XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System屈肌
DIPS（肌张力障碍基于图像的刺激编程
摘要简介：深部脑刺激内部苍白球是治疗肌张力障碍的有效方法。然而，临床结果差异很大，即使是经过严格挑选的原发性肌张力障碍患者，也有高达 25% 的患者对治疗无反应。我们最近在一大批患者中证明，苍白球 DBS 治疗肌张力障碍的临床结果差异很大，很大程度上取决于苍白球区域内的确切位置和刺激量。在这里，我们基于这些见解测试了一种新颖的编程方法：我们首先通过汇总多中心收集的 80 多名患者的各个电极位置和激活组织体积来定义抗肌张力障碍效应的概率图。随后，我们修改了算法，使其能够根据预期的临床结果在计算机上测试从头患者的所有可能的刺激设置，从而可能预测出适合个别患者的最佳刺激参数。方法：在 BMBF 资助的研究框架内，将在随机对照交叉研究中测试基于计算机预测肌张力障碍患者最佳刺激参数的概念。临床疗效和主要终点的主要参数基于 4 周连续刺激后医生对两种干预措施（最佳临床设置和模型预测设置）的临床肌张力障碍评定量表所反映的肌张力障碍严重程度的盲法评分。主要终点定义为“使用模型预测设置成功治疗”（是或否）。如果使用模型预测设置时的运动症状等于或优于临床设置（容忍百分比绝对差异的 5%），则值为“是”。次要终点将包括生活质量指标、神经刺激系统的计算能耗和医生的编程时间。观点：我们设想，计算机引导的深部脑刺激编程可能会为肌张力障碍患者提供最佳刺激设置，而无需数月的编程负担。研究方案旨在评估哪种编程方法更有效地控制运动症状的严重程度并改善肌张力障碍患者的生活质量（最佳临床环境和模型预测环境）。试验注册于 2021 年 10 月 27 日在 ClinicalTrials.gov 上注册（NCT05097001）。关键词：深部脑刺激、肌张力障碍、影像引导的 DBS 编程
基因治疗后血液学癌的脑肾上腺素肌营养不良
结果在收到ELI-CEL后的67例患者中，有7例（ALD-102研究中的32例患者中有1例，ALD-104研究中的35例患者中有1例）：14个月和26个月的2例患者中有2例骨髓增生症综合征（MDS）；在28、42和92个月的3例患者中，有3例患者的爆炸过多的MD； 36个月的1例患者的MD；和57个月的1例患者中的急性髓样白血病（AML）。在6例具有可用数据的患者中，主要克隆在多个基因座中包含慢病毒载体插入，包括在MECOM – EVI1（MDS和EVI1 com-com- plex蛋白EVI1 [生态性病毒整合位点1]，5患者中）或PRDM16或PRDM16（阳性调节性二素DOMAIN DOMAIN DOMAIN DOMAIN DOMAIN DOMAIN DOMAIN ZINC FIRENETERENTEREN PATTEREN pETTERINS 16，1 16，1 in 1 n in 1，1。几名患者患有细胞质，大多数患者在同一克隆中的多个基因中插入了载体。在7例患者中，有6例还具有体细胞突变（KRAS，NRAS，WT1，CDKN2A或CDKN2B或RUNX1），其中7名患者中有1例具有7.Of the 5 patients with MDS with excess blasts or MDS with unilineage dysplasia who underwent allo- geneic hematopoietic stem-cell transplantation (HSCT), 4 patients remain free of MDS without recurrence of symptoms of cerebral adrenoleukodystrophy, and 1 patient died from presumed graft-versus-host disease 20 months after HSCT (49 months after receiving Eli-cel）。AML患者还活着，HSCT后具有完整的供体嵌合；具有最新MDS病例的患者还活着，正在等待HSCT。
