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什么是dyrk1a综合征？dyrk1a是参与大脑发育的基因。它首先在1996年进行了特征，但仅被认为与2008年的神经发育状况有关。dyRK1a基因在一个名为Q22.13的区域中是21染色体。它是21Q22.13缺失综合征中缺少的基因之一。患有21q22.13缺失综合征和DYRK1A基因变化的儿童具有许多类似的特征。现在很明显，21Q22.13缺失综合征的关键特征是由DYRK1A基因的一个副本的功能丧失引起的。大多数患有DYRK1A综合征的儿童和成年人都会影响DYRK1A基因的变化很小（通常是基因DNA序列中的单个字母变化）。这被称为基因序列变体。大约13％的DYRK1A综合征患者具有21染色体的缺失，该染色体已清除了部分或所有DYRK1A基因，约3％的人具有染色体重排（称为易位），导致该基因中断（Fenster 2022）。一些缺失还包括其他基因，这些基因可能会引起仅失去DYRK1A基因的个人所没有的其他特征。DYRK1A综合征最常见的特征所有DYRK1A综合征的儿童至少具有适度的发育延迟或学习障碍。只有一半以下的DYRK1A综合征患者接受了自闭症谱系障碍（ASD）的诊断，而70％的人至少具有一种ASD特征，例如仪式化行为（Earl 2017）。在2022年研究项目发现中描述的97个个体中，有20％（Fenster 2022）报告了心脏问题。一项研究项目（Fenster 2022）审查了97名DYRK1A综合征患者可用的信息，并报告了以下特征，并报告了以下特征，通常观察到：◼小型（94％）（94％）◼延迟或没有语音（91％）（91％）◼延迟步行（88％）◼（88％）◼喂食（85％）◼（85％）thore（85％）（61％）（61％），但大多数（最多）（最多）（最多）（最多）（最多）（最多），但大多数（88％）thand of thorsy（hark）（最多）（hark）（最多）（hark yshore）（最多）（最多）（hark）（最多），但较短（88％）◼ anomalies) ◼ Poor muscle tone (hypotonia) (54%) / stiff muscles (hypertonia) (35%) ◼ Gastro-oesophageal reflux (52%) / constipation (52%) ◼ Seizures, including febrile seizures (seizures associated with a fever) (81%) Children with DYRK1A syndrome are often reported as having a lower birth weight and short stature, but在预期范围内，也有许多具有出生体重 /身高测量值的人。
dyrk1a和21q22.13缺失综合征
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