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非酒精肝脂肪变性 div>
与初级保健医生的咨询区分肝脏脂肪的渗透过程和伴有纤维化过程的杂种过程并不总是那么容易。 div>为此，我们稍后将看到一系列的非侵入性方法是设计了，在咨询中使用常规的分析和临床参数，他们会告诉我们患者发展肝肝硬化的可能性。 div>我们还可以依靠某些图像技术，例如超声波，可以帮助我们进行诊断。 div>最后，我们还必须阐明那些患有纤维化高风险的患者的某些推导标准，这些患者可能容易受到肝活检，并由医院水平的消化系统专家遵循。 div>
遗传学和与年龄相关的黄斑变性
与年龄相关的黄斑变性（AMD）是一种多因素遗传疾病，在34个基因座处至少有52个可识别的相关基因变异，包括补体因子H（CFH）中的变体（CFH）和年龄相关的超级疾病易感性2/高磁体需求2/高敏感性丝氨酸肽肽-1（Arms2/herm2/Hrtra）。遗传因素最多占疾病变异性的70％。但是，基于人群的遗传风险评分通常对临床试验设计和风险组的分层比对个别患者咨询更有帮助。有一些证据表明对AMD患者使用的各种治疗方式的药物遗传学影响，包括与年龄相关的眼病研究（AREDS）补充剂，光动力疗法（PDT）和抗血管内皮生长因子（抗VEGF）。但是，目前尚无令人信服的证据表明遗传信息在常规临床护理中起作用。
对年龄相关黄斑变性的影响
对补体系统的仔细调节对于使补体蛋白质滴定免疫防御至关重要，同时还可以防止受控不良的炎症受到附带组织的损害。在眼睛中，补体活动和抑制之间的这种平衡至关重要，因为低水平的基础补体活动对于支持眼免疫特权是必要的，这是维持视觉的先决条件。不调节的补体激活有助于副炎症，这是由细胞损伤引起的低水平的炎症，其功能可重新建立稳态或彻底破坏视觉轴的炎症。补体失调与许多眼部疾病有关，包括青光眼，糖尿病性视网膜病和与年龄相关的黄斑变性（AMD）。在过去的二十年中，补体活性一直是AMD发病机理中强烈研究的重点，从而导致了新型治疗剂治疗萎缩AMD的发展。这篇综述概述了最近的进步和挑战，突出了已促进临床试验的治疗方法，并在眼后部分和选定的眼部疾病中提供了补体系统的一般概述。
年轻女性的橄榄球脑变性
olivopontocerebellar变性（OPCD）主要影响成年中期至后期的人，使其早期发作，尤其是产后妇女，这是一个显着的罕见性。本病例报告描述了一名24岁女性的OPCD，强调了即使在年轻患者中，也要考虑在差异诊断中考虑神经退行性疾病的重要性。分娩后独特的演讲增加了有关年轻人群中神经退行性疾病的时间和触发的稀疏文献，尤其是在可能涉及激素，血管或自身免疫性转移的情况下，例如发生产后发生的情况。患者，一名年轻女性，出现了进行性小脑症状，包括步态性共济失调，其特征是步行不稳定，构造障碍，表现为静态的言语，并且在精确运动中出现了故意的震颤。进一步的临床发现包括眼球震颤，非自愿眼运动和手指鼻检查中证明的障碍。这些症状在第一次分娩后逐渐恶化，强调了疾病的渐进性。MRI发现在诊断OPCD方面至关重要，显示出广泛的小脑和蓬托萎缩，尤其是影响前叶。放射学特征包括小脑叶的显着稀疏，小脑裂缝的突出性增加以及第四脑室的扩张。基于这些发现，鉴别诊断包括其他各种小脑共济失调，但观察到的变性模式指示OPCD。在治疗上，对患者进行了支持性的物理疗法和口服甲基泡沫素的补充，旨在减缓进展和减轻症状。结果虽然无法治愈，但仍专注于症状管理和改善生活质量。此病例强调了磁共振成像（MRI）在对OPCD的早期检测和诊断中的关键作用，尤其是在非典型患者人群（例如年轻人）中。它提醒了医学界关于神经退行性疾病中表现的可变性以及对患有进行性神经系统症状的年轻患者保持警惕的需求。此外，它强调了考虑一种全面的诊断方法的重要性，包括年轻患者出现非典型症状时的详细成像研究，以确保准确的诊断和适当的管理。
肥厚的橄榄性变性（HOD）
