与年龄相关的黄斑变性(AMD)是一种多因素遗传疾病,在34个基因座处至少有52个可识别的相关基因变异,包括补体因子H(CFH)中的变体(CFH)和年龄相关的超级疾病易感性2/高磁体需求2/高敏感性丝氨酸肽肽-1(Arms2/herm2/Hrtra)。遗传因素最多占疾病变异性的70%。但是,基于人群的遗传风险评分通常对临床试验设计和风险组的分层比对个别患者咨询更有帮助。有一些证据表明对AMD患者使用的各种治疗方式的药物遗传学影响,包括与年龄相关的眼病研究(AREDS)补充剂,光动力疗法(PDT)和抗血管内皮生长因子(抗VEGF)。但是,目前尚无令人信服的证据表明遗传信息在常规临床护理中起作用。
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