酶链反应 (PCR) 测定总共 52 例涎腺腺样囊性癌标本中的 c-KIT 蛋白表达和基因水平。结果：在所有研究病例中均观察到 c-KIT 抗体的免疫反应性，而通过 DNA 测序检测 c-KIT 基因突变的 13 例病例尽管免疫组织化学呈阳性，但未检测到基因突变。结论：尽管唾液腺腺样囊性癌中 c-KIT 免疫阳性率较高，但基因突变的缺失导致靶向治疗无效。2024 年 11 月 27 日收到；2024 年 12 月 4 日修订；2024 年 12 月 6 日接受 © 作者 2024。在 www.questjournas.org 上以开放获取方式发布
肺鳞状细胞癌伴罕见表皮生长因子受体突变G719X一例报道及文献复习
第二代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗可改善EGFR罕见突变患者的预后（6），但目前尚无针对该人群的治疗策略标准指南。EGFR基因突变情况与肺癌病理类型密切相关，发生率为50%（7），曾有G719X伴S768I突变的病理报道，但此例为早期腺癌，这种突变其实也存在于肺腺癌中，并不罕见（8），另外，首例以个案形式报道的严重非经典EGFR突变型肺癌鳞状细胞癌经综合治疗后OS较长。EGFR突变是亚洲肺腺癌患者最常见的基因突变，但在肺鳞状细胞癌中仅占3.6%（9），因此，肺鳞状细胞癌患者单独存在非典型EGFR突变的情况非常罕见。本文报道一例G719X基因突变的肺鳞癌患者，其生存结局与EGFR经典突变的肺腺癌患者相似。我们希望通过本文为肺鳞癌患者罕见G719X突变的治疗提供参考。