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软骨发育不全和非典型SCID：病例报告
一名女性在妊娠37周出生的女性（妊娠2，妊娠2，学期，早产0，堕胎0，生活2）西班牙裔母亲。怀孕因慢性高血压和胎儿生长限制而复杂。尚无报告的致畸性暴露，包括酒精，烟草和滥用药物。超声检查包括估计的羊水体积，据报道，骨骼发育不良，由于短骨（Micromelia）和臀位表现而引起的骨骼发育异常，胎儿生长限制异常。未获得非侵入性产前遗传筛查。通过羊膜穿刺术获得了其他侵入性产前遗传检测，包括正常的染色体分析和染色体微阵列以及整个基因组测序，这些测序鉴定了复合的基因杂合病原（可能是致病性）的复合性杂合病原（可能是致病性），使基因RMRP在基因上诊断出一种削减了型刺激性刺激性刺激性刺激性刺激性刺激性（hap）。疾病（图1）。家族史总体上是非限制的。父母不近亲。
妇女被诊断为预订或异常的胎儿异常
4.4脊柱4.4.1神经管缺陷（NTD）有几种类型的神经管缺陷，包括脊柱裂。和NTD是一种异常，脊柱尚未在中枢神经组织上闭合。这个孔被称为病变。如果此“病变”在头部，则颅骨发育不正确。该病情称为Ancephaly，意味着婴儿出生后很可能无法生存。如果它发生在脊柱下方的任何地方，则称为脊柱裂，并以不同程度的身体和精神残疾导致。大多数NTD都是“开放的”，这意味着脊柱病变上没有皮肤；脊柱裂的7例中约有1例“封闭”，这意味着尽管脊柱尚未覆盖神经组织，但皮肤覆盖了。需要进一步扫描。这可能与遗传条件有关。对此进行测试是在诊断测试中。这是羊膜穿刺术。提供ASW粉红色书籍未来的妊娠需要从3个月开始停止避孕药之前的3个月前的前叶酸。
事先授权/服务前审查指南
住院，住院治疗，部分住院，日间治疗。有针对性的案例管理；电抽搐治疗（ECT）；应用行为分析（ABA） - 用于自闭症谱系障碍（ASD）的治疗。在12个确定的测试和24单位的推定化妆品，塑料和重建程序后，已确定的代码所需的药物筛查 - 所确定的代码：乳腺癌诊断不需要PA。耐用的医疗设备选修住院入院：急诊医院，熟练护理设施（SNF），急性住院治疗，长期急诊（LTAC）设施。实验/研究程序遗传咨询和测试（除了通过羊膜穿刺术和国家法规规定的新生儿的遗传测试筛查对未出生儿童的先天性疾病的产前诊断除外）。医疗保健管理药物家庭医疗保健服务（包括基于家庭的PT/OT/ST）PA在初次评估后需要6次访问，可进行高压/伤口疗法长期服务和支持（根据州福利）。所有LTSS服务都需要PA，无论代码如何。
21 三体综合征筛查中的游离 DNA
在法国，标准的妊娠监测安排了在妊娠早期医学咨询时进行 21 三体综合征（唐氏综合征）产前筛查的选项，该筛查基于多种因素（主要是母体血清标志物 (MSM)、母亲年龄和胎儿颈部透明带的超声测量）的评估。自 2018 年起，当联合筛查确定的风险在 1/1,000 至 1/51 之间时，已提供基于循环无细胞 DNA 检测的无创产前检测 (NIPT)。在这种情况下，或者在多胎妊娠、有 T21 妊娠史或父母携带涉及 21 号染色体的罗伯逊易位（2018 年 12 月 14 日法令规定的条件）的情况下，法国国民健康保险系统将全额承担检测费用。仅当妊娠早期联合筛查显示风险为 1/50 或更高，或 cfDNA 检测结果为 T21 阳性时，才进行为诊断目的（特别是通过核型分析）进行的侵入性测试（羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样）。
术语新生儿有136删除综合征和16p12删除：案例报告和文献审查