HOD的预后是什么？可能很难预测HOD症状如何随着时间的流逝而进展。这是由于当前HOD可用的有限信息所致。正在进行研究以更好地了解何时开始症状以及如何进展。症状的稳定性取决于HOD的根本原因。因受伤引起的HOD，例如脑干出血，症状通常会变得稳定，并且一段时间后不会变得更糟。因疾病而引起的HOD，例如MSA-C，随着时间的流逝，症状会逐渐恶化。诸如物理疗法，职业疗法和言语疗法之类的治疗方法可以显着改善HOD患者的生活。目前尚无批准治疗HOD的药物。但是，可以使用药物来治疗特定症状，例如震颤或共济失调。
晚期纤维化导致对没有肝脂肪变性的个体的定量超声高估脂肪变性
目的：基于肝脂质定量的衰减系数（AC），肝纤维化阶段对定量超声的影响是有争议的。这项研究的目的是确定如何根据超声引导的衰减参数根据肝脂肪变性的等级（使用磁共振成像（MRI）质子密度脂肪分数（MRI衍生的PDFF），根据超声引导的衰减参数（MRI），如何根据超声引导的衰减参数（MRI-PDFF）影响AC。方法：在2020年2月至2021年4月之间，有982例慢性肝病患者接受了AC和MRI衍生的PDFF测量以及MR弹性摄影。多重回归用于研究AC是否受肝僵硬程度的影响。结果：AC随着344例没有肝脂肪变性的患者的进展，AC随着肝僵硬的发展而增加（P = 0.009）。在多变量分析中，在没有肝脂肪变性的患者中，AC与皮肤胶囊距离（p <0.001），MR弹性学值（P = 0.037）和MRI衍生PDFF（P <0.001）呈正相关。在982例患者中有52名（5％）中，AC和MRI-sured PDFF之间的相关性落在回归线斜率的95％置信区间之外。MRI衍生PDFF的患者低于其AC（n = 36）的纤维化4分数，白蛋白 - 二氟脂蛋白评分和MR弹性摄影值高于MRI衍生PDFF的患者大于其AC的患者（n = 16; P = 0.018，p = 0.018，p = 0.001，p = 0.001，p = 0.011）。结论：AC仅在没有肝脂肪变性的患者中受肝纤维化（MR弹性学值≥6.7kPa）的影响（MRI衍生PDFF <5.2％）。在患有晚期肝纤维化患者中应谨慎解释这些值。
10Q26 - 与年龄相关的黄斑变性的谜
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果胶及变性淀粉对蔬菜汁性质的影响...
在本研究中，我们利用菠萝眼汁 (PEJ) 生产软糖 (GC)，以促进循环经济的发展。目的是研究果胶和改性淀粉 (MS) 对 PEJ 制成的 GC 的结构特性和感官品质的影响。该方法包括用不同浓度的果胶 (0.05、0.1 和 0.15%) 和 MS (0.5、1.0 和 1.5%) 以及恒定的 9% 明胶浓度配制 GC。采用质地特征分析 (TPA) 评估质地特性，并使用 2,2-二苯基-1-苦肼 (DPPH) 自由基清除法测量抗氧化活性。结果表明，与使用较少聚合物的配方相比，0.05% 果胶和 1.5% MS 的组合可产生结构更稳定、风味和谐、色泽更好的 GC。这些 GC 的抗氧化活性测定为 79.95 ± 0.2 %。本研究的结论强调了在 GC 生产中使用 PEJ 副产品的潜力，为食品系统提供了可持续的解决方案。
多发性硬化：从脱生到神经变性
抽象的多发性硬化症是一种慢性自身免疫性脱髓鞘性，是中枢神经系统的炎症性疾病，其特征是脱髓鞘和随后因轴突丧失而继发于神经元损害的神经变性。目前，它仍然是一种未知病因的疾病，影响了超过200万人，与增加易感性的各种遗传和环境因素有关，主要发生在20-40岁年龄段。为了准备本文，对PubMed和SagePub等数据库中可用的文献进行了综述。选择了英语和西班牙语的原始文章，书目评论，系统评价和荟萃分析，以回顾多发性硬化症，背景，流行病学，临床表现，分类，诊断标准和可用疗法。治疗的进步通过降低耀斑的频率和严重程度改善了生活质量。然而，该疾病的病因仍然不确定，其神经退行性作用的预测很差。
变性生物伦理学和CRISPR基因编辑
本演讲将从变性社区的角度探讨CRISPR基因编辑技术的承诺和危险。演讲将特别关注CRISPR在高科技转换实践中的潜在作用和与个性化过渡相关的干预措施，然后再对炒作伦理进行一些思考。