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初步筛查后，对胎儿遗传疾病风险较高的孕妇，可以进行绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术；然而，这两项检测都属于侵入性检查，大约每 455 到 900 例孕妇中就有 1 例存在流产风险 (1)。虽然非整倍体的检测最初依靠核型分析，但染色体微阵列分析的发展提高了分辨率，增加了产前检测的疾病数量 (2)。直接比较，在超声检查发现胎儿异常的情况下，染色体微阵列分析的诊断率比核型分析高出 6% (3)。自 2011 年以来，无细胞 DNA 筛查已实现商业化，减少了诊断程序的使用。母体血液中高达 10% 的循环 DNA 来自胎儿胎盘，无细胞 DNA 筛查利用这些 DNA 来扩增和分析目标序列 (4)。然而，专业协会警告称，无细胞 DNA 筛查仍然是一种筛查工具，不应取代确认性诊断检测 (5)。随着基因组测序的出现，我们在子宫内检测疾病的能力在速度和灵敏度上都有所提高 (4,6)。然而，由于假阳性结果、诊断率低、成本高以及检测出意义不明的变异 (7)，在临床实践中，如果没有事先筛查或临床发现的具体指征，不鼓励进行全外显子组测序。
宫内基因治疗的叙述性回顾
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