没有血缘。产前超声图显示脉络丛增大和双侧心室肿瘤。胎儿核型在羊膜穿刺术上是正常的46 XY。出生体重为1620 g（<10世纪），长度为42厘米（<10摄氏度），头圆周为31.5 cm（第10倍）。出生时的身体发现很小，妊娠年龄出现新生儿，畸形相，前fontanelle的扩大，层状褶皱，高拱形的口感，五个手指的中间角度浮肿（单个折痕）（单折痕），腺体下孢子虫（图1），腺体肌扰动和佩里氏固定。超声心动图是正常的。腹部超声检查在胆总管囊肿的胆囊附近显示出一个囊肿（3x3 mm）（图2）。神经显影图（生命日＃1）显示左侧心室的室系室室室脑室外密度，在两个侧脑室中有多个分隔（图3A，3B）。头部的MRI（生命日＃31）露出左侧室室
荧光原位杂交 (FISH)
FISH 检测需要哪些样本？FISH 最常用于成人和儿童的血液样本。FISH 还可用于产前检测非整倍体（整条染色体的额外拷贝），检测方法为羊膜穿刺术采集的羊水或绒毛取样 (CVS) 采集的胎盘样本。FISH 也不太常用，用于产前检测缺失，同样使用羊水或 CVS 样本。为什么要为我们的孩子提供 FISH？如果您的孩子具有强烈暗示某种缺失综合征或其他可进行 FISH 检测的综合征的特征，通常会与标准显微镜分析一起进行 FISH。您的遗传学家可能会要求同时进行显微镜分析和 FISH 检测，或者如果显微镜分析结果正常，可能会要求进行 FISH 检测。我们将如何获得结果？您的遗传学家可能会将结果告知您，并向您介绍您孩子的结果。您几乎肯定会收到一封后续信函。结果需要多长时间才能出来？血液检测通常在 4 周内可获得结果，新生儿等特殊情况可在两周内获得结果。如果之前已提供血液样本进行显微镜分析，则检测结果可能更快获得，因为同一样本可用于 FISH 检测。
案例系列
心脏润肤膜是一种威胁生命的状况，导致心包囊内的液体积累，导致心脏填充和输出受损。文献中描述的迹象，例如贝克的三合会（低血压，颈静脉延伸（JVD），闷闷不乐的心脏声音）或puladoxus，尤其是在早期阶段，尤其是在非创伤患者中，尤其是在非创伤患者中，使早期诊断质疑。在这种情况下，我们介绍了三名患者，他们出现了带有微妙症状的棉花卫生，包括呼吸急促和心动过速，但没有低血压或其他标志性迹象。心脏点的超声（POCUS）在早期检测中起着至关重要的作用，揭示了心包积液和右心室（RV）舒张期塌陷。快速诊断促进了及时的心脏穿刺术，这可以解决症状并阻止进一步的代偿性。该系列强调了Pocus在检测早期润肤室中的价值，在该poseation pamponade中，传统的低血压，JVD，闷闷不乐的心脏声音和Pulsus Paradoxus可能不存在。本文的主要目的是展示心脏pocus的早期使用如何提示心脏病学咨询和适当的管理，从而改善患者的结果。
患者报告 - ARUP实验室
对该标本的测试未产生性染色体的结果；胎儿的性别和性别染色体异常的风险都无法评估。该胎儿具有我们能够提供结果的其他任何条件的风险很低。重复标本将不会提供其他信息，也不会指示。潜在原因可能包括但不限于母体医学状况和/或非整倍性/镶嵌性非整倍性，胎儿染色体异常/镶嵌染色体异常，而不是靶向条件。随访，其中可能包括遗传咨询，超声，羊膜穿刺术，CVS或患者医疗保健提供者建议的其他测试。在CFDNA测试未能产生结果的情况下，胎儿非整倍性的风险可能会增加（ACOG/SMFM 2020练习公告226，PMID：32976375）。此外，该样本的胎儿分数小于4.0％。观察到的胎儿分数小于4.0％的样品与检测胎儿非整倍性的敏感性较低有关（PMID：32804883，PMID：27467454）。提出了临床相关性。这是一项筛选测试，不是本报告中列出的条件的诊断。可能会发生假阳性和假阴性结果。不可撤销的作用（例如妊娠终止）不应根据该筛查测试的结果采取。有问题的医疗保健提供者可以通过（800）242-2787 Ext与ARUP遗传顾问联系。2141。该结果已由
