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在法国，标准的妊娠监测安排了在妊娠早期医学咨询时进行 21 三体综合征（唐氏综合征）产前筛查的选项，该筛查基于多种因素（主要是母体血清标志物 (MSM)、母亲年龄和胎儿颈部透明带的超声测量）的评估。自 2018 年起，当联合筛查确定的风险在 1/1,000 至 1/51 之间时，已提供基于循环无细胞 DNA 检测的无创产前检测 (NIPT)。在这种情况下，或者在多胎妊娠、有 T21 妊娠史或父母携带涉及 21 号染色体的罗伯逊易位（2018 年 12 月 14 日法令规定的条件）的情况下，法国国民健康保险系统将全额承担检测费用。仅当妊娠早期联合筛查显示风险为 1/50 或更高，或 cfDNA 检测结果为 T21 阳性时，才进行为诊断目的（特别是通过核型分析）进行的侵入性测试（羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样）。
21 三体综合征筛查中的游离 DNA
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