西 38 街 15 号
弗兰克·辛纳屈 (Frank Sinatra) 是董事会主席、传奇歌手和演艺界成功的典范。我们的辛纳屈厅面积超过 2,200 平方英尺，是我们中心最大的会议空间，整个二楼都专门用于此。该房间最多可容纳 200 位客人，还可以通过可调节墙壁作为分隔空间。
传感器
摘要：在中风慢性期（例如中风后 6 个月以上），严重的肢体运动障碍可能难以解决。最近的证据表明，物理治疗在此阶段后仍可促进有意义的康复，但所需的大量治疗很难在标准临床实践范围内提供。数字游戏技术现在与脑机接口相结合，以激励人们积极参与和频繁锻炼并促进神经恢复。然而，获取脑信号的复杂性和成本阻碍了这些康复系统的广泛使用。此外，对于有残留肌肉活动的人来说，肌电图 (EMG) 可能是一种更简单且同样有效的替代方法。在这项初步研究中，我们评估了基于 EMG 的 REINVENT 虚拟现实 (VR) 神经反馈康复系统变体的可行性和有效性，以增加随意肌肉活动，同时减少意外的共同收缩。我们招募了四名中风康复慢性期的参与者，他们的主动腕关节运动均受到严重限制。他们完成了七次 1 小时的训练，在此期间，我们的头戴式 VR 系统强化了腕伸肌的激活，而没有激活屈肌。训练前后，参与者接受了一系列临床和神经肌肉评估。我们发现训练提高了标准化临床评估的分数，与之前报告的脑机接口分数相当。此外，训练可能引起皮质脊髓通讯的变化，表现为 12-30 Hz 皮质肌肉一致性的增加和维持恒定腕肌活动水平的能力的提高。我们的数据支持在严重慢性中风中使用肌肉-计算机接口的可行性，以及它们促进功能恢复和触发神经可塑性的潜力。
2023 年蓝十字蓝盾服务福利计划
• 眼镜、隐形眼镜、常规眼科检查或视力测试以开具或配戴眼镜或隐形眼镜，但上述和第 54 页所述情况除外 • 豪华眼镜架或眼镜或隐形眼镜的镜片功能，如特殊涂层、偏光、紫外线处理等。 • 多焦点、调节、散光或其他高级人工晶状体 (IOL)，包括 Crystalens、ReStor 和 ReZoom • 眼保健操、视觉训练或视轴矫正，但上述弱视和斜视的非手术治疗除外 • LASIK、INTACS、放射状角膜切开术和其他屈光手术服务 • 屈光检查，包括在与特定医疗状况相关的眼科检查期间进行的屈光检查，但上述情况除外
巨型细胞动脉炎和多肌痛性风湿病
抽象目标腹膜后纤维化（RPF）是一种罕见的自身免疫性疾病，纤维组织生长和腹膜后炎症。其目前的治疗方法涉及长期吸收糖皮质激素（例如泼尼松）来控制炎症。但是，副作用很常见。我们努力改善治疗，以减少副作用，同时减少副作用。我们调查了基因 - 疾病 - 药物数据库，并发现雷帕霉素的哺乳动物靶标（MTOR）是RPF中的一种关键信号蛋白，MTOR抑制剂化合物Sirolimus影响了许多RPF途径。我们设计了一种疗法，结合了泼尼松的逐渐减少和长期稳定剂量的Sirolimus。然后，我们通过通过CT测量纤维组织质量，通过实验室测试来测量纤维组织质量，通过实验室测试，通过流式细胞仪和血浆炎症蛋白通过Olink蛋白质来评估八名RPF患者的影响，并通过CT测量纤维组织质量来评估八名RPF患者的影响。结合治疗的结果，纤维组织缩小了大约一半，急性炎症的标记降低了70％，大多数具有异常肾功能的患者使它们恢复到正常范围。分子，纤维化相关的T细胞亚群，包括T H 2，T H 17和循环T FH细胞，降低，肿瘤坏死因子和相关细胞因子恢复到健康水平。未观察到严重的长期副作用。结论我们的联合疗法导致了明显的纤维化缓解，并且免疫系统向健康状态进行了总体回归，同时实现了良好的耐受性。我们得出的结论是，这种新疗法有可能替代类固醇单药治疗用于治疗RPF的可能性。