宫内基因治疗的叙述性回顾
初步筛查后，对胎儿遗传疾病风险较高的孕妇，可以进行绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术；然而，这两项检测都属于侵入性检查，大约每 455 到 900 例孕妇中就有 1 例存在流产风险 (1)。虽然非整倍体的检测最初依靠核型分析，但染色体微阵列分析的发展提高了分辨率，增加了产前检测的疾病数量 (2)。直接比较，在超声检查发现胎儿异常的情况下，染色体微阵列分析的诊断率比核型分析高出 6% (3)。自 2011 年以来，无细胞 DNA 筛查已实现商业化，减少了诊断程序的使用。母体血液中高达 10% 的循环 DNA 来自胎儿胎盘，无细胞 DNA 筛查利用这些 DNA 来扩增和分析目标序列 (4)。然而，专业协会警告称，无细胞 DNA 筛查仍然是一种筛查工具，不应取代确认性诊断检测 (5)。随着基因组测序的出现，我们在子宫内检测疾病的能力在速度和灵敏度上都有所提高 (4,6)。然而，由于假阳性结果、诊断率低、成本高以及检测出意义不明的变异 (7)，在临床实践中，如果没有事先筛查或临床发现的具体指征，不鼓励进行全外显子组测序。
肺部以外：一例累及多系统的播散性结核病病例报告
结核病 (TB) 是由结核分枝杆菌复合群的抗酸杆菌引起的传染病。肺结核是最常见的表现，由原发性感染或潜伏性疾病复发引起。在极少数情况下，结核分枝杆菌会广泛播散，通常通过血源性或淋巴途径传播，导致多器官受累并可能危及生命，称为播散性结核病。我们介绍了一名 55 岁男性的病例，他到急诊室 (ED) 就诊，主诉炎症性多关节痛和肌痛，在过去四个月内病情逐渐恶化。其他症状包括疲劳、咳嗽伴有脓性痰，以及过去一个月内体重减轻。患者的既往病史包括肺矽肺和吸烟。体格检查显示，他面容憔悴，发烧（38.4 ºC），胸部检查正常，没有关节炎的迹象。血液检查显示贫血、白细胞减少、轻度肝细胞溶解和急性期反应物升高。尿沉渣显示轻度血尿，伴有红细胞管型。胸腹盆腔计算机断层扫描显示弥漫性毛玻璃样支气管血管周围致密化、左侧胸腔积液、均质性肝脾肿大以及多发性纵隔、腹膜后、门静脉周围、髂骨和腹股沟淋巴结肿大。入院后，痰液和尿液中的结核分枝杆菌 DNA 聚合酶链反应 (PCR) 呈阳性。诊断为播散性结核病，伴有肺和肾受累，并开始使用异烟肼、利福平、吡嗪酰胺和乙胺丁醇进行抗结核治疗。此外，收集了 24 小时尿液，发现蛋白尿为 1,566 毫克/24 小时。超声引导下经皮肾活检显示为免疫复合物沉积引起的系膜增生性肾小球肾炎。多关节痛持续存在，并伴有新发关节炎，因此进行了关节穿刺术。结核分枝杆菌学和结核分枝杆菌 DNA PCR 检测均为阴性。在病房中，患者突然出现呼吸困难和下肢水肿，并检测到颈静脉扩张和低血压。即时心脏超声显示大量心包积液，无心包填塞。超声引导下进行了心包穿刺术。心包液的结核分枝杆菌学和结核分枝杆菌 DNA PCR 检测均为阴性。入院六周后，痰液 Lowenstein-Jensen 培养中发现结核分枝杆菌。患者住院 145 天后出院，有迹象表明需要继续抗结核治疗至少 12 个月，治疗延长时间取决于临床进展。出院 12 个月后，患者无症状，分析和影像学检查均有改善；因此，停止抗结核治疗。播散性或粟粒性结核病是一种罕见疾病，由于临床表现不具特异性，对每位临床医生的诊断都具有挑战性。如果最初没有怀疑结核病，多器官受累可能会影响诊断检查。临床医生应注意异质性疾病进展，因为最初发现器官受累并不排除疾病进一步播散的可能性。应迅速诊断，以便尽早开始抗结核治疗并预防可能危及生命的情况。