人牛奶成分肌醇促进神经元连接
微量营养素对大脑连通性的影响尚不完全理解。分析全球人群中的人奶样品，我们确定碳环糖糖肌醇 - 肌醇是促进大脑发育的组成部分。我们确定在早期泌乳期间，当神经元连接迅速形成婴儿大脑时，它在人乳中最丰富。肌醇 - 肌醇促进了人类兴奋性神经元和培养的大鼠神经元的突触丰度，并以剂量依赖性的方式起作用。从机械上讲，肌醇 - 肌醇增强了神经元对诱导突触的透射性相互作用反应的能力。在小鼠中测试了肌醇 - 肌醇在开发大脑中的作用，其饮食补充剂扩大了成熟皮层中的兴奋性后突触部位。利用器官型切片培养系统，我们还确定肌醇 - 肌醇在成熟的脑组织中具有生物活性，并用这种碳环糖糖处理器官型切片增加了突触后特殊性和兴奋性突触密度的数量和大小。这项研究促进了我们对人类乳对婴儿大脑的影响的理解，并将肌醇 - 肌醇鉴定为促进神经元连接形成的母乳成分。
杜氏肌营养不良症的综合回顾
治疗；诊断；症状；遗传学。1. 引言杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种 X 连锁隐性疾病，由编码肌营养不良蛋白的 DMD 基因突变引起。DMD 的病理特征是细胞骨架蛋白的完全缺失 [1]。DMD 的临床特征是进行性肌无力，肌肉脆性主要分布在近端肢体、颈部和胸部 [2]。DMD 是最常见的肌营养不良症，也是最常见的致命神经肌肉疾病之一，每 3,500 名新生男婴中就有 1 名患有此病 [3]。临床表现始于儿童早期，伴有进行性肌肉萎缩和无力，最终导致死亡。蛋白质缺陷在出生时就存在，但通常直到出生后第二年或第三年才会在临床上观察到并诊断出来。这种疾病最终导致患者在 12 岁左右无法行走，需要使用轮椅，肌肉无力导致严重的脊柱侧弯，并最终在 25 岁左右因心脏和/或呼吸衰竭而死亡，尤其是那些不选择呼吸机支持的患者 [2]。人类 DMD 基因位于 Xp21.2 位点，主要在骨骼肌中产生杆状细胞质结构蛋白，在心肌、平滑肌、脑神经细胞和视网膜中存在同工型 [4–6]。人类的 DMD 基因为 2.3 Mb，有 79 个外显子，产生 14 kb RNA 和 427 kDa 蛋白质 [5,7,8]。三分之一的 DMD 病例是由新生突变引起的，三分之二的病例有家族史，通常是女性携带者 [9]。贝克尔肌营养不良症 (BMD) 是一种不太严重的肌营养不良症，症状与 BMD 相似，但进展较慢且不太严重 [10]。统计分析发现，DMD 的全球患病率是 BMD 的三倍 [11]。全球 DMD 患病率约为每 100,000 名男性中有 7.1 人，而普通人群中每 100,000 人中有 2.8 人。DMD 的发病率为每 100,000 人中有 19.8 人
1 型强直性肌营养不良症的分子疗法
摘要：强直性肌营养不良症 1 型 (DM1) 是最常见的肌营养不良症，影响多种不同的身体组织，主要影响骨骼肌、心肌和中枢神经系统。DM1 蛋白激酶 (DMPK) 基因中 CTG 重复序列的扩增是该疾病的遗传原因。致病机制主要由 DMPK 基因产生有毒的扩增 CUG 转录本介导。随着新知识、疾病模型和技术工具的出现，在发现改变的途径和治疗干预的潜力方面取得了很大进展，使临床治疗之路更加现实。在这篇综述中，我们描述和讨论了 DM1 的分子治疗策略，这些策略旨在直接针对 CTG 基因组序列、扩增的 CUG 转录本或下游信号